سندرم فانکونی

سندرم فانکونی نوعی اختلال در لوله های کلیه است که در آن برخی مواد خاص که به طور طبیعی توسط کلیه ها در جریان خون جذب می شوند در ادرار آزاد می شوند.

سندرم فانکونی می تواند توسط ژن های معیوب ایجاد شود ، یا ممکن است بعداً در زندگی به دلیل آسیب کلیه ایجاد شود. گاهی اوقات علت سندرم فانکونی ناشناخته است.

دلایل عمده سندرم فانکونی در کودکان نقص ژنتیکی است که بر توانایی بدن در تجزیه برخی ترکیبات تأثیر می گذارد مانند:

• سیستین (سیستینوز)
• فروکتوز (عدم تحمل فروکتوز)
• گالاکتوز (گالاکتوزمی)
• گلیکوژن (بیماری ذخیره گلیکوژن)

سیستینوز شایعترین علت سندرم فانکونی در کودکان است.

سایر علل در کودکان عبارتند از:

• قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین مانند سرب ، جیوه یا کادمیوم
• سندرم لوو ، یک اختلال ژنتیکی نادر در چشم ها ، مغز و کلیه ها
• بیماری ویلسون
• بیماری دندانه ، یک اختلال ژنتیکی نادر در کلیه ها

در بزرگسالان ، سندرم فانکونی می تواند ناشی از موارد مختلفی باشد که به کلیه ها آسیب می رساند ، از جمله:

• داروهای خاصی از جمله آزاتیوپرین ، سیدوفوویر ، جنتامایسین و تتراسایکلین
• پیوند کلیه
• بیماری رسوب زنجیره سبک
• مولتیپل میلوما
• آمیلوئیدوز اولیه

علائم شامل:

• دفع مقدار زیادی ادرار ، که می تواند منجر به کم آبی بدن شود
• تشنگی بیش از حد
• درد شدید استخوان
• شکستگی در اثر ضعف استخوان
• ضعف عضلانی

آزمایشات آزمایشگاهی ممکن است نشان دهد که مقدار زیادی از مواد زیر ممکن است در ادرار از بین برود:

• آمینو اسید
• بی کربنات
• گلوکز
• منیزیم
• فسفات
• پتاسیم
• سدیم
• اسید اوریک

از دست دادن این مواد می تواند منجر به مشکلات مختلفی شود. آزمایشات بیشتر و معاینه فیزیکی ممکن است علائم زیر را نشان دهد:

• کمبود آب بدن در اثر ادرار زیاد
• عدم رشد
• استئومالاسی
• راشیتیسم
• اسیدوز توبولار کلیه نوع 2

بسیاری از بیماری های مختلف می توانند باعث سندرم فانکونی شوند. علت اصلی و علائم آن باید به طور مناسب درمان شود.

پیش آگهی بستگی به بیماری زمینه ای دارد.

در صورت کم آبی یا ضعف عضلانی با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.

سندرم دی تونی-فانکونی-دبر

• آناتومی کلیه

Bonnardeaux A ، Bichet DG. اختلالات ارثی توبول کلیه. در: Yu ASL ، Chertow GM ، Luyckx VA ، Marsden PA ، Skorecki K ، Taal MW ، eds. Brenner and Rector’s The Kidney. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 44

فورمن JW. سندرم فانکونی و سایر اختلالات لوله پروگزیمال. در: Feehally J ، Floege J ، Tonelli M ، Johnson RJ ، eds. نفرولوژی بالینی جامع. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 48