سندرم نووس سلول بازال

محتوا

• سندرم نوروس سلول پایه چیست؟
• علائم سندرم نفوس سلول بازال چیست؟
• چه عواملی باعث سندرم نوروس سلول اساسی می شود؟
• چگونه سندرم nevus سلول بازال تشخیص داده می شود؟
• چگونه سندرم نوروس سلول بازال درمان می شود؟
• چشم انداز بلند مدت برای کسی که دارای این شرایط است چیست؟
• آیا می توان از سندرم نفوس سلول بازال جلوگیری کرد؟

سندرم نوروس سلول پایه چیست؟

سندرم نوروس سلول بازال به گروهی از بی نظمی ناشی از یک بیماری ژنتیکی نادر اشاره دارد. این بیماری بر روی پوست ، سیستم غدد درون ریز ، سیستم عصبی ، چشم و استخوان تأثیر می گذارد. نامهای دیگر سندرم نوروس سلول بازال عبارتند از:

• سندرم گورلین
• سندرم گورلین-گلتز
• سندرم کارسینوما سلول بازال سلول نئوئیدی (NBCCS)

علامت برجسته این اختلال ظهور کارسینوم سلول بازال (BCC) پس از ورود به بلوغ است. سرطان سلول بازال شایعترین نوع سرطان پوست در جهان است.

اغلب در افراد بالای 45 سال مشاهده می شود ، معمولاً در نتیجه طولانی مدت قرار گرفتن در معرض نور خورشید اتفاق می افتد. مبتلایان به سندرم نوروس سلولهای اساسی خطر ابتلا به سرطان سلول پایه را دارند.

علائم سندرم نفوس سلول بازال چیست؟

شایع ترین علامت سندرم نوروس سلول های بنیادی ، ایجاد سرطان سلول پایه در بزرگسالی یا بزرگسالی است.

سندرم نوروس سلول بازال همچنین مسئول ابتلا به سایر سرطانها در اوایل زندگی یک فرد است ، از جمله:

• مدولوبلاستوما (تومور بدخیم مغز ، معمولاً در کودکان)
• سرطان پستان
• لنفوم غیر هوچکین (NHL)
• سرطان تخمدان

افرادی که به سندرم نفوس سلولهای پایه مبتلا هستند ، اغلب از خصوصیات بدنی منحصر به فردی نیز برخوردار هستند. مثالها عبارتند از:

• در کف دستها یا روی پاها گود بزنید
• اندازه بزرگ سر
• شکاف کام
• چشم هایی که از هم فاصله دارند
• فک بیرون زده
• مشکلات ستون فقرات ، از جمله اسکولیوز یا کیفوز (انحنای غیر طبیعی ستون فقرات)

برخی از مبتلایان به سندرم نوروس سلول بازال نیز در فک خود تومور ایجاد می کنند.

این تومورها به عنوان تومورهای odontogenic keratocystic شناخته می شوند و باعث تورم صورت فرد می شوند. در بعضی موارد تومورها دندانهایشان را جابجا می کنند.

اگر شرایط شدید باشد ، ممکن است علائم دیگری ایجاد شود. به عنوان مثال ، سندرم نوروس سلول بازال می تواند بر سیستم عصبی تأثیر بگذارد. این می تواند باعث شود:

• نابینایی
• ناشنوایی
• تشنج
• ناتوانی ذهنی

چه عواملی باعث سندرم نوروس سلول اساسی می شود؟

سندرم نوروس سلول بازال از طریق یک الگوی غالب اتوزومی در خانواده ها منتقل می شود. این بدان معنی است که شما فقط باید ژن را از یکی از والدین خود دریافت کنید تا این اختلال را ایجاد کند.

اگر یکی از والدین ژن داشته باشد ، شما 50 درصد احتمال ارث بردن و ایجاد این بیماری را دارید.

