دیستروفی عضلانی: انواع ، علائم و روشهای درمانی

محتوا

• دیستروفی عضلانی چیست؟
• علائم دیستروفی عضلانی چیست؟
• دیستروفی عضلانی دوشن
• دیستروفی عضلانی بکر
• دیستروفی عضلانی مادرزادی
• دیستروفی میوتونیک
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• دیستروفی عضلانی-کمربند
• دیستروفی عضلانی چشمی چشم (OPMD)
• دیستروفی عضلانی دیستال
• دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss
• دیستروفی عضلانی چگونه تشخیص داده می شود؟
• دیستروفی عضلانی چگونه درمان می شود؟

دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری های ارثی است که با گذشت زمان به عضلات شما آسیب می رسانند و تضعیف می شوند. این آسیب و ضعف به دلیل کمبود پروتئینی به نام دیستروفین است که برای عملکرد طبیعی عضلات ضروری است. عدم وجود این پروتئین می تواند باعث ایجاد مشکل در راه رفتن ، بلع و هماهنگی عضلات شود.

دیستروفی عضلانی در هر سنی ممکن است رخ دهد ، اما بیشتر تشخیص ها در کودکی رخ می دهد. پسران جوان بیشتر از دختران به این بیماری مبتلا هستند.

پیش آگهی دیستروفی عضلانی به نوع و شدت علائم بستگی دارد. با این حال ، بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی توانایی پیاده روی را از دست می دهند و در نهایت نیاز به صندلی چرخدار دارند. هیچ درمانی شناخته شده ای برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد ، اما برخی از درمان ها ممکن است کمک کنند.

علائم دیستروفی عضلانی چیست؟

بیش از 30 نوع مختلف دیستروفی عضلانی وجود دارد که از نظر علائم و شدت آن متفاوت است. 9 گروه مختلف برای تشخیص وجود دارد.

دیستروفی عضلانی دوشن

این نوع دیستروفی عضلانی رایج ترین در بین کودکان است. اکثر افراد مبتلا پسر هستند. برای دختران نادر است که آن را توسعه دهند. علائم این بیماری شامل موارد زیر است:

• راه رفتن مشکل دارد
• از دست دادن رفلکس ها
• ایستادن مشکل
• وضعیت ضعیف
• نازک شدن استخوان
• اسکولیوز ، که خمیدگی غیرطبیعی ستون فقرات شماست
• نقص خفیف فکری
• مشکلات تنفسی
• مشکلات بلع
• ضعف ریه و قلب

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن معمولاً قبل از سالهای نوجوانی به صندلی چرخدار احتیاج دارند. امید به زندگی برای مبتلایان به این بیماری در اواخر نوجوانی یا 20 سالگی است.

دیستروفی عضلانی بکر

دیستروفی عضلانی بکر شبیه به دیستروفی عضلانی دوشن است ، اما شدیدتر نیست. این نوع دیستروفی عضلانی نیز بیشتر در پسران دیده می شود. ضعف عضلانی بیشتر در بازوها و پاها رخ می دهد و علائم آن بین 11 تا 25 سالگی ظاهر می شود.

علائم دیگر دیستروفی عضلانی بکر شامل موارد زیر است:

• راه رفتن روی انگشتان پا
• سقوط مکرر
• گرفتگی عضلات
• بلند شدن از کف

بسیاری از مبتلایان به این بیماری نیازی به ویلچر ندارند تا در اواسط 30 سالگی یا بالاتر ، و درصد کمی از مبتلایان به این بیماری هرگز به یک مورد نیاز ندارند. اکثر مبتلایان به دیستروفی عضلانی بکر تا سنین میانسالی یا بعد از آن زندگی می کنند.

