آتروفی عضلانی نخاع ، علائم اصلی و درمان چیست

محتوا

• علائم اصلی
• نوع I - بیماری شدید یا وردنیگ-هافمن
• نوع II - متوسط ​​یا مزمن
• نوع III - بیماری خفیف ، خردسال یا کوگلبرگ-ولندر
• نوع IV - بزرگسالان
• چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد
• چگونه درمان انجام می شود
• 1. درمان فیزیوتراپی
• 2. استفاده از تجهیزات و کاردرمانی
• 3. رژیم غذایی مناسب
• سایر گزینه های درمانی
• آنچه باعث آتروفی عضلات می شود

آتروفی عضلانی نخاع نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که سلول های عصبی نخاع را تحت تأثیر قرار می دهد و مسئول انتقال محرک های الکتریکی از مغز به عضلات است که باعث می شود فرد دچار مشکل شود یا نتواند به طور ارادی عضلات را حرکت دهد.

این بیماری شدید است و باعث آتروفی و ​​ضعف پیشرونده عضلات می شود. در ابتدا علائم می تواند فقط روی پاها تأثیر بگذارد ، اما سپس بیماری شروع به تحت تأثیر قرار گرفتن بازوها و در نهایت عضلات تنه می کند.

اگرچه هیچ درمانی برای آتروفی عضلانی نخاع وجود ندارد ، اما می توان برای به تأخیر انداختن پیشرفت بیماری و بهبود کیفیت زندگی ، درمانی را انجام داد و به فرد امکان می دهد مدت بیشتری خودمختار باشد.

علائم اصلی

علائم آتروفی عضلانی نخاع با توجه به نوع بیماری متفاوت است:

نوع I - بیماری شدید یا وردنیگ-هافمن

این یک نوع جدی از این بیماری است که بین 0 تا 6 ماهگی زندگی قابل شناسایی است ، زیرا بر رشد طبیعی کودک تأثیر می گذارد و منجر به مشکل در نگه داشتن سر یا نشستن بدون حمایت می شود. علاوه بر این ، دشواری در تنفس و بلع نیز شایع است. قبل از 1 سالگی کودک قادر به بلعیدن و تغذیه نیست و مشکلات تنفسی رخ می دهد که نیاز به بستری شدن در بیمارستان دارد.

نوزادانی که با آتروفی عضلانی شدید نخاعی تشخیص داده می شوند تنها چند سال دارند و گاهی به 2 سالگی نمی رسند ، اما درمان های پیشرفته باعث افزایش امید به زندگی می شوند.

نوع II - متوسط ​​یا مزمن

معمولاً اولین علائم بین 6 تا 18 ماه ظاهر می شوند و شامل دشواری نشستن ، ایستادن یا راه رفتن به تنهایی هستند. برخی از نوزادان قادر به ایستادن با حمایت هستند ، اما قادر به راه رفتن نیستند ، ممکن است در افزایش وزن مشکل داشته باشند و در سرفه مشکل داشته باشند ، و بیشتر خطر بیماری های تنفسی را دارند. علاوه بر این ، آنها لرزش ریز ریز دارند و ممکن است دارای اسکولیوز باشند.

امید به زندگی بین 10 تا 40 سالگی متفاوت است و این بستگی به بیماری های دیگری که ممکن است وجود داشته باشد و نوع درمانی که انجام می شود بستگی دارد.

نوع III - بیماری خفیف ، خردسال یا کوگلبرگ-ولندر

این نوع سبک تر است و در سنین کودکی و نوجوانی ایجاد می شود و اگرچه در راه رفتن یا ایستادن مشکلی ایجاد نمی کند اما مانع فعالیت های پیچیده تری مانند بالا رفتن یا پایین آمدن از پله ها می شود. این سختی ممکن است بدتر شود ، تا زمانی که استفاده از صندلی چرخدار ضروری باشد. این بیشتر به عنوان طبقه بندی می شود:

• نوع 3a: شروع بیماری قبل از 3 سالگی ، قادر به راه رفتن تا سن 20 سالگی هستند.
• نوع 3b: ظاهر پس از 3 سال ، که می تواند به زندگی ادامه دهد.

با گذشت زمان ، ممکن است فرد مبتلا به اسکولیوز باشد و امید به زندگی او نامعلوم باشد و نزدیک به حد طبیعی زندگی کند.

نوع IV - بزرگسالان

در مورد زمان کشف اتفاق نظر وجود ندارد ، برخی از محققان می گویند این اتفاق در حدود 10 سالگی ظاهر می شود ، در حالی که دیگران در حدود 30 سالگی صحبت می کنند. در این حالت ، از دست دادن موتور خیلی جدی نیست ، نه بلع و نه دستگاه تنفسی خیلی تحت تأثیر قرار نمی گیرند. بنابراین ، علائم خفیف تری مانند لرزش دست و پا وجود دارد و امید به زندگی طبیعی است.

چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد

تشخیص آسان نیست و با شروع علائم پزشک یا متخصص اطفال ممکن است علاوه بر آتروفی عضلات نخاع ، به یک سری بیماری هایی که بر سیستم حرکتی تأثیر می گذارند نیز مشکوک شود. به همین دلیل ، پزشک ممکن است چندین آزمایش را برای رد سایر فرضیه ها از جمله الکترومیوگرافی ، بیوپسی عضله و تجزیه و تحلیل مولکولی انجام دهد.

چگونه درمان انجام می شود

درمان آتروفی عضلانی نخاع برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد انجام می شود ، زیرا هنوز اصلاح تغییرات ژنتیکی عامل بیماری امکان پذیر نیست.

برای انجام بهترین درمان ممکن ، با توجه به مشکلات و محدودیت های هر فرد ، تیمی متشکل از چندین متخصص بهداشت مانند ارتوپد ، فیزیوتراپیست ، پرستار ، متخصص تغذیه و کاردرمانگر ممکن است لازم باشد.

اشکال اصلی درمان مورد استفاده عبارتند از:

1. درمان فیزیوتراپی

فیزیوتراپی برای همه موارد آتروفی عضلانی بسیار مهم است ، زیرا به شما امکان می دهد گردش خون کافی را حفظ کنید ، از سفتی مفصل جلوگیری کنید ، از دست دادن توده عضلانی را کاهش دهید و انعطاف پذیری را بهبود بخشد.

وزنه برداری ، ورزش با نوارهای لاستیکی یا تمرین تمرینات وزنه برداری نمونه هایی از مواردی است که می تواند در صورت آتروفی عضلانی انجام شود. اما این تمرینات باید توسط فیزیوتراپیست در یک کلینیک فیزیوتراپی هدایت شود ، به عنوان مثال ، زیرا بسته به محدودیت هر فرد متفاوت است.

علاوه بر این ، می توان از دستگاه های تحریک الکتریکی برای تقویت انقباض عضلانی نیز استفاده کرد ، همانطور که در مورد جریان روسیه وجود دارد ، که یک گزینه عالی برای تکمیل درمان است.

2. استفاده از تجهیزات و کاردرمانی

کاردرمانی گزینه ای عالی برای افزایش کیفیت زندگی در مواردی است که در حرکت یا انجام کارهای ساده روزانه مانند غذا خوردن یا راه رفتن مشکل است.

دلیل این امر این است که ، در جلسات کاردرمانی ، متخصص به فرد کمک می کند تا از برخی وسایل کمکی مانند کارد و چنگال مخصوص یا صندلی چرخدار استفاده کند ، که به آنها امکان می دهد همان وظایف را انجام دهند ، حتی در صورت محدود بودن بیماری.

3. رژیم غذایی مناسب

تغذیه کافی برای اطمینان از پیشرفت کسانی که از آتروفی عضلانی رنج می برند ، به ویژه در مورد کودکان ، بسیار مهم است. با این حال ، به عنوان مثال بسیاری در جویدن یا بلعیدن مشکل دارند و در این موارد ، متخصص تغذیه می تواند بهترین مواد غذایی و مکمل ها را برای تأمین تمام نیازهای بدن بیان کند.

علاوه بر این ، در بسیاری از موارد ، حتی ممکن است لازم باشد از یک لوله تغذیه یا یک لوله کوچک استفاده کنید که معده را به پوست شکم متصل می کند و به شما اجازه می دهد بدون نیاز به جویدن یا بلعیدن تغذیه کنید. نحوه استفاده و مراقبت از پروب تغذیه را مشاهده کنید.

سایر گزینه های درمانی

علاوه بر تکنیک های درمانی قبلی ، با توجه به علائم و محدودیت های هر فرد ، ممکن است انواع دیگری از درمان نیز لازم باشد. به عنوان مثال ، در مواردی که عضلات تنفسی تحت تأثیر قرار می گیرند ، ممکن است لازم باشد از دستگاه تنفسی که هوا را به داخل ریه ها وارد می کند ، جایگزین عضلات شود.

در كودكان با مشكلات عضلانی در نزدیكی ستون فقرات ، انجام عمل جراحی برای اصلاح اسكولیوز ضروری است ، زیرا عدم تعادل در قدرت عضلات می تواند منجر به رشد نامناسب ستون فقرات شود.

یک روش جایگزین جدید استفاده از داروی Spinraza است که قبلاً در ایالات متحده تأیید شده است و نوید می دهد علائم آتروفی ناشی از تغییر در ژن SMN-1 را کاهش دهد. بفهمید Spinraza چیست و چگونه کار می کند.

درمان آتروفی عضلانی نخاع معمولاً با استفاده از دارو ، غذای مخصوص و فیزیوتراپی انجام می شود.

آنچه باعث آتروفی عضلات می شود

آتروفی عضلانی نخاع در اثر جهش ژنتیکی در کروموزوم 5 ایجاد می شود که باعث کمبود پروتئین می شود ، معروف به Survival Motor Neuron-1 (SMN1) ، برای عملکرد صحیح عضلات مهم است. موارد نادرتری وجود دارد که جهش ژنتیکی در ژن های دیگری رخ دهد که مربوط به حرکت ارادی عضلات نیز باشد.