علائم هموفیلی ، نحوه تشخیص و تردیدهای شایع چگونه است

محتوا

• انواع هموفیلی
• علائم هموفیلی
• چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد
• سوالات متداول در مورد هموفیلی
• 1. آیا هموفیلی در مردان بیشتر است؟
• 2. آیا هموفیلی همیشه ارثی است؟
• 3. آیا هموفیلی مسری است؟
• 4- آیا فرد مبتلا به هموفیلی می تواند زندگی عادی داشته باشد؟
• 5- چه کسی مبتلا به هموفیلی است می تواند از ایبوپروفن استفاده کند؟
• 6. آیا فرد مبتلا به هموفیلی می تواند خال کوبی یا جراحی کند؟

هموفیلی یک بیماری ژنتیکی و ارثی است ، یعنی از والدین به کودکان منتقل می شود و با خونریزی طولانی مدت به دلیل کمبود یا کاهش فعالیت عوامل VIII و IX در خون مشخص می شود ، که برای لخته شدن خون ضروری است.

بنابراین ، هنگامی که تغییرات مربوط به این آنزیم ها ایجاد می شود ، ممکن است خونریزی هایی وجود داشته باشد که ممکن است داخلی باشد ، به عنوان مثال لثه ، بینی ، ادرار یا مدفوع خونریزی کند.

اگرچه درمانی وجود ندارد ، اما هموفیلی برای جلوگیری از خونریزی یا هر زمان خونریزی ، با تزریق های دوره ای با فاکتور لخته شدن که در بدن از بین می رود ، درمان می شود که باید سریع رفع شود. بفهمید که درمان هموفیلی چگونه باید باشد.

انواع هموفیلی

هموفیلی به دو روش ممکن است اتفاق بیفتد که علیرغم داشتن علائم مشابه ، به دلیل کمبود اجزای مختلف خون ایجاد می شود:

• هموفیلی A:این رایج ترین نوع هموفیلی است که با کمبود فاکتور VIII انعقاد مشخص می شود.
• هموفیلی B:این امر باعث تغییر در تولید فاکتور انعقادی IX می شود و به عنوان بیماری کریسمس نیز شناخته می شود.

فاکتورهای انعقادی پروتئین های موجود در خون هستند که هر زمان که رگ خونی پاره شود ، فعال می شوند تا خونریزی مهار شود. بنابراین ، افراد مبتلا به هموفیلی از خونریزی رنج می برند که کنترل آن بسیار بیشتر طول می کشد.

در سایر فاکتورهای انعقادی نیز کمبودهایی وجود دارد که این امر نیز باعث خونریزی می شود و می تواند با هموفیلی اشتباه گرفته شود ، مانند کمبود فاکتور XI ، معروف به هموفیلی نوع C ، اما در نوع تغییر ژنتیکی و شکل انتقال متفاوت است.

علائم هموفیلی

علائم هموفیلی را می توان در سالهای اول زندگی کودک مشخص کرد ، اما می توان آنها را در دوران بلوغ ، بلوغ یا بزرگسالی نیز شناسایی کرد ، خصوصاً در مواردی که هموفیلی به کاهش فعالیت فاکتورهای لخته شدن مربوط می شود. بنابراین ، علائم و نشانه های اصلی که ممکن است نشان دهنده هموفیلی باشد عبارتند از:

• ظاهر لکه های بنفش روی پوست ؛
• تورم و درد در مفاصل ؛
• خونریزی خود به خود ، بدون هیچ دلیل مشخص ، مانند لثه یا بینی ، به عنوان مثال.
• خونریزی هنگام تولد اولین دندان ها.
• متوقف شدن خونریزی پس از یک برش ساده یا جراحی.
• زخمهایی که مدتها طول می کشد تا بهبود یابند.
• قاعدگی زیاد و طولانی مدت.

هرچه نوع هموفیلی شدیدتر باشد ، تعداد علائم بیشتر و زودتر ظاهر می شود ، بنابراین ، در طی ماه های اول زندگی ، هموفیلی شدید در کودک کشف می شود ، در حالی که هموفیلی متوسط ​​معمولاً در حدود 5 سالگی مشکوک است ، یا هنگامی که کودک شروع به راه رفتن و بازی می کند.

از طرف دیگر ، هموفیلی خفیف تنها در بزرگسالی می تواند کشف شود ، زمانی که فرد ضربه شدیدی می بیند یا پس از اقداماتی مانند کشیدن دندان ، که در آن خونریزی بیش از حد طبیعی ذکر شده است.

چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد

تشخیص هموفیلی پس از ارزیابی توسط متخصص خون انجام می شود ، وی آزمایشاتی را برای ارزیابی لخته شدن خون مانند زمان لخته شدن ، بررسی زمان لازم برای تشکیل لخته در خون و اندازه گیری وجود عوامل ، درخواست می کند. لخته شدن و سطح خون آنها.

