سندرم pendred
محتوا
سندرم پندرد یک بیماری ژنتیکی نادر است که با ناشنوایی و بزرگ شدن تیروئید مشخص می شود و در نتیجه گواتر ظاهر می شود. این بیماری در کودکی ایجاد می شود.
سندرم پندرد هیچ درمانی ندارد ، با این حال برخی داروها هستند که می توانند به تنظیم سطح هورمون های تیروئید در بدن کمک کنند یا برخی از روش های بهبود شنوایی و زبان.
با وجود محدودیت ها ، فرد مبتلا به سندرم پندرد می تواند زندگی عادی داشته باشد.
علائم سندرم pendred
علائم سندرم pendred می تواند:
- از دست دادن شنوایی؛
- گواتر
- مشکل در صحبت کردن یا بی حرف بودن
- عدم تعادل
ناشنوایی در سندرم پندرد پیشرونده است ، درست پس از تولد شروع می شود و با گذشت سالها بدتر می شود. به همین دلیل ، رشد زبان در دوران کودکی پیچیده است و کودکان اغلب بی زبان می شوند.
گواتر از مشکلات عملکرد تیروئید ناشی می شود و منجر به تغییر در سطح هورمون های بدن می شود که می تواند باعث کم کاری تیروئید در افراد شود. با این حال ، اگرچه این هورمون ها بر رشد افراد تأثیر می گذارند ، اما بیماران مبتلا به این بیماری رشد طبیعی دارند.
تشخیص سندرم آویز
تشخیص سندرم پندرد را می توان از طریق شنوایی سنجی انجام داد ، آزمایشی که به اندازه گیری توانایی شنیدن فرد کمک می کند. تصویربرداری تشدید مغناطیسی برای ارزیابی عملکرد گوش داخلی یا آزمایشات ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن مسئول بروز این سندرم. آزمایش عملکرد تیروئید نیز می تواند برای تأیید این بیماری مفید باشد.
درمان سندرم pendred
درمان سندرم پندرد بیماری را درمان نمی کند ، اما به کنترل علائم ارائه شده توسط بیماران کمک می کند.
در بیمارانی که هنوز کاملا شنوایی خود را از دست نداده اند ، می توان سمعک یا کاشت حلزون را برای بازیابی بخشی از شنوایی قرار داد. بهترین متخصص برای مشاوره در این موارد متخصص گوش و حلق و بینی است. جلسات گفتاردرمانی و گفتاردرمانی می تواند به بهبود زبان و گفتار در افراد کمک کند.
برای درمان مشکلات تیروئید ، به ویژه گواتر ، و کاهش هورمون های تیروئید در بدن ، توصیه می شود برای کنترل عملکرد تیروئید ، مکمل هورمون تیروکسین را با یک متخصص غدد درون ریز مشورت کنید.
لینک های مفید:
- سندرم هورلر
- سندرم آلپورت
- گواتر
توصیه شده
دیابت و بارداری از قبل موجود