سندرم کری دو چت: علل و درمان آن چیست

محتوا

• علائم اصلی
• علت این سندرم چیست
• چگونه درمان انجام می شود
• عوارض Cri du Chat
• امید به زندگی

سندرم کری دو چت ، معروف به سندرم گربه گربه ، یک بیماری ژنتیکی نادر است که از یک ناهنجاری ژنتیکی در کروموزوم ، کروموزوم 5 ناشی می شود و می تواند منجر به تاخیر در رشد عصبی- حرکتی ، تأخیر فکری و در موارد بیشتر شدید ، قلبی و سو kidney عملکرد کلیه

نام این سندرم از یک علامت مشخصه ناشی می شود که در آن گریه نوزاد تازه به دلیل پیچیدگی حنجره که منجر به تغییر صدای گریه کودک می شود ، شبیه میو گربه است. اما پس از 2 سال سن ، صدای میوکینگ تمایل به ناپدید شدن دارد.

از آنجا که میوکینگ مشخصه بسیار خاصی از سندرم کری دو چت است ، تشخیص معمولاً در اولین ساعات زندگی انجام می شود و بنابراین ، می توان کودک را برای درمان مناسب زود هنگام ارجاع داد.

علائم اصلی

مشخصه ترین علامت این سندرم گریه شبیه میو گربه گربه است. علاوه بر این ، علائم دیگری نیز وجود دارد که می توان بلافاصله پس از تولد مشاهده کرد ، مانند:

• انگشتان یا انگشتان به هم متصل شدند
• وزن و سن کم هنگام تولد
• یک خط روی کف؛
• تأخیر در توسعه ؛
• چانه کوچک
• ضعف عضلانی؛
• پل بینی کم
• چشمان فاصله دار
• میکروسفالی

تشخیص سندرم Cri Du Chat در زایشگاه ، چند ساعت پس از تولد نوزاد ، با مشاهده علائم فوق انجام می شود. درست پس از تأیید ، والدین در مورد مشکلات احتمالی ممکن است کودک در طول رشد ، مانند مشکل در یادگیری و تغذیه ، مطلع شوند.

این کودکان همچنین می توانند بعداً در حدود 3 سالگی راه رفتن را شروع کنند ، راه رفتن را ناجور و ظاهراً بدون قدرت و تعادل انجام دهند. علاوه بر این ، در اوایل کودکی ممکن است رفتارهایی مانند وسواس با اشیا certain خاص ، بیش فعالی و خشونت داشته باشند.

علت این سندرم چیست

سندرم گربه میو در اثر تغییر در کروموزوم 5 ایجاد می شود که در آن از بین رفتن قطعه کروموزوم وجود دارد. شدت بیماری به دلیل گستردگی این تغییر است ، یعنی هرچه قطعه از دست رفته بزرگتر باشد ، شدت بیماری نیز بیشتر خواهد بود.

دلایل رخ دادن محرومیت این قطعه هنوز ناشناخته است ، اما مشخص است که این یک بیماری ارثی نیست ، یعنی این تغییر به طور تصادفی اتفاق می افتد و از والدین به کودک منتقل نمی شود.

چگونه درمان انجام می شود

از آنجا که این یک تغییر ژنتیکی در کروموزوم است ، هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد ، زیرا کودک قبلاً با این بیماری متولد شده است و امکان تغییر وضعیت ژنتیکی پس از تولد وجود ندارد. با این حال ، درمان برای افزایش کیفیت زندگی و کاهش علائم سندرم انجام می شود.

کودک با کمک گفتاردرمانی ، فیزیوتراپیست و کاردرمانگر تحت کنترل قرار می گیرد و امکان هماهنگی حرکتی ، مهارت های شناختی و ادراکی ، فعالیت های زندگی روزمره و روابط بین فردی را فراهم می کند.

مهم است که درمان در اسرع وقت شروع شود ، زیرا تحریک زودهنگام امکان رشد ، سازگاری و پذیرش بهتر سندرم را توسط فرد در نوجوانی و بزرگسالی فراهم می کند.

عوارض Cri du Chat

عوارض این سندرم با توجه به شدت تغییر در کروموزوم وجود دارد و در این موارد کودکان ممکن است علائمی مانند مشکلات در ستون فقرات ، قلب یا سایر اندام ها ، ضعف عضلانی در سال های اول زندگی و مشکلات در شنوایی داشته باشند. و بینایی

با این حال ، با درمان و پیگیری از روزهای اول زندگی می توان این عوارض را کاهش داد.

امید به زندگی

هنگامی که درمان در ماه های اول زندگی آغاز می شود و کودکان 1 ساله را تکمیل می کنند ، امید به زندگی طبیعی تلقی می شود و ممکن است فرد به سن پیری برسد. با این حال ، در موارد شدید که کودک دارای مشکلات کلیوی یا قلبی است ، و در صورت عدم درمان کافی ، ممکن است در طول سال اول زندگی مرگ رخ دهد.