علائم نوروفیبروماتوز

محتوا

• نوروفیبروماتوز نوع 1
• نوروفیبروماتوز نوع 2
• شوانوماتوز
• چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد
• چه کسی بیشتر در معرض خطر نوروفیبروماتوز است

گرچه نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی است که قبلاً با فرد متولد شده است ، اما علائم آن ممکن است چندین سال طول بکشد و در همه افراد مبتلا به یک شکل ظاهر نشود.

علامت اصلی نوروفیبروماتوز ، ظهور تومورهای نرم بر روی پوست است ، مانند مواردی که در تصویر نشان داده شده است:

با این حال ، بسته به نوع