آزمایش ژنتیک کاریوتیپ

محتوا

• آزمایش کاریوتایپ چیست؟
• آن برای چه کاری استفاده می شود؟
• چرا به آزمایش کاریوتیپ نیاز دارم؟
• در طی آزمایش کاریوتیپ چه اتفاقی می افتد؟
• آیا برای آمادگی در آزمون لازم است کاری انجام دهم؟
• آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟
• این نتایج چه معنی ای می دهد؟
• آیا مورد دیگری درباره آزمایش کاریوتایپ باید بدانم؟
• منابع

آزمایش کاریوتایپ چیست؟

آزمایش کاریوتیپ اندازه ، شکل و تعداد کروموزوم های شما را بررسی می کند. کروموزوم ها قسمت هایی از سلول های شما هستند که حاوی ژن های شما هستند. ژن ها قسمت هایی از DNA هستند که از مادر و پدر شما منتقل می شوند. آنها دارای اطلاعاتی هستند که صفات منحصر به فرد شما را تعیین می کند ، مانند قد و رنگ چشم.

افراد به طور معمول 46 کروموزوم دارند که به 23 جفت تقسیم می شوند در هر سلول. هر یک از جفت های کروموزوم از مادر شما و جفت دیگر از پدر شما حاصل می شود.

اگر تعداد کروموزوم های شما بیشتر یا کمتر از 46 باشد ، یا اگر مورد غیرعادی در مورد اندازه یا شکل کروموزوم های شما وجود داشته باشد ، این می تواند به معنای ابتلا به بیماری ژنتیکی باشد. برای یافتن نقایص ژنتیکی در نوزاد در حال رشد ، اغلب از آزمایش کاریوتیپ استفاده می شود.

نام های دیگر: آزمایش ژنتیکی ، آزمایش کروموزوم ، مطالعات کروموزوم ، آنالیز سیتوژنتیک

آن برای چه کاری استفاده می شود؟

از یک تست کاریوتایپ می توان برای موارد زیر استفاده کرد:

• نوزاد متولد نشده را از نظر وجود اختلالات ژنتیکی بررسی کنید
• یک بیماری ژنتیکی را در نوزاد یا کودک خردسال تشخیص دهید
• دریابید که آیا نقص کروموزومی مانع بارداری زن می شود یا سقط می کند
• یک نوزاد مرده (نوزادی که در اواخر بارداری یا هنگام تولد فوت کرده است) را بررسی کنید تا ببینید آیا نقص کروموزومی علت مرگ بوده است
• ببینید آیا شما یک اختلال ژنتیکی دارید که می تواند به فرزندان شما منتقل شود
• انواع خاصی از سرطان و اختلالات خونی را تشخیص یا تنظیم کنید

چرا به آزمایش کاریوتیپ نیاز دارم؟

اگر باردار هستید ، در صورت داشتن برخی عوامل خطر ، ممکن است بخواهید آزمایش کاریوتیپ را برای کودک متولد نشده انجام دهید. این شامل:

• سن شما. خطر کلی نقایص ژنتیکی هنگام تولد ناچیز است ، اما این خطر برای زنانی که در 35 سالگی یا بیشتر بچه دارند ، بیشتر است.
• سابقه خانوادگی. اگر شما ، همسرتان و یا یکی دیگر از فرزندانتان دارای اختلال ژنتیکی باشید ، خطر شما افزایش می یابد.

اگر کودک یا کودک خردسال شما علائمی از اختلال ژنتیکی را داشته باشد ، ممکن است به آزمایش نیاز داشته باشد. انواع مختلفی از اختلالات ژنتیکی وجود دارد که هر کدام علائم مختلفی دارند. شما و ارائه دهنده خدمات بهداشتی درمانی می توانید در مورد توصیه شدن آزمایش صحبت کنید.

اگر زن هستید ، اگر در باردار شدن مشکل داشته اید یا چندین سقط داشته اید ، ممکن است به آزمایش کاریوتایپ نیاز داشته باشید. در حالی که یک سقط جنین غیرمعمول نیست ، اما اگر چندین مورد داشته باشید ، ممکن است به دلیل مشکل کروموزومی باشد.

اگر علائم لوسمی ، لنفوم یا میلوما یا نوع خاصی از کم خونی را دارید ، ممکن است به آزمایش کاریوتیپ نیاز داشته باشید. این اختلالات می تواند باعث تغییرات کروموزومی شود. یافتن این تغییرات می تواند به ارائه دهنده خدمات شما در تشخیص ، نظارت و یا درمان بیماری کمک کند.

در طی آزمایش کاریوتیپ چه اتفاقی می افتد؟

برای آزمایش کاریوتایپ ، ارائه دهنده شما باید نمونه ای از سلول های شما را بگیرد. متداول ترین روش های دریافت نمونه شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون برای این آزمایش ، یک متخصص مراقبت های بهداشتی با استفاده از یک سوزن کوچک ، از رگ بازوی شما نمونه خون می گیرد. بعد از قرار دادن سوزن ، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع می شود. هنگام داخل یا خارج شدن سوزن ممکن است کمی احساس سوزش کنید. این کار معمولاً کمتر از پنج دقیقه طول می کشد.
• آزمایش قبل از تولد با آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS). پرزهای کوریونی رشد کوچکی است که در جفت یافت می شود.

برای آمنیوسنتز:

• به پشت روی میز امتحان دراز خواهید کشید.
• ارائه دهنده شما یک دستگاه سونوگرافی را روی شکم شما حرکت می دهد. سونوگرافی از امواج صوتی برای بررسی وضعیت رحم ، جفت و کودک شما استفاده می کند.
• ارائه دهنده شما یک سوزن نازک به شکمتان وارد می کند و مقدار کمی مایع آمنیوتیک خارج می کند.

آمنیوسنتز معمولاً بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود.

برای CVS:

• به پشت روی میز امتحان دراز خواهید کشید.
• ارائه دهنده شما برای بررسی وضعیت رحم ، جفت و کودک شما یک دستگاه سونوگرافی را روی شکم شما حرکت می دهد.
• ارائه دهنده شما سلولها را از جفت به یکی از دو روش جمع می کند: یا از طریق دهانه رحم با یک لوله نازک به نام کاتتر ، یا با یک سوزن نازک از طریق شکم.

CVS معمولاً بین هفته 10 تا 13 بارداری انجام می شود.

آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان. اگر شما در حال آزمایش یا آزمایش نوع خاصی از سرطان یا اختلال خون هستید ، ممکن است نیاز باشد که ارائه دهنده شما از مغز استخوان شما نمونه برداری کند. برای این آزمون:

• بسته به اینکه کدام استخوان برای آزمایش استفاده شود ، به پهلو یا شکم دراز خواهید کشید. بیشتر آزمایشات مغز استخوان از استخوان ران گرفته می شود.
• سایت با یک ماده ضد عفونی کننده تمیز می شود.
• به شما یک محلول بی حس کننده تزریق می شود.
• هنگامی که منطقه بی حس شد ، ارائه دهنده خدمات بهداشتی نمونه را انتخاب می کند.
• برای آسپیراسیون مغز استخوان ، که معمولاً ابتدا انجام می شود ، ارائه دهنده خدمات بهداشتی یک سوزن را از طریق استخوان وارد کرده و مایع و سلولهای مغز استخوان را بیرون می کشد. هنگام وارد كردن سوزن ممكن است احساس درد شدید اما مختصری داشته باشید.
• برای بیوپسی مغز استخوان ، ارائه دهنده خدمات بهداشتی از یک ابزار خاص استفاده می کند که به استخوان می پیچد تا نمونه ای از بافت مغز استخوان را خارج کند. ممکن است در حین گرفتن نمونه از محل فشار وارد شوید.

آیا برای آمادگی در آزمون لازم است کاری انجام دهم؟

برای آزمایش کاریوتایپ به آماده سازی خاصی نیاز ندارید.

آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟

انجام آزمایش خون خطر بسیار کمی دارد. ممکن است در نقطه ای که سوزن زده شده درد یا کبودی جزئی داشته باشید ، اما بیشتر علائم به سرعت برطرف می شوند.

آزمایش آمنیوسنتز و CVS معمولاً روشهای بسیار مطمئنی هستند ، اما خطر اندکی در ایجاد سقط دارند. در مورد خطرات و مزایای این آزمایشات با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید.

بعد از انجام تست آسپیراسیون مغز استخوان و آزمایش بیوپسی ، ممکن است در محل تزریق احساس سفتی یا درد کنید. این معمولاً طی چند روز برطرف می شود. ارائه دهنده خدمات بهداشتی درمانی شما ممکن است مسکن را برای کمک به شما توصیه یا تجویز کند.

این نتایج چه معنی ای می دهد؟

اگر نتایج شما غیرطبیعی بود (طبیعی نبود) ، این بدان معناست که شما یا فرزندتان بیش از 46 کروموزوم دارید یا چیزی در اندازه ، شکل یا ساختار یک یا چند کروموزوم شما غیرطبیعی است. کروموزوم های غیر طبیعی می توانند مشکلات مختلف سلامتی ایجاد کنند. علائم و شدت آن بستگی به این دارد که کدام کروموزوم ها تحت تأثیر قرار گرفته اند.

برخی از اختلالات ناشی از نقص کروموزومی عبارتند از:

• سندرم داون ، اختلالی که باعث ناتوانی های ذهنی و تأخیر در رشد می شود
• سندرم ادواردز ، اختلالی که باعث مشکلات شدیدی در قلب ، ریه ها و کلیه ها می شود
• سندرم ترنر ، یک اختلال در دختران که بر رشد خصوصیات زن تأثیر می گذارد

اگر به دلیل ابتلا به نوع خاصی از سرطان یا اختلال خون آزمایش شده اید ، نتایج شما نشان می دهد که آیا وضعیت شما به دلیل نقص کروموزومی ایجاد شده است یا خیر. این نتایج می تواند به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما کمک کند تا بهترین برنامه درمانی را برای شما تنظیم کند.

درباره آزمایشات آزمایشگاهی ، دامنه مرجع و نتایج درک بیشتر بیاموزید.

آیا مورد دیگری درباره آزمایش کاریوتایپ باید بدانم؟

اگر به فکر آزمایش هستید یا نتایج غیرطبیعی در آزمایش کاریوتایپ خود دریافت کرده اید ، صحبت با یک مشاور ژنتیک کمک می کند.یک مشاور ژنتیک یک متخصص حرفه ای آموزش دیده در زمینه ژنتیک و آزمایش ژنتیک است. او می تواند معنای نتایج شما را توضیح دهد ، شما را به پشتیبانی خدمات راهنمایی می کند و به شما کمک می کند تا در مورد سلامتی خود یا کودک خود آگاهانه تصمیم بگیرید.

منابع

1. ACOG: پزشکان بهداشت زنان [اینترنت]. واشنگتن دی سی: کالج آمریکایی متخصص زنان و زایمان ؛ c2020 بچه دار شدن بعد از 35 سالگی: پیر شدن چگونه بر باروری و بارداری تأثیر می گذارد. [به نقل از 2020 12 مه] [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how- կառավարման- بر-باروری-و-بارداری تأثیر می گذارد
2. انجمن سرطان آمریکا [اینترنت]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. سرطان خون میلوئیدی مزمن چگونه تشخیص داده می شود؟ [به روز شده 2016 فوریه 22؛ به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. انجمن سرطان آمریکا [اینترنت]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. آزمایشات برای یافتن میلوم چندگانه. [به روز شده 2018 فوریه 28 ؛ به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. انجمن بارداری آمریکا [اینترنت]. Irving (TX): انجمن بارداری آمریکا؛ c2018. آمنیوسنتز [به روز شده 2016 سپتامبر 2؛ به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. انجمن بارداری آمریکا [اینترنت]. Irving (TX): انجمن بارداری آمریکا؛ c2018. نمونه برداری از پرزهای کوریونی: CVS؛ [به روز شده 2016 سپتامبر 2؛ به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری [اینترنت]. آتلانتا: وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ مشاوره ژنتیک؛ [به روز شده در تاریخ 2016 مارس 3؛ به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. آزمایشات آنلاین آزمایشگاه [اینترنت]. واشنگتن دی سی: انجمن آمریکایی شیمی بالینی ؛ c2001–2018. آنالیز کروموزوم (کاریوتایپ) [به روز شده 2018 ژوئن 22؛ به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. آزمایشات آنلاین آزمایشگاه [اینترنت]. واشنگتن دی سی: انجمن آمریکایی شیمی بالینی ؛ c2001–2018. سندرم داون [به روز شده 2018 فوریه 28 ؛ به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 2 صفحه] در دسترس از: https://labtestsonline.org/conditions/down-sy syndrome
9. کلینیک مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1998–2018. بیوپسی و آسپیراسیون مغز استخوان: بررسی اجمالی 2018 ژانویه 12 [به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. کلینیک مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1998–2018. لوسمی میلوژن مزمن: تشخیص و درمان ؛ 2016 مه 26 [به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 5 صفحه نمایش] موجود از: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Consumer Version [اینترنت]. Kenilworth (NJ): Merck & Co.، Inc .؛ c2018. معاینه مغز استخوان ؛ [به نقل از 2018 22 ژوئن]؛ [حدود 2 صفحه] در دسترس از: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Consumer Version [اینترنت]. Kenilworth (NJ): Merck & Co.، Inc .؛ c2018. بررسی اجمالی اختلالات کروموزومی و ژنی. [به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 2 صفحه] در دسترس از: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gen-abnormalities/ نمای کلی-کروموزوم-و-اختلالات ژنی
13. Merck Manual Consumer Version [اینترنت]. Kenilworth (NJ): Merck & Co.، Inc .؛ c2018. تریزومی 18 (سندرم ادواردز ؛ تریزومی ای) ؛ [به نقل از 2018 22 ژوئن]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. م Instituteسسه ملی قلب ، ریه و خون [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ آزمایش خون [به نقل از 2018 22 ژوئن]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH م Instituteسسه تحقیقات ملی ژن انسانی [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ ناهنجاری های کروموزوم ؛ 2016 ژانویه 6 [به نقل از 2018 ژوئن 22] [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ انواع آزمایشات ژنتیکی کدامند؟ 2018 ژوئن 19 [به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 4 صفحه] در دسترس از: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. مرکز پزشکی دانشگاه روچستر [اینترنت]. روچستر (نیویورک): مرکز پزشکی دانشگاه روچستر ؛ c2018. دائرlopالمعارف سلامت: آنالیز کروموزوم ؛ [به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. مرکز پزشکی دانشگاه روچستر [اینترنت]. روچستر (نیویورک): مرکز پزشکی دانشگاه روچستر ؛ c2018. دائرlopالمعارف سلامت: سندرم ترنر (Monosomy X) در کودکان. [به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: آمنیوسنتز: نحوه انجام آن. [به روز شده 2017 ژوئن 6؛ به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 5 صفحه نمایش] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): نحوه انجام آن. [به روز شده 2017 مه 17؛ به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 5 صفحه نمایش] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: آزمایش کاریوتایپ: نحوه انجام آن. [به روز شده 2017 اکتبر 9؛ به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 5 صفحه نمایش] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: آزمایش کاریوتایپ: بررسی اجمالی آزمایش. [به روز شده 2017 اکتبر 9؛ به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: آزمایش کاریوتایپ: چرا انجام می شود. [به روز رسانی 2017 اکتبر 9؛ به نقل از 2018 ژوئن 22]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

از اطلاعات موجود در این سایت نباید به عنوان جایگزین مراقبت های پزشکی حرفه ای یا مشاوره استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی تماس بگیرید.