آزمایش ژن BRCA زندگی من و خواهرم را نجات داد

محتوا

• "من سرطان پستان دارم"
• با کنترل زندگی من

سه روز پس از شروع کار جدید خود در Healthline در سال 2015 ، شرل رز دریافت که خواهرش مبتلا به سرطان پستان است. آزمایش BRCA او را از خطر ابتلای خود به سرطان پستان یا سرطان تخمدان آگاه ساخت و وی تصمیم گرفت تا با پیشگیری از وفورکتومی و ماستکتومی پیش برود. او این داستان را هنگام بهبودی از جراحی نوشت.

من بدون هیچ نگرانی برای معاینه منظم سالانه وارد می شدم. من از سلامتی خوبی برخوردار بودم و تا به حال هیچ مشکلی در این زمینه نداشتم. من سالهاست که به پزشک متخصص زنان ، دکتر ایلین فیشر می روم. اما آن روز او چیزی را بیان کرد که باعث تغییر زندگی من می شود: "آیا تابحال آزمایش ژن BRCA شده اید؟"

من به طور کامل از ژن BRCA آگاهی داشتم و مشخصات آن شخص را که در معرض خطر جهش است قرار می دهم. در خانواده من سابقه سرطان سینه وجود دارد و من یک یهودی اشکنازی هستم. در حالی که آنجلینا جولی ممکن است ژن BRCA را روی نقشه قرار داده باشد ، من سالهاست که درباره آن می دانم. اما به همان اندازه که فکر کردم می دانم ، حقیقت این است ، من هیچ چیزی نمی دانستم.

"خوب ، نه ، اما مادرم سالها پیش مورد آزمایش قرار گرفت و او منفی بود ، بنابراین می دانم این بدان معنی است که نمی توانم آن را داشته باشم ، درست است؟" اشتباه.

می توانید جهش را از مادر یا پدر خود دریافت کنید. تاریخ شناخته شده ما همه در کنار مادرم بود ، بنابراین احساس کردم آزمایش غیر ضروری است - اما رضایت دادم. از آنجایی که این فقط یک آزمایش خون ساده بود و تحت پوشش بیمه بود ، به نظر می رسید که بررسی شود.

یک هفته و نیم بعد با من تماس گرفت: "شما برای جهش BRCA1 مثبت شده اید ،" او گفت. بقیه همه تاری بود. لیستی از پزشکانی که برای مراجعه به آنها نیاز داشتم و تست هایی که برای برنامه ریزی لازم داشتم وجود داشت. تلفن را با اشک آویزان کردم.

من 41 ساله و مجرد هستمفکر کردم اکنون به هیسترکتومی نیاز دارم و هرگز شانس حمل فرزندان خود را نخواهم داشت. و لااقل باید یک ماستکتومی را در نظر بگیرم. اما ، یک بار دیگر ، اشتباه است.

بعد از گذشت هیستری ، اولین ملاقاتم را با یک متخصص سرطان انجام دادم. دکتر فکر کرد عجیب است که سابقه خانوادگی من در مورد سرطان سینه در سمت مادر من است اما مادرم آزمایش منفی داشته است.

او می خواست پدر من وارد شود ، اما ما در پوشش تست وی با مدیکر مشکل داشتیم. سرانجام تصمیم گرفته شد كه از آنجا كه مادرم آزمایش منفی كرده بود ، ژن باید از پدرم آمده باشد.

او به من رو کرد و گفت: ‘لطفا سرطان نگیرید ، هر کاری را که باید انجام دهید انجام دهید و منتظر نمانید. ما در حال بمب های زمان هستیم. "

خواهرم ، لورن ، برای مشاوره به من پیوست و ما یک میلیون سوال پرسیدیم. بهترین خبر برای بیرون آمدن از این جلسه این بود که من در مورد هیسترکتومی اشتباه کردم. معلوم می شود که یک جهش BRCA1 شما را در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان قرار می دهد ، نه رحم ، بنابراین من فقط برای از بین بردن تخمدان های من نیاز به استخوان تخمک دارم. و از آنجا که چند سال بعد تخم هایم را برداشت کرده ام ، هنوز می توانم کودکان را از طریق لقاح آزمایشگاهی (IVF) حمل کنم. این یک تسکین فوق العاده بود.

