آکروودیزوستوز

آکروودیزوستوز یک اختلال بسیار نادر است که از بدو تولد (مادرزادی) وجود دارد. منجر به مشکلات استخوان های دست ، پا و بینی و ناتوانی ذهنی می شود.

اکثر افراد مبتلا به آکرودیسوستوز هیچ سابقه خانوادگی بیماری ندارند. با این حال ، گاهی اوقات این بیماری از والدین به فرزند منتقل می شود. والدین مبتلا به این بیماری 1 از 2 احتمال انتقال این اختلال را به فرزندان خود دارند.

در مورد پدرانی که سن بالاتری دارند ، خطر کمی بیشتر است.

علائم این اختلال شامل موارد زیر است:

• عفونت های مکرر گوش میانی
• مشکلات رشد ، کوتاه دست و پاها
• مشکلات شنوایی
• ناتوانی ذهنی
• بدن به برخی از هورمون ها پاسخ نمی دهد ، حتی اگر سطح هورمون ها طبیعی باشد
• ویژگی های مشخص صورت

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معمولاً می تواند این بیماری را با معاینه فیزیکی تشخیص دهد. این ممکن است هر یک از موارد زیر را نشان دهد:

• سن پیشرفته استخوان
• تغییر شکل استخوان در دست و پا
• تاخیر در رشد
• مشکلات مربوط به پوست ، دستگاه تناسلی ، دندان ها و اسکلت
• دست و پاهای کوتاه با دست و پاهای کوچک
• سر کوتاه ، از جلو به عقب اندازه گیری می شود
• قد کوتاه
• بینی وسیع کوچک و واژگون با پل صاف
• ویژگی های مشخص صورت (کوتاه بینی ، دهان باز ، فک که بیرون می زند)
• سر غیرمعمول
• چشمهایی با فاصله ی وسیع ، گاهی اوقات با چین و چروک اضافی در گوشه چشم

در ماه های اول زندگی ، با اشعه ایکس ممکن است رسوبات لکه دار کلسیم در استخوان ها (به ویژه بینی) وجود داشته باشد. نوزادان همچنین ممکن است دارای موارد زیر باشند:

• کوتاه انگشتان دست و پا
• رشد زودرس استخوان ها در دست و پا
• استخوان کوتاه
• کوتاه شدن استخوان های بازو در نزدیکی مچ دست

دو ژن با این بیماری ارتباط دارند و ممکن است آزمایش ژنتیکی انجام شود.

درمان به علائم بستگی دارد.

ممکن است هورمونهایی مانند هورمون رشد داده شود. ممکن است جراحی برای درمان مشکلات استخوانی انجام شود.

این گروه ها می توانند اطلاعات بیشتری در مورد آکروودیزوستوز ارائه دهند:

• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• مرکز اطلاعات بیماریهای ژنتیکی و نادر NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

مشکلات به میزان درگیری اسکلتی و ناتوانی ذهنی بستگی دارد. به طور کلی ، مردم خوب عمل می کنند.

آکروودیزوستوز ممکن است منجر به موارد زیر شود:

• ناتوانی در یادگیری
• آرتروز
• سندرم تونل کارپ
• دامنه حرکتی در ستون فقرات ، آرنج و دستها بدتر می شود

در صورت بروز علائم آکرودیستوز ، با ارائه دهنده کودک خود تماس بگیرید. اطمینان حاصل کنید که قد و وزن کودک شما در هر ویزیت خوب کودک اندازه گیری شده است. ارائه دهنده ممکن است شما را به موارد زیر ارجاع دهد:

• یک متخصص ژنتیک برای ارزیابی کامل و مطالعات کروموزوم
• یک متخصص غدد درون ریز کودکان برای مدیریت مشکلات رشد کودک شما

ارکلس-گراهام ؛ آکروودیسپلازی ماروتو-مالاموت

• آناتومی اسکلت قدامی

Jones KL ، Jones MC ، Del Campo M. سایر دیسپلازی های اسکلتی. در: Jones KL، Jones MC، Del Campo M، eds. الگوهای قابل تشخیص اسمیت ناهنجاری انسان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2013: 560-593.

وب سایت سازمان ملی اختلالات نادر. آکروودیزوستوز rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. دسترسی به اول فوریه 2021.

Silve C ، Clauser E ، Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012 ؛ 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.