فاکتورهای لخته شدن پروتئین های ضروری خون هستند که با کمی خونریزی وارد عمل می شوند تا بتوانند متوقف شوند. فقدان هر یک از این عوامل باعث بیماری می شود ، مانند هموفیلی نوع A که ناشی از عدم یا کاهش فاکتور VIII یا هموفیلی نوع B است که فاکتور IX در آن کم است. نحوه عملکرد انعقاد را بفهمید.

سوالات متداول در مورد هموفیلی

برخی از سوالات رایج در مورد هموفیلی عبارتند از:

1. آیا هموفیلی در مردان بیشتر است؟

فاکتورهای انعقادی با کمبود هموفیلی در کروموزوم X وجود دارد که در مردان منحصر به فرد است و در زنان تکرار می شود. بنابراین ، برای ابتلا به این بیماری ، مرد فقط نیاز به دریافت 1 کروموزوم X مبتلا از مادر دارد ، در حالی که برای ابتلای یک زن به زن ، او باید 2 کروموزوم مبتلا را دریافت کند ، بنابراین ، این بیماری بیشتر در مردان.

اگر زن فقط 1 کروموزوم X مبتلا داشته باشد که از هر یک از والدین به ارث رسیده است ، او ناقل خواهد بود ، اما به بیماری مبتلا نخواهد شد ، زیرا کروموزوم X دیگر ناتوانی را جبران می کند ، با این وجود 25٪ احتمال فرزندآوری دارد. با این بیماری

2. آیا هموفیلی همیشه ارثی است؟

در حدود 30٪ موارد هموفیلی ، سابقه خانوادگی بیماری وجود ندارد ، که ممکن است نتیجه جهش ژنتیکی خود به خودی در DNA فرد باشد. در این حالت ، در نظر گرفته می شود که فرد به هموفیلی مبتلا شده است ، اما همچنان می تواند بیماری را مانند سایر افراد مبتلا به هموفیلی به فرزندان خود منتقل کند.

3. آیا هموفیلی مسری است؟

هموفیلی مسری نیست ، حتی اگر تماس مستقیمی با خون فرد ناقل یا حتی انتقال خون وجود داشته باشد ، زیرا این امر در ایجاد خون هر فرد از طریق مغز استخوان اختلال ایجاد نمی کند.

4- آیا فرد مبتلا به هموفیلی می تواند زندگی عادی داشته باشد؟

هنگام استفاده از درمان پیشگیرانه ، با جایگزینی عوامل لخته شدن ، فرد مبتلا به هموفیلی می تواند زندگی عادی داشته باشد ، از جمله ورزش.

علاوه بر درمان برای جلوگیری از حوادث ، درمان می تواند در صورت وجود خونریزی ، از طریق تزریق فاکتورهای لخته شدن ، لخته شدن خون را تسهیل کند و از خونریزی جدی جلوگیری کند ، طبق راهنمایی های متخصص خون انجام می شود.

بعلاوه ، هر زمان که فرد قصد انجام نوعی روش جراحی را دارد ، از جمله کشیدن دندان و پرکردن ، به عنوان مثال ، لازم است دوزهایی برای پیشگیری تهیه شود.

5- چه کسی مبتلا به هموفیلی است می تواند از ایبوپروفن استفاده کند؟

داروهایی مانند ایبوپروفن یا استیل سالیسیلیک اسید در ترکیب خود نباید توسط افراد مبتلا به هموفیلی مصرف شود ، زیرا این داروها می توانند در روند لخته شدن خون تداخل کرده و از بروز خونریزی استفاده کنند ، حتی اگر عامل لخته شدن استفاده شده باشد.

6. آیا فرد مبتلا به هموفیلی می تواند خال کوبی یا جراحی کند؟

فرد مبتلا به هموفیلی ، بدون در نظر گرفتن نوع و شدت ، می تواند خال کوبی یا اقدامات جراحی انجام دهد ، با این حال توصیه می شود قبل از انجام این عمل ، شرایط خود را به پزشک متخصص منتقل کرده و فاکتور انعقادی را تجویز کنید ، به عنوان مثال از خونریزی اساسی جلوگیری کنید.

علاوه بر این ، در مورد خال کوبی ، برخی از افراد مبتلا به هموفیلی گزارش کردند که هنگام بهبود فاکتور قبل از خال کوبی ، روند بهبودی و درد بعد از عمل کمتر است. همچنین ضروری است که به دنبال ایجاد سازمانی تنظیم شده توسط ANVISA ، تمیز و دارای مواد استریل و تمیز باشید ، تا از بروز هرگونه خطر عوارض جلوگیری شود.