"من سرطان پستان دارم"

در حالی که آنجا بودیم ، همچنین از این سوال پرسیدیم که آیا عجله ای برای آزمایش خواهرم وجود دارد یا خیر. اگر من آن را داشتم ، 50 درصد احتمال آن وجود داشت. او به فکر خاتمه دادن آزمایش بود تا اینکه بعد از شش ماه خفاش خواهرزاده خواهرم. پزشک فکر کرد انتظار خوب است. جراح پستان در عمل نیز همینطور فکر کرد ، اما پیشنهاد کرد در حالی که آنجا بود معاینه سینه را انجام دهد.

کابوس ادامه داشت. آنها تنگی در سینه او احساس کردند و بلافاصله آنرا بیوپسی کردند. سپس یک تماس تکان دهنده دوم دریافت کردم.

خواهرم گفت: "من سرطان پستان دارم." من کف پوش شدم این روز سومم بود که در Healthline کار کردم و ناگهان کل زندگی من در حال تغییر بود. او چهار ماه پیش ماموگرافی واضحی داشت و حالا سرطان دارد؟ چگونه می تواند این باشد؟

به پزشکان توصیه شد و آزمایشات اضافی انجام شد. لورن یک تومور گیرنده استروژن (ER مثبت) داشت. پزشکان احساس کردند که وی احتمالاً ناقل BRCA1 نبوده است زیرا اکثر زنان مبتلا به سرطان پستان جهش یافته BRCA1 به سه برابر سرطان منفی مبتلا می شوند ، به خصوص وقتی که زیر 50 سال تشخیص داده شده باشند.

وی به MRI مبتلا شد و دو تومور اضافی نیز یافت شد: سه برابر منفی ، بسیار کوچکتر اما پرخاشگرتر و بسیار بیشتر به BRCA. ما آموخته ایم که او همچنین برای جهش BRCA1 مثبت است ، و به همین ترتیب داستان برادری ما BRCA ادامه یافت.

وی گفت: "او نمی تواند از این سرطان جلوگیری کند. اما من قصد داشتم مسائل را به دست خودم بگیرم. این کار سخت خواهد بود ، اما به نظر خود من خواهد بود. من این کار را برای او انجام می دادم؛ من این کار را برای خودم انجام می دادم. "

تمرکز کاملاً به خواهرم منتقل شد. برنامه ریزی ماستکتومی ، انتخاب انکولوژیست ، تصمیم گیری در مورد جراح پلاستیک و انتخاب یک دوره درمانی که تمام موارد لازم برای طی دو هفته اتفاق می افتد. گردباد بود.

شب ماستکتومی لورن ، دیدم که او را به داخل اتاق خود در بیمارستان سوار شده است. او بسیار کوچک و درمانده به نظر می رسید. خواهر بزرگتر من ، سنگ من ، در آنجا دراز کشیده بود و هیچ کاری نمی توانستم برایش انجام دهم.

و آیا من بعدی هستم؟ من قبلاً به این روش تکیه داده بودم. در آن لحظه ، من می دانستم که باید به جلو بروم و ماستکتومی هم داشته باشم. او نمی توانست از ابتلا به این سرطان جلوگیری کند ، زیرا ما نمی دانستیم که او جهش BRCA را دارد تا اینکه خیلی دیر شده است. اما من قصد داشتم مسائل را به دست خودم بگیرم. این کار سخت خواهد بود ، اما به نظر خود من خواهد بود. من این کار را برای او انجام می دادم؛ من این کار را برای خودم انجام می دادم.

با کنترل زندگی من

بهبودی خواهر و معالجه بعدی ادامه دارد. بدن و اسکن خون وی واضح است و به هر حال او اکنون عاری از سرطان است. با این حال ، از آنجا که سرطان وی سه برابر منفی و پرخاشگرانه بود ، شیمی درمانی و پرتودرمانی هر دو توصیه می شدند.

او اولین دوره شیمی درمانی خود را آغاز کرد و این بدتر از آن بود که پیش بینی کرده بودیم. حالت تهوع ، خشکی خشک ، فرسودگی ، درد و سایر موارد یک اتفاق روزانه بود. من می دانستم که این یک خزانه داری نخواهد بود ، اما انتظار این را نداشتم.