دیستروفی عضلانی مادرزادی

دیستروفی عضلانی مادرزادی معمولاً بین تولد و 2 سالگی آشکار است. این در شرایطی است که والدین متوجه می شوند که عملکرد حرکتی کودک و کنترل عضلات آنها آنطور که باید رشد نمی کند. علائم متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ضعف عضلانی
• کنترل موتور ضعیف
• عدم توانایی نشستن یا ایستادن بدون پشتیبانی
• اسکولیوز
• ناهنجاری های پا
• بلع مشکل
• مشکلات تنفسی
• مشکلات بینایی
• مشکلات گفتاری
• نقص روحی

در حالی که علائم از خفیف تا شدید متفاوت است ، اکثر مبتلایان به دیستروفی عضلانی مادرزادی قادر به نشستن یا ایستادن بدون کمک نیستند. طول عمر فرد مبتلا به این نوع نیز بسته به علائم متفاوت است. برخی از مبتلایان به دیستروفی عضلانی مادرزادی در نوزادی می میرند و برخی دیگر تا بزرگسالی زندگی می کنند.

دیستروفی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک نیز به بیماری استاینرت یا دیستروفی میوتونیکا گفته می شود. این نوع دیستروفی عضلانی باعث میوتونی می شود ، که ناتوانی در استراحت عضلات شما پس از انقباض است. میوتونی منحصر به این نوع دیستروفی عضلانی است.

دیستروفی میوتونیک می تواند بر شما تأثیر بگذارد:

• عضلات صورت
• سیستم عصبی مرکزی
• غدد آدرنال
• قلب
• تیروئید
• چشم ها
• دستگاه گوارش

علائم اغلب در صورت و گردن شما ظاهر می شود. آنها شامل موارد زیر هستند:

• افتادن عضلات در صورت شما ، ظاهری نازک و مبهم ایجاد می کند
• در بلند کردن گردن به دلیل ضعف عضلات گردن مشکل دارید
• بلعیدن
• افتادگی پلک یا پتوز
• طاسی زودرس در ناحیه جلوی پوست سر شما
• بینایی ضعیف ، از جمله آب مروارید
• کاهش وزن
• افزایش عرق کردن

این نوع دیستروفی همچنین ممکن است باعث ناتوانی جنسی و آتروفی بیضه در مردان شود. در زنان ممکن است باعث پریودهای نامنظم و ناباروری شود.

تشخیص دیستروفی میوتونیک در بزرگسالان در 20 و 30 سالگی رایج است. شدت علائم می تواند بسیار متفاوت باشد. برخی از افراد علائم خفیفی را تجربه می کنند ، در حالی که برخی دیگر علائم بالقوه تهدید کننده زندگی شامل قلب و ریه ها دارند.

Facioscapulohumeral (FSHD)

دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral (FSHD) همچنین به عنوان بیماری لاندوزی - دژیرین شناخته می شود. این نوع دیستروفی عضلانی بر روی عضلات صورت ، شانه ها و بازوهای فوقانی شما تأثیر می گذارد. FSHD ممکن است باعث شود:

• مشکل در جویدن یا بلعیدن
• شانه های شیب دار
• ظاهر کج شده دهان
• ظاهر بال مانند پره های شانه

تعداد کمتری از مبتلایان به FSHD ممکن است دچار مشکلات شنوایی و تنفسی شوند.

FSHD به آرامی پیشرفت می کند. علائم معمولاً در سالهای نوجوانی ظاهر می شوند ، اما بعضی اوقات تا 40 سالگی ظاهر نمی شوند. بیشتر افراد مبتلا به این شرایط زندگی کامل دارند.

دیستروفی عضلانی-کمربند

دیستروفی عضلانی کمربند بازو باعث ضعف عضلات و از بین رفتن بخش عمده ای از ماهیچه ها می شود. این نوع دیستروفی عضلانی معمولاً در شانه ها و باسن شما شروع می شود اما ممکن است در پاها و گردن شما نیز ایجاد شود. ممکن است بلند شدن از یک صندلی ، پیاده روی از پله ها و پله ها و حمل وسایل سنگین در صورت داشتن دیستروفی عضلانی اندام کار سختی داشته باشید. همچنین ممکن است راحت تر گیر بیفتید و سقوط کنید.