ژن اختصاصی در ایجاد سندرم نوروس سلولهای بنیادی ژن PTCH1 یا وصله شده است. این ژن مسئول اطمینان از این است که سلولهای طبیعی بدن خیلی سریع تکثیر نمی شوند.

هنگامی که با این ژن مشکل ایجاد شد ، بدن قادر به متوقف کردن تقسیم سلولی و رشد نیست. در نتیجه ، بدن شما قادر به جلوگیری از رشد برخی از انواع سرطان نیست.

چگونه سندرم nevus سلول بازال تشخیص داده می شود؟

پزشک شما می تواند سندرم نوروس سلول بازال را تشخیص دهد. آنها از شما درمورد تاریخچه سلامتی ، از جمله اینکه آیا به شما مبتلا به سرطان تشخیص داده شده اند ، یا اینکه آیا سابقه این بیماری در خانواده شما وجود دارد ، از شما سؤال خواهند کرد.

پزشک شما همچنین معاینه بدنی را انجام می دهد تا ببینید که آیا موارد زیر را دارید:

• تومورهای odontogenic keratocystic
• هیدروسفالی (مایع در مغز که منجر به تورم سر می شود)
• ناهنجاری در دنده ها یا ستون فقرات

برای تأیید تشخیص شما ، پزشک ممکن است آزمایش های اضافی را نیز انجام دهد. اینها شامل موارد زیر است:

• اکوکاردیوگرام
• MRI سر
• بیوپسی (اگر تومور دارید)
• اشعه ایکس سر و فک
• آزمایش ژنتیک

چگونه سندرم نوروس سلول بازال درمان می شود؟

درمان سندرم نفوس سلول بازال بستگی به علائم شما دارد. اگر مبتلا به سرطان هستید ، پزشک ممکن است توصیه کند که برای درمان به پزشک متخصص انکولوژیک (سرطان) مراجعه کنید.

اگر شما این بیماری را دارید اما به سرطان مبتلا نیستید ، پزشک ممکن است توصیه کند که مرتباً یک متخصص پوست (پزشک پوست) ببینید.

متخصص پوست قبل از رسیدن به مرحله تهدیدکننده زندگی ، پوست شما را برای تشخیص سرطان پوست معاینه می کند.

افرادی که در فک خود تومور ایجاد می کنند ، برای رفع آنها نیاز به عمل جراحی دارند. علائمی مانند ناتوانی ذهنی ممکن است از طریق خدمات درمان شود تا توانایی ها و کیفیت زندگی فرد بهبود یابد.

خدمات می توانند شامل موارد زیر باشند:

• آموزش ویژه
• فیزیوتراپی
• کار درمانی
• گفتار و زبان درمانی

چشم انداز بلند مدت برای کسی که دارای این شرایط است چیست؟

اگر مبتلا به سندرم نفوس سلول پایه هستید ، چشم انداز شما به عوارضی که از وضعیت شما ناشی می شود بستگی دارد. اگر سرطان پوست زودهنگام گرفتار شود ، می توان به طور موثر درمان کرد.

با این وجود ، افراد با مراحل پیشرفته این سرطان ممکن است چشم انداز خوبی نداشته باشند. عوارضی مانند کوری یا ناشنوایی نیز می تواند چشم انداز شما را تحت تأثیر قرار دهد.

اگر به شما مبتلا به سندرم نوروس سلولهای بنیادی مبتلا شده اند ، مهم است بدانید که تنها نیستید و منابعی وجود دارد که می توانند پشتیبانی کنند.

آیا می توان از سندرم نفوس سلول بازال جلوگیری کرد؟

سندرم نوروس سلول بازال یک بیماری ژنتیکی است که ممکن است از آن جلوگیری شود. اگر به این اختلال مبتلا هستید یا ژن آن را حمل می کنید ، اگر قصد دارید فرزندان داشته باشید ، می توانید از مشاوره ژنتیک درخواست کنید.

پزشکان به شما کمک می کنند تا اطلاعات لازم را برای شما فراهم کنند تا بتوانید تصمیمی آگاهانه بگیرید.