او به من رو کرد و گفت: "لطفا سرطان نگیرید ، هر کاری را که باید انجام دهید انجام دهید و منتظر نمانید. ما در حال بمب های زمان هستیم. "

"من روی میز دراز کشیدم و به چشم جراحم نگاه کردم. یک اشک افتاد و او آن لباس را با لباس خود که مرا پوشانده بود ، از بین برد. من نمی دانم که آیا من همیشه به نظر می رسید همان است. از خودم پرسیدم که آیا همین احساس را دارم. "

من نمی دانم که آیا او به دلیل آنچه که می گذرد دراماتیک است ، اما من به روشی می دانستم که درست است. زمان در کنار من نبود. من می دانستم که او زنده مانده است ، اما من این شانس را داشتم که یک "غالب" باشم. من تصمیم گرفتم تا قبل از هر اتفاق بدی ، هر کاری لازم را برای زنده ماندن از این جهش بردارم.

و بنابراین ، من تحقیقات را شروع کردم. من با جراحان سینه ، جراحان پلاستیک و یک انکولوژیست زنان و زایمان ملاقات کردم. من آزمایش MRI ، ماموگرافی ، سونوگرام ، سونوگرافی لگن و آزمایش خون بی شماری داشتم. از هم اکنون ، من سرطان پستان یا تخمدان ندارم. من کاملاً دقیق بودم و به دنبال نظرات دوم بودم ، اما می دانستم چه کاری باید انجام دهم.

براساس اعلام انستیتوی ملی سرطان ، زنان بدون جهش BRCA 12 درصد احتمال ابتلا به سرطان پستان و 1.3 درصد احتمال ابتلا به سرطان تخمدان را دارند. اگر برای جهش BRCA مثبت آزمایش کنید ، خطر ابتلا به سرطان پستان 72 درصد و سرطان تخمدان 44 درصد افزایش می یابد.

پزشک توصیه خواهد کرد که شما یک ماستکتومی مضاعف داشته باشید ، به این معنی که هر دو سینه از نظر جراحی برداشته می شوند و اوئوفورکتومی به معنای هر دو تخمدان از نظر جراحی برداشته می شود. انجام این جراحی ها تنها راه اطمینان از عدم ابتلا به این سرطان ها است.

در روز اول جراحی هایم صبر کردم تا با صبر و حوصله به اتاق عمل بروم. من آرام و جمع شده بودم ، شاید آرام تر از گذشته باشم. روی میز دراز کشیدم و به چشم جراحم نگاه کردم. یک اشک افتاد و او آن لباس را با لباس خود که مرا پوشانده بود ، از بین برد.

من نمی دانم که آیا من همیشه به نظر می رسید همان است. از خودم پرسیدم که آیا همین احساس را دارم آیا من در یائسگی ناشی از درمان قرار می گیرم و هرگز دوباره مانند یک زن جوان احساس نمی شوم؟

درباره سرطان پیشرفته تخمدان و ارتباط BRCA بیشتر بخوانید.

چشمانم را بستم و یادم رفت که تنها چیزی که مهم بود این بود که من کنترل زندگی خود را به دست می گرفتم. وقتی چشمم را باز کردم تمام شد.

و بنابراین من در اینجا نشسته ام که همه اینها را نوشتم ، از اولین جراحی هایم بهبود می یابم. همین چند روز پیش ، من اوئوفورکتومی لاپاراسکوپی و کاهش پستان داشتم - بخشی از ماستکتومی.

ماستکتومی واقعی بعداً خواهد آمد ، اما در حال حاضر ، من روی بهبود تمرکز دارم. من اوضاع ام خوبه. احساس قدرت می کنم من می دانم که دکتر من آزمایش تشویق کننده BRCA1 مرا نجات داده و خواهرم را نجات داده است. هر وقت من می شنوم درباره افرادی که آزمایش را انجام می دهند ، یا ماموگرافی بعدی آنها یا هر کاری که باید انجام دهند ، این باعث خشم من می شود.

ای کاش من این ژن را نداشتم؟ البته. ای کاش خواهرم هرگز به سرطان سینه مبتلا نشود؟ کاملا. اما اکنون می دانم که دانش واقعاً قدرت است ، و این عمل برای نجات جان ما ادامه خواهد یافت.

زمانی در زندگی من بود که به وضعیتم نگاه می کردم و فکر می کردم بدشانس هستم ، حتی نفرین شده است. طرز فکر من تغییر کرده است. زندگی من از حالت عادی به هرج و مرج گذشت ، اما اگر داستان من یک شخص دیگر را مجاب کند که برای آزمایش BRCA آزمایش شود ، من واقعاً برکت خواهم شد.