سندرم بارتر

سندرم بارتر گروهی از بیماری های نادر است که کلیه ها را تحت تأثیر قرار می دهد.

پنج نقص ژن شناخته شده است که با سندرم بارتر ارتباط دارند. این بیماری از بدو تولد وجود دارد (مادرزادی).

این شرایط به دلیل نقص در توانایی جذب مجدد سدیم در کلیه ها ایجاد می شود. افراد مبتلا به سندرم بارتر سدیم زیادی از طریق ادرار از دست می دهند. این باعث افزایش سطح هورمون آلدوسترون می شود و باعث می شود کلیه ها مقدار زیادی پتاسیم از بدن خارج کنند. این به عنوان هدر رفتن پتاسیم شناخته می شود.

این وضعیت همچنین منجر به تعادل غیر طبیعی اسید در خون می شود که آلکالوز هیپوکلمیک نامیده می شود و باعث کلسیم بیش از حد در ادرار می شود.

این بیماری معمولاً در کودکی اتفاق می افتد. علائم شامل:

• یبوست
• میزان افزایش وزن بسیار کمتر از سایر کودکان در سن و جنس مشابه است (شکست رشد)
• نیاز به دفع ادرار بیشتر از حد معمول (تکرر ادرار)
• فشار خون پایین
• سنگ کلیه
• گرفتگی و ضعف عضلات

سندرم بارتر معمولاً هنگامی مشکوک می شود که با انجام آزمایش خون میزان پتاسیم در خون کم باشد. برخلاف سایر اشکال بیماری کلیوی ، این وضعیت باعث فشار خون بالا نمی شود. تمایل به فشار خون پایین وجود دارد. تست های آزمایشگاهی ممکن است نشان دهد:

• مقادیر بالای پتاسیم ، کلسیم و کلرید در ادرار
• سطح بالایی از هورمون ها ، رنین و آلدوسترون در خون
• کمبود کلرید خون
• آلکالوز متابولیک

همین علائم و نشانه ها در افرادی که بیش از حد داروهای ادرار آور (قرص های آب) یا ملین مصرف می کنند نیز ممکن است دیده شود. برای رد سایر دلایل می توان آزمایش ادرار انجام داد.

سونوگرافی کلیه ها ممکن است انجام شود.

سندرم بارتر با خوردن غذاهای غنی از پتاسیم یا مصرف مکمل های پتاسیم درمان می شود.

بسیاری از افراد به مکمل های نمک و منیزیم نیز نیاز دارند.ممکن است دارویی لازم باشد که توانایی کلیه در خلاص شدن از پتاسیم را مسدود کند. از دوزهای بالای داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی (NSAID) نیز ممکن است استفاده شود.

نوزادانی که نارسایی رشد شدیدی دارند ممکن است با درمان رشد طبیعی داشته باشند. با گذشت زمان ، برخی از افراد مبتلا به نارسایی کلیه می شوند.

اگر کودک شماست با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید:

• گرفتگی عضلات
• رشد خوبی ندارم
• ادرار مکرر

هدر رفتن پتاسیم ؛ نفروپاتی هدر دهنده نمک

• تست سطح آلدوسترون

دیکسون BP ناهنجاری های انتقال لوله ای ارثی: سندرم بارتر. در: Kliegman RM، St Geme JW، Blum NJ، Shah SS، Tasker RC، Wilson KM، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 549.1

Guay-Woodford LM. نفروپاتی های ارثی و ناهنجاری های رشد دستگاه ادراری. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 119

کوه DB اختلال در تعادل پتاسیم. در: Yu ASL ، Chertow GM ، Luyckx VA ، Marsden PA ، Skorecki K ، Taal MW ، eds. Brenner and Rector’s The Kidney. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 17