آلبینیسم

آلبینیسم نوعی نقص در تولید ملانین است. ملانین یک ماده طبیعی در بدن است که به مو ، پوست و عنبیه چشم شما رنگ می بخشد.

آلبینیسم زمانی اتفاق می افتد که یکی از چندین نقص ژنتیکی باعث شود بدن نتواند ملانین تولید یا توزیع کند.

این نقایص ممکن است از طریق خانواده ها منتقل شود (ارثی).

شدیدترین نوع آلبینیسم آلبینیسم چشمی نامیده می شود. افرادی که به این نوع آلبینیسم مبتلا هستند ، رنگ مو ، پوست و عنبیه سفید یا صورتی دارند. آنها همچنین دارای مشکلات بینایی هستند.

نوع دیگری از آلبینیسم ، به نام آلبینیسم چشمی نوع 1 (OA1) ، فقط چشم را تحت تأثیر قرار می دهد. رنگ پوست و چشم فرد معمولاً در حد طبیعی است. با این حال ، معاینه چشم نشان می دهد که هیچ رنگ آمیزی در پشت چشم (شبکیه) وجود ندارد.

سندرم هرمانسکی-پودلاک (HPS) نوعی آلبینیسم است که در اثر تغییر یک ژن منفرد ایجاد می شود. این بیماری می تواند همراه با یک اختلال خونریزی ، و همچنین با بیماری های ریه ، کلیه و روده باشد.

فرد مبتلا به آلبینیسم ممکن است یکی از این علائم را داشته باشد:

• هیچ رنگی در مو ، پوست یا عنبیه چشم وجود ندارد
• سبکتر از پوست و موهای معمولی
• تکه هایی از رنگ پوست از دست رفته

بسیاری از اشکال آلبینیسم با علائم زیر همراه است:

• چشمان ضربدری شده
• حساسیت به نور
• حرکات سریع چشم
• مشکلات بینایی ، یا نابینایی عملکردی

آزمایش ژنتیک دقیق ترین روش را برای تشخیص آلبینیسم ارائه می دهد. اگر سابقه خانوادگی آلبینیسم دارید ، چنین آزمایشاتی مفید است. همچنین برای گروه خاصی از افراد که به ابتلا به این بیماری معروف هستند مفید است.

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما همچنین ممکن است شرایط را بر اساس ظاهر پوست ، مو و چشم شما تشخیص دهد. یک پزشک چشم به نام چشم پزشک ممکن است الکتروتینوگرام را انجام دهد. این آزمایشی است که می تواند مشکلات بینایی مربوط به آلبینیسم را آشکار کند. آزمایشی به نام آزمایش پتانسیل های برانگیخته بینایی می تواند در صورت عدم قطعیت تشخیص بسیار مفید باشد.

هدف از درمان تسکین علائم است.این بستگی به شدت بیماری دارد.

درمان شامل محافظت از پوست و چشم در برابر آفتاب است. برای انجام این:

• با پرهیز از آفتاب ، استفاده از ضد آفتاب و پوشانیدن کامل لباس با قرار گرفتن در معرض آفتاب ، خطر آفتاب سوختگی را کاهش دهید.
• از ضد آفتاب با ضریب محافظت در برابر آفتاب (SPF) بالا استفاده کنید.
• برای کمک به کاهش حساسیت به نور ، از عینک آفتابی استفاده کنید (محافظت شده در برابر اشعه ماورا UV بنفش).

عینک ها اغلب برای اصلاح مشکلات بینایی و موقعیت چشم تجویز می شوند. برای اصلاح حرکات غیر طبیعی چشم گاهی اوقات جراحی عضله چشم توصیه می شود.

گروه های زیر می توانند اطلاعات و منابع بیشتری را ارائه دهند:

• سازمان ملی آلبینیسم و ​​هیپوپیگمنتیشن - www.albinism.org
• مرجع اصلی ژنتیک NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

آلبینیسم معمولاً بر طول عمر تأثیر نمی گذارد. با این حال ، HPS می تواند طول عمر فرد را به دلیل بیماری ریه یا مشکلات خونریزی کاهش دهد.

افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است در فعالیت های خود محدود باشند زیرا آنها نمی توانند آفتاب را تحمل کنند.

این عوارض می تواند رخ دهد:

• کاهش بینایی ، کوری
• سرطان پوست

در صورت داشتن آلبینیسم یا علائمی مانند حساسیت به نور که باعث ناراحتی می شود ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید. همچنین در صورت مشاهده تغییرات پوستی که از علائم اولیه سرطان پوست است ، تماس بگیرید.

از آنجا که آلبینیسم ارثی است ، مشاوره ژنتیک مهم است. افرادی که سابقه خانوادگی آلبینیسم یا رنگ آمیزی بسیار کم دارند باید مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرند.

آلبینیسم چشمی؛ آلبینیسم چشم

• ملانین

چنگ KP چشم پزشکی در: Zitelli BJ ، McIntire SC ، Nowalk AJ ، چاپ. Zitelli و Davis ’اطلس تشخیص فیزیکی کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 20

جویس جی سی ضایعات هیپوپیگمانته. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 672

Paller AS ، Mancini AJ. اختلالات رنگدانه. در: Paller AS، Mancini AJ، eds. هورویتس پوست بالینی کودکان. ویرایش 5 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 11