دیستروفی عضلانی تسمه اندام و مردان و زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. بیشتر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی در سن 20 سالگی از کار می افتند. با این حال ، بسیاری از آنها یک امید به زندگی عادی دارند.

دیستروفی عضلانی چشمی چشم (OPMD)

دیستروفی عضلانی چشمی باعث ایجاد ضعف در عضلات صورت ، گردن و شانه می شود. علائم دیگر عبارتند از:

• افتادگی پلک ها
• بلع مشکل
• تغییر صدا
• مشکلات بینایی
• مشکلات قلبی
• راه رفتن مشکل دارد

OPMD در زنان و مردان رخ می دهد. افراد معمولاً در 40 یا 50 سالگی تشخیص خود را دریافت می کنند.

دیستروفی عضلانی دیستال

دیستروفی عضلانی دیستال نیز میوپاتی دیستال نامیده می شود. روی عضلات موجود در بدن شما تأثیر می گذارد:

• ساعد
• دست ها
• گوساله ها
• پا

همچنین ممکن است بر سیستم تنفسی و عضلات قلب شما تأثیر بگذارد. علائم به تدریج پیشرفت می کنند و شامل از بین رفتن مهارت های حرکتی خوب و مشکل در راه رفتن می شوند. بیشتر افراد ، چه مرد و چه زن ، بین 40 تا 60 سال دچار دیستروفی عضلانی دیستال هستند.

دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss

دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss تمایل دارد بیشتر از دختران را تحت تأثیر پسران قرار دهد. این نوع دیستروفی عضلانی معمولاً در کودکی شروع می شود. علائم این بیماری شامل موارد زیر است:

• ضعف در عضلات بازو و قسمت تحتانی پا
• مشکلات تنفسی
• مشکلات قلبی
• کوتاه کردن عضلات در ستون فقرات ، گردن ، مچ پا ، زانوها و آرنج ها

بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss در اواسط بزرگسالی از نارسایی قلبی یا ریه می میرند.

دیستروفی عضلانی چگونه تشخیص داده می شود؟

تعدادی آزمایش مختلف می تواند به پزشک شما در تشخیص دیستروفی عضلانی کمک کند. پزشک شما می تواند:

• خون خود را برای آنزیم هایی که توسط عضلات آسیب دیده آزاد می شوند آزمایش کنید
• خون خود را برای نشانگرهای ژنتیکی دیستروفی عضلانی آزمایش کنید
• با استفاده از یک سوزن الکترود که وارد عضله شما می شود ، آزمایش الکترومیوگرافی را بر روی فعالیت الکتریکی عضله انجام دهید
• برای آزمایش نمونه ای از ماهیچه برای دیستروفی عضلانی ، بیوپسی عضلانی انجام دهید

دیستروفی عضلانی چگونه درمان می شود؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد ، اما درمان ها می توانند به شما در مدیریت علائم و کاهش سرعت پیشرفت بیماری کمک کنند. درمان به علائم شما بستگی دارد.

گزینه های درمانی شامل موارد زیر است:

• داروهای کورتیکواستروئید ، که به تقویت ماهیچه ها و کند شدن عضلات کمک می کنند
• در صورت آسیب دیدن ماهیچه های تنفسی به تهویه کمک می شود
• دارو برای مشکلات قلبی
• عمل جراحی برای کمک به اصلاح کوتاه شدن عضلات
• جراحی برای ترمیم آب مروارید
• جراحی برای درمان اسکولیوز
• جراحی برای درمان مشکلات قلبی

اثبات شده است که درمان مؤثر است. می توانید با استفاده از فیزیوتراپی ، عضلات خود را تقویت کرده و دامنه حرکت خود را حفظ کنید. کاردرمانی می تواند به شما کمک کند:

• مستقل تر می شوند
• مهارت های مقابله خود را بهبود بخشید
• مهارتهای اجتماعی خود را بهبود بخشید
• دسترسی به خدمات جامعه