متهموگلوبینمی

متهموگلوبینمی (MetHb) نوعی اختلال خونی است که در آن مقدار غیرطبیعی متهموگلوبین تولید می شود. هموگلوبین پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون (RBC) است که اکسیژن را به بدن منتقل و توزیع می کند. متهموگلوبین نوعی هموگلوبین است.

با متهموگلوبینمی ، هموگلوبین می تواند اکسیژن را حمل کند ، اما قادر به آزادسازی موثر آن در بافت های بدن نیست.

شرایط MetHb می تواند باشد:

• منتقل شده از طریق خانواده ها (ارثی یا مادرزادی)
• ناشی از قرار گرفتن در معرض برخی از داروها ، مواد شیمیایی یا مواد غذایی (اکتسابی)

دو روش MetHb ارثی وجود دارد. اولین فرم توسط هر دو والدین منتقل می شود. والدین معمولاً خودشان این بیماری را ندارند. آنها حامل ژنی هستند که باعث بروز این بیماری می شوند. وقتی مشکلی در آنزیمی به نام سیتوکروم b5 ردوکتاز ایجاد می شود ، رخ می دهد.

دو نوع MetHb ارثی وجود دارد:

• نوع 1 (کمبود گلبول قرمز ردوکتاز نیز نامیده می شود) هنگامی رخ می دهد که RBC فاقد آنزیم است.
• نوع 2 (کمبود ردوکتاز عمومی نیز نامیده می شود) هنگامی رخ می دهد که آنزیم در بدن کار نمی کند.

شکل دوم MetHb ارثی بیماری هموگلوبین M نام دارد. علت آن نقص در پروتئین هموگلوبین است. فقط یكی از والدین باید ژن غیر طبیعی را برای كودك برای انتقال بیماری منتقل كند.

MetHb اکتسابی شایعتر از اشکال ارثی است. این در بعضی افراد بعد از قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و دارویی خاصی رخ می دهد ، از جمله:

• داروهای بیهوشی مانند بنزوکائین
• نیتروبنزن
• آنتی بیوتیک های خاصی (از جمله داپسون و کلروکین)
• نیتریت ها (به عنوان افزودنی برای جلوگیری از خراب شدن گوشت استفاده می شود)

علائم نوع 1 MetHb شامل موارد زیر است:

• رنگ مایل به آبی پوست

علائم نوع 2 MetHb شامل موارد زیر است:

• تأخیر در رشد
• عدم رشد
• ناتوانی ذهنی
• تشنج

علائم بیماری هموگلوبین M شامل موارد زیر است:

• رنگ مایل به آبی پوست

علائم MetHb اکتسابی عبارتند از:

• رنگ مایل به آبی پوست
• سردرد
• شوخی
• حالت روحی تغییر یافته
• خستگی
• تنگی نفس
• کمبود انرژی

کودک مبتلا به این بیماری در بدو تولد یا اندکی بعد از آن رنگ پوست مایل به آبی (سیانوز) خواهد داشت. ارائه دهنده خدمات بهداشتی آزمایش خون را برای تشخیص بیماری انجام می دهد. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• بررسی سطح اکسیژن در خون (پالس اکسی متری)
• آزمایش خون برای بررسی سطح گازهای موجود در خون (تجزیه و تحلیل گاز خون شریانی)

افراد مبتلا به بیماری هموگلوبین M علائمی ندارند. بنابراین ، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند.

دارویی به نام متیلن بلو برای درمان MetHb شدید استفاده می شود. متیلن بلو ممکن است در افرادی که بیماری خونی به نام کمبود G6PD دارند یا در معرض خطر هستند ، ایمن نباشد. آنها نباید این دارو را مصرف کنند. اگر شما یا فرزندتان کمبود G6PD دارید ، همیشه قبل از درمان به ارائه دهنده خود بگویید.

همچنین می توان از اسید اسکوربیک برای کاهش سطح متهموگلوبین استفاده کرد.

درمان های جایگزین شامل اکسیژن درمانی هایپرباریک ، انتقال گلبول های قرمز و انتقال خون است.

در بیشتر موارد MetHb خفیف اکتسابی ، نیازی به درمان نیست. اما باید از مصرف دارو یا ماده شیمیایی که باعث بروز این مشکل شده است خودداری کنید. موارد شدید ممکن است نیاز به انتقال خون داشته باشد.

افراد مبتلا به نوع 1 MetHb و هموگلوبین M اغلب به خوبی عمل می کنند. نوع 2 MetHb جدی تر است. این اغلب باعث مرگ در چند سال اول زندگی می شود.

افراد مبتلا به MetHb اکتسابی معمولاً با شناسایی و پرهیز از مصرف دارو ، غذا یا مواد شیمیایی که باعث ایجاد مشکل شده اند ، بسیار خوب عمل می کنند.

عوارض MetHb عبارتند از:

• شوکه شدن
• تشنج
• مرگ

اگر با ارائه دهنده خود تماس بگیرید:

• سابقه خانوادگی MetHb داشته باشید
• علائم این اختلال ایجاد شود

در صورت تنگی نفس شدید سریعاً با ارائه دهنده خدمات یا خدمات اضطراری خود (911) تماس بگیرید.

مشاوره ژنتیک برای زوج هایی با سابقه خانوادگی MetHb پیشنهاد می شود و فرزندآوری دارند.

نوزادان 6 ماه به بالا احتمال ابتلا به متهموگلوبینمی دارند. بنابراین ، از پوره خانگی غذای کودک که از سبزیجات حاوی مقادیر زیادی نیترات طبیعی مانند هویج ، چغندر یا اسفناج تهیه شده است ، باید خودداری شود.

بیماری هموگلوبین M ؛ کمبود ردوکتاز گلبول قرمز ؛ کمبود ردوکتاز تعمیم یافته MetHb

• سلولهای خونی

بنز EJ ، Ebert BL. انواع هموگلوبین در ارتباط با کم خونی همولیتیک ، تغییر میل اکسیژن و متهموگلوبینمی ها. در: هافمن R ، بنز EJ ، Silberstein LE ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 43

Letterio J ، Pateva I ، Petrosiute A ، Ahuja S. هماتولوژیک و مشکلات آنکولوژیک در جنین و نوزاد. در: Martin RJ ، Fanaroff AA ، Walsh MC ، ویراستارها. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 79

به معنای RT است. رویکرد به کم خونی ها. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 149