میکروگناتیا چیست؟

محتوا

• بررسی اجمالی
• علت میکروگناتیا چیست؟
• سندرم پیر رابین
• تریزومی 13 و 18
• آکندروژنز
• پروگریا
• سندرم کری دو چت
• سندرم تریاکر کالینز
• چه موقع باید کمک بگیرید؟
• گزینه های درمانی میکروگناتیا کدامند؟
• چشم انداز بلند مدت چیست؟

بررسی اجمالی

میکروگناتیا یا هیپوپلازی فک پایین ، وضعیتی است که در آن کودک فک پایین بسیار کوچکی دارد. فک پایین در کودک مبتلا به میکروگناتیا بسیار کوتاهتر یا کوچکتر از بقیه صورت است.

کودکان ممکن است با این مشکل متولد شوند ، یا ممکن است در مراحل بعدی زندگی ایجاد شود. این بیماری عمدتا در کودکانی اتفاق می افتد که با برخی شرایط ژنتیکی مانند تریزومی 13 و پروژریا متولد می شوند. همچنین می تواند نتیجه سندرم الکل جنین باشد.

در برخی موارد ، با رشد فک کودک ، این مشکل برطرف می شود. در موارد شدید ، میکروگناتیا می تواند باعث مشکلات تغذیه یا تنفس شود. همچنین می تواند منجر به سوocc گرفتگی دندان شود ، به این معنی که دندان های کودک شما به درستی تراز نمی شوند.

علت میکروگناتیا چیست؟

بیشتر موارد میکروگناتیا مادرزادی است ، به این معنی که کودکان با آن متولد می شوند. برخی از موارد میکروگناتیا به دلیل اختلالات ارثی است ، اما در موارد دیگر ، این نتیجه جهش های ژنتیکی است که خود به خود اتفاق می افتد و از طریق خانواده ها منتقل نمی شود.

در اینجا تعدادی از سندرم های ژنتیکی وجود دارد که با میکروگناتیا مرتبط هستند:

سندرم پیر رابین

سندرم پیر رابین باعث می شود که فک کودک شما به آرامی در رحم تشکیل شود که نتیجه آن ایجاد فک پایین بسیار کوچک است. همچنین باعث می شود زبان کودک به داخل گلو عقب بیفتد ، که می تواند مجاری تنفسی را مسدود کرده و تنفس را دشوار کند.

این نوزادان همچنین ممکن است با یک سوراخ در سقف دهان خود (یا شکاف کام) به دنیا بیایند. این در حدود 1 در 8500 تا 14000 تولد است.

تریزومی 13 و 18

تریزومی نوعی اختلال ژنتیکی است که وقتی کودک دارای مواد ژنتیکی اضافی باشد ، رخ می دهد: سه کروموزوم به جای دو مورد طبیعی. تریزومی باعث کمبودهای شدید روانی و تغییر شکل جسمی می شود.

طبق کتابخانه ملی پزشکی ، از هر 16000 نوزاد ، تقریباً 1 نفر مبتلا به تریزومی 13 است که به آن سندرم پاتائو نیز گفته می شود.

طبق بنیاد تریزومی 18 ، از هر 6000 نوزاد 1 نفر مبتلا به تریزومی 18 یا سندرم ادواردز است ، به استثنای کسانی که هنوز متولد نشده اند.

این عدد مانند 13 یا 18 به این ماده مربوط می شود که ماده اضافی از کدام کروموزوم حاصل می شود.

آکندروژنز

آکندروژنز نوعی اختلال ارثی نادر است که در آن غده هیپوفیز کودک شما به اندازه کافی هورمون رشد ایجاد نمی کند. این مسئله باعث مشکلات شدید استخوانی ، از جمله فک پایین کوچک و سینه باریک می شود. همچنین باعث بسیار کوتاه می شود:

• پاها
• بازوها
• گردن
• تاب گشت

پروگریا

پروژریا یک بیماری ژنتیکی است که باعث بروز شما می شودآ کودک با سرعت سریع پیر شود. نوزادان مبتلا به پروژریا معمولاً هنگام تولد علائمی از خود نشان نمی دهند اما در 2 سال اول زندگی خود علائم اختلال را نشان می دهند.

این به دلیل یک جهش ژنتیکی است ، اما از طریق خانواده ها منتقل نمی شود. علاوه بر یک فک کوچک ، کودکان مبتلا به پروژیا نیز ممکن است سرعت رشد آهسته ، ریزش مو و صورت بسیار باریک داشته باشند.

سندرم کری دو چت

سندرم کری دو چت یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ناتوانی در رشد و بدشکلی های جسمی ، از جمله فک کوچک و گوش های کم تنظیم می شود.

این نام از گریه بلند مرتبه و گربه مانند ناشی می شود که نوزادانی که دچار این بیماری هستند ، ایجاد می کنند. این معمولاً یک بیماری ارثی نیست.

سندرم تریاکر کالینز

سندرم Treacher Collins یک بیماری ارثی است که باعث ناهنجاری های شدید صورت می شود. علاوه بر یک فک کوچک ، می تواند باعث شکاف کام ، استخوان های موجود در گونه و بدشکلی گوش ها نیز شود.

چه موقع باید کمک بگیرید؟

اگر فک کودک بسیار کوچک به نظر می رسد یا کودک شما در غذا خوردن یا تغذیه مشکل دارد با پزشک تماس بگیرید. برخی از شرایط ژنتیکی که باعث ایجاد فک پایین می شوند جدی هستند و نیاز به تشخیص در اسرع وقت دارند تا درمان شروع شود.

برخی از موارد میکروگناتیا ممکن است قبل از تولد با سونوگرافی تشخیص داده شود.

اگر کودک شما در جویدن ، گاز گرفتن یا صحبت کردن مشکل دارد ، به پزشک یا دندانپزشک کودک خود اطلاع دهید. مشکلاتی از این قبیل می تواند نشانه نامرتب بودن دندان ها باشد که یک متخصص ارتودنسی یا جراح دهان و دندان ممکن است قادر به درمان آن باشد.

همچنین ممکن است متوجه شوید که کودک شما در خواب مشکل دارد یا در هنگام تنفس مکث می کند که ممکن است به دلیل آپنه انسدادی خواب از فک کوچکتر باشد.

گزینه های درمانی میکروگناتیا کدامند؟

فک پایین کودک شما ممکن است به تنهایی به اندازه کافی طولانی شود ، به خصوص در دوران بلوغ. در این حالت هیچ درمانی لازم نیست.

به طور کلی ، اگر کودک شما در غذا خوردن مشکل دارد ، درمان های میکروگناتیا شامل روش های تغذیه ای اصلاح شده و تجهیزات خاصی است. پزشک می تواند به شما در یافتن یک بیمارستان محلی که کلاس هایی با این موضوع برگزار می کند ، کمک کند.

کودک شما ممکن است نیاز به جراحی اصلاحی داشته باشد که توسط جراح دهان انجام شود. جراح برای افزایش فک پایین کودک شما ، قطعات استخوان را اضافه یا حرکت می دهد.

دستگاه های اصلاحی ، مانند بریس های ارتودنسی ، برای رفع نامرتب بودن دندان های ناشی از داشتن فک کوتاه نیز می توانند مفید باشند.

درمان های خاص برای بیماری زمینه ای فرزند شما بستگی به این دارد که چه شرایطی ایجاد می شود ، چه علائمی ایجاد می کند و چه شدت دارد. روش های درمانی می تواند از داروها و نظارت دقیق تا جراحی های اساسی و مراقبت های حمایتی باشد.

چشم انداز بلند مدت چیست؟

اگر فک کودک شما به تنهایی بلندتر می شود ، مشکلات تغذیه ای معمولاً متوقف می شود.

جراحی اصلاحی به طور کلی موفقیت آمیز است ، اما بهبودی فک کودک شما ممکن است 6 تا 12 ماه طول بکشد.

در نهایت ، چشم انداز بستگی به شرایطی دارد که باعث ایجاد میکروگناتیا شده است. نوزادان با شرایط خاص مانند آکندروژنز یا تریزومی 13 فقط برای مدت کوتاهی زندگی می کنند.

کودکان مبتلا به بیماری هایی مانند سندرم پیر رابین یا سندرم تریاکر کالینز می توانند با یا بدون درمان نسبتاً طبیعی زندگی کنند.

پزشک کودک شما می تواند براساس شرایط خاص فرزند شما به شما بگوید که چه چشم اندازی دارد. تشخیص به موقع و نظارت مداوم به پزشکان کمک می کند تا تشخیص دهند که آیا مداخله پزشکی یا جراحی برای اطمینان از بهترین نتیجه برای کودک شما لازم است.

هیچ راهی مستقیم برای جلوگیری از میکروگناتیا وجود ندارد و نمی توان از بسیاری از شرایط زمینه ای پیشگیری کرد. اگر به اختلال ارثی مبتلا هستید ، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما بگوید که احتمال انتقال آن به فرزندتان چقدر است.