هر آنچه در مورد سندرم پروتئوس باید بدانید

محتوا

• آیا می دانید؟
• علائم سندرم پروتئوس
• علل سندرم پروتئوس
• تشخیص سندرم پروتئوس
• درمان سندرم پروتئوس
• عوارض این سندرم
• چشم انداز

بررسی اجمالی

سندرم پروتئوس یک بیماری بسیار نادر اما مزمن یا طولانی مدت است. این باعث رشد بیش از حد پوست ، استخوان ها ، رگ های خونی و بافت چربی و پیوندی می شود. این رشد بیش از حد معمول سرطانی نیست.

رشد بیش از حد ممکن است خفیف یا شدید باشد و می تواند بر روی هر قسمت از بدن تأثیر بگذارد. اندامها ، ستون فقرات و جمجمه معمولاً تحت تأثیر قرار می گیرند. آنها معمولاً از بدو تولد مشخص نیستند ، اما در سنین 6 تا 18 ماهگی بیشتر مورد توجه قرار می گیرند. اگر بیش از حد درمان نشود ، می تواند منجر به مشکلات جدی در زمینه سلامتی و تحرک شود.

تخمین زده می شود که کمتر از 500 نفر در سراسر جهان مبتلا به سندرم پروتئوس هستند.

آیا می دانید؟

سندرم پروتئوس نام خود را از خدای یونانی پروتئوس گرفته است ، که برای جلوگیری از دستگیری شکل خود را تغییر می دهد. همچنین تصور می شود که جوزف مریک ، به اصطلاح مرد فیل ، دارای سندرم پروتئوس است.

علائم سندرم پروتئوس

علائم از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است و می تواند شامل موارد زیر باشد:

• رشد بیش از حد نامتقارن ، مانند اندام های یک طرف بدن طولانی تر از طرف دیگر
• ضایعات پوستی برجسته و خشن که ممکن است ظاهری ناصاف و شیاردار داشته باشد
• ستون فقرات منحنی ، که اسکولیوز نیز نامیده می شود
• رشد بیش از حد چربی ، اغلب روی معده ، بازوها و پاها
• تومورهای غیرسرطانی ، غالباً در تخمدان ها و غشایی که مغز و نخاع را پوشانده اند
• رگهای خونی ناقص ، که خطر لخته شدن خون تهدید کننده زندگی را افزایش می دهد
• بدشکلی سیستم عصبی مرکزی ، که می تواند باعث ناتوانی ذهنی شود ، و ویژگی هایی مانند صورت بلند و سر باریک ، افتادگی پلک ها و سوراخ های بینی گسترده
• بالشتک های پوستی ضخیم شده در کف پا

علل سندرم پروتئوس

سندرم پروتئوس در طی رشد جنین رخ می دهد. علت آن چیزی است که کارشناسان جهش یا تغییر دائمی ژن می نامند AKT1. AKT1 ژن به تنظیم رشد کمک می کند.

هیچ کس واقعاً نمی داند چرا این جهش رخ داده است ، اما پزشکان گمان می کنند که تصادفی بوده و ارثی نیست. به همین دلیل ، سندرم پروتئوس بیماری نیست که از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. بنیاد سندرم پروتئوس تأکید می کند که این وضعیت ناشی از کاری نیست که والدین انجام داده یا نکرده اند.

دانشمندان همچنین کشف کرده اند که جهش ژنی موزاییکی است. این بدان معناست که برخی از سلولهای بدن را تحت تأثیر قرار می دهد اما برخی دیگر را تحت تأثیر قرار نمی دهد. این به شما کمک می کند تا توضیح دهید که چرا ممکن است یک طرف بدن تحت تأثیر قرار گرفته باشد و طرف دیگر آن تأثیر نگذارد و شدت علائم از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است.

تشخیص سندرم پروتئوس

تشخیص می تواند دشوار باشد. این بیماری نادر است و بسیاری از پزشکان آن را نمی شناسند. اولین اقدامی که پزشک می تواند انجام دهد ، بیوپسی تومور یا بافت و آزمایش نمونه برای وجود جهش یافته است AKT1 ژن اگر موردی یافت شود ، ممکن است از آزمایشات غربالگری مانند اشعه ایکس ، سونوگرافی و سی تی اسکن برای جستجوی توده های داخلی استفاده شود.

درمان سندرم پروتئوس

هیچ درمانی برای سندرم پروتئوس وجود ندارد. درمان به طور کلی بر روی به حداقل رساندن و کنترل علائم متمرکز است.

این وضعیت بسیاری از قسمت های بدن را تحت تأثیر قرار می دهد ، بنابراین کودک شما ممکن است نیاز به درمان چندین دکتر داشته باشد ، از جمله موارد زیر:

• متخصص قلب
• متخصص پوست
• متخصص ریه (متخصص ریه)
• ارتوپد (پزشک استخوان)
• فیزیوتراپیست
• روانپزشک

جراحی برای از بین بردن رشد بیش از حد پوست و بافت اضافی ممکن است توصیه شود. پزشکان همچنین ممکن است برای جلوگیری از رشد بیش از حد ، پلاک های رشد استخوان را با جراحی خارج کنند.

عوارض این سندرم

سندرم پروتئوس می تواند عوارض بی شماری ایجاد کند. بعضی از آنها می توانند زندگی را تهدید کنند.

کودک شما ممکن است توده های بزرگی ایجاد کند. این موارد می توانند مسخ کننده باشند و منجر به مشکلات حرکتی شدید شوند. تومورها می توانند اندام ها و اعصاب را فشرده کنند ، در نتیجه مواردی مانند ریوی ریخته شده و احساس از دست می رود. رشد بیش از حد استخوان همچنین می تواند باعث از دست دادن تحرک شود.

این رشد همچنین می تواند عوارض عصبی ایجاد کند که ممکن است رشد ذهنی را تحت تأثیر قرار دهد و منجر به از دست دادن بینایی و تشنج شود.

افراد مبتلا به سندرم پروتئوس بیشتر در معرض ترومبوز ورید عمقی هستند زیرا می تواند رگ های خونی را تحت تأثیر قرار دهد. ترومبوز ورید عمقی لخته خونی است که در رگهای عمیق بدن ، معمولاً در پا ایجاد می شود. لخته می تواند آزاد شود و در سراسر بدن حرکت کند.

اگر لخته در شریان ریه ها گوه دار شود ، آمبولی ریوی نامیده می شود ، می تواند جریان خون را مسدود کرده و منجر به مرگ شود. آمبولی ریه دلیل اصلی مرگ در افراد مبتلا به سندرم پروتئوس است. کودک شما به طور منظم از نظر لخته شدن خون کنترل می شود. علائم رایج آمبولی ریه:

• تنگی نفس
• درد قفسه سینه
• سرفه ای که گاهی می تواند مخاط دارای رگه خون را به وجود آورد

چشم انداز

سندرم پروتئوس یک بیماری بسیار نادر است که می تواند از نظر شدت متفاوت باشد. بدون درمان ، با گذشت زمان وضعیت بدتر می شود. درمان ممکن است شامل جراحی و فیزیوتراپی باشد. همچنین کودک شما از نظر لخته شدن خون کنترل می شود.

این شرایط می تواند کیفیت زندگی را تحت تأثیر قرار دهد ، اما افراد مبتلا به سندرم پروتئوس می توانند با مداخله و نظارت پزشکی به طور طبیعی پیر شوند.