Osteogenesis imperfecta: آنچه در آن است ، انواع و درمان

محتوا

• انواع اصلی
• چه عواملی باعث استخوان سازی می شود
• علائم احتمالی
• چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد
• گزینه های مداوا چه هست
• نحوه مراقبت از کودکان مبتلا به استئوژنز ناقص

استخوان سازی ناقص ، که به آن بیماری استخوان شیشه ای نیز گفته می شود ، یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که باعث می شود فرد دچار تغییر شکل ، کوتاه و شکننده تر شدن استخوان شود و در معرض شکستگی های مداوم باشد.

به نظر می رسد این شکنندگی به دلیل نقص ژنتیکی است که بر تولید کلاژن نوع 1 تأثیر می گذارد ، که به طور طبیعی توسط استئوبلاست ها تولید می شود و به تقویت استخوان ها و مفاصل کمک می کند. بنابراین ، شخصی که مبتلا به استخوان سازی است در حال حاضر با این بیماری متولد شده است ، و ممکن است به عنوان مثال مواردی از شکستگی های مکرر در دوران کودکی را نشان دهد.

اگرچه استئوژنز پرفیکتا هنوز بهبود نیافته است ، روشهای درمانی وجود دارد که به بهبود کیفیت زندگی فرد کمک می کند ، خطر و دفعات شکستگی را کاهش می دهد.

انواع اصلی

طبق طبقه بندی Sillence ، 4 نوع استخوان سازی وجود دارد که عبارتند از:

• نوع I: این بیماری شایع ترین و سبک ترین نوع بیماری است که باعث تغییر شکل کمی یا عدم تغییر شکل استخوان ها می شود. با این حال ، استخوان ها شکننده هستند و می توانند به راحتی شکسته شوند.
• نوع II: این جدی ترین نوع بیماری است که باعث شکستگی جنین در داخل رحم مادر می شود و در بیشتر موارد منجر به سقط جنین می شود.
• نوع III: افراد با این نوع ، به طور معمول ، به اندازه کافی رشد نمی کنند ، در ستون فقرات تغییر شکل می دهند و سفیدی چشم ممکن است خاکستری باشد.
• نوع چهارم: این یک نوع متوسط ​​از بیماری است ، که در آن تغییر شکل جزئی در استخوان ها وجود دارد ، اما هیچ تغییر رنگ در قسمت سفید چشم وجود ندارد.

در بیشتر موارد ، استخوان سازی به کودکان منتقل می شود ، اما علائم و شدت بیماری ممکن است متفاوت باشد ، زیرا نوع بیماری می تواند از والدین به فرزندان تغییر کند.

چه عواملی باعث استخوان سازی می شود

بیماری استخوان شیشه به دلیل تغییر ژنتیکی در ژن مسئول تولید کلاژن نوع 1 ، پروتئین اصلی مورد استفاده برای ایجاد استخوان های قوی ایجاد می شود.

از آنجا که یک تغییر ژنتیکی است ، استخوان سازی می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود ، اما ممکن است بدون موارد دیگر در خانواده ظاهر شود ، به عنوان مثال جهش در دوران بارداری.

علائم احتمالی

علاوه بر ایجاد تغییر در تشکیل استخوان ، افرادی که مبتلا به استخوان سازی هستند می توانند علائم دیگری داشته باشند مانند:

• اتصالات شل تر
• دندان های ضعیف
• رنگ مایل به آبی سفید چشم ؛
• انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) ؛
• از دست دادن شنوایی؛
• مشکلات مکرر تنفسی ؛
• کوتاه؛
• فتق ناحیه روده ای و نافی.
• تغییر دریچه های قلب.

بعلاوه ، در كودكان مبتلا به استئوژنز ناقص نیز می توان نقص قلبی را تشخیص داد كه در نهایت تهدیدكننده زندگی است.

چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد

در برخی موارد ، تشخیص استئوژنز ناقص می تواند حتی در دوران بارداری نیز انجام شود ، البته به شرطی که خطر تولد نوزاد با این بیماری زیاد باشد. در این موارد ، نمونه ای از بند ناف گرفته می شود که در آن کلاژن تولید شده توسط سلول های جنین بین هفته های 10 تا 12 بارداری مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد. روش دیگر کمتر تهاجمی انجام سونوگرافی برای شناسایی شکستگی استخوان است.

پس از تولد ، تشخیص می تواند توسط متخصص اطفال یا توسط ارتوپد اطفال ، از طریق مشاهده علائم ، سابقه خانوادگی یا آزمایشاتی مانند اشعه ایکس ، آزمایشات ژنتیکی و آزمایش خون بیوشیمیایی انجام شود.

گزینه های مداوا چه هست

هیچ روش درمانی خاصی برای استخوان سازی وجود ندارد و بنابراین ، داشتن راهنمایی از متخصص ارتوپد مهم است. معمولا از داروهای بی فسفونات برای تقویت استخوان ها و کاهش خطر شکستگی استفاده می شود. با این حال ، بسیار مهم است که این نوع درمان به طور مداوم توسط پزشک ارزیابی شود ، زیرا ممکن است لازم باشد دوزهای درمان را با گذشت زمان تنظیم کنید.

هنگامی که شکستگی ایجاد می شود ، پزشک ممکن است استخوان را با گچ بیحرکتی کرده یا عمل جراحی را انتخاب کند ، به خصوص در مورد شکستگی های متعدد یا بهبودی طولانی مدت. درمان شکستگی مانند افرادی است که به این بیماری مبتلا نیستند اما دوره بی حرکتی معمولاً کوتاهتر است.

در برخی موارد می توان از فیزیوتراپی برای استئوژنز ایمپرفکتا برای تقویت استخوان ها و ماهیچه هایی که از آنها پشتیبانی می کنند ، استفاده کرد و خطر شکستگی را کاهش می دهد.

نحوه مراقبت از کودکان مبتلا به استئوژنز ناقص

برخی اقدامات احتیاطی برای مراقبت از کودکان مبتلا به استخوان سازی ناقص عبارتند از:

• از بلند كردن كودك توسط بغل ، از تحمل وزن با یك دست در زیر لب و دست دیگر در پشت گردن و شانه ها خودداری كنید.
• کودک را با دست یا پا نکشید.
• یک صندلی ایمنی با بالشتک نرم انتخاب کنید که اجازه می دهد کودک با کمی تلاش برداشته شود و قرار داده شود.

برخی از کودکان مبتلا به استخوان سازی ناقص ممکن است برخی از ورزش های سبک مانند شنا را انجام دهند ، زیرا به کاهش خطر شکستگی کمک می کند. با این حال ، آنها فقط باید این کار را پس از راهنمایی پزشک و زیر نظر معلم تربیت بدنی یا یک متخصص فیزیوتراپی انجام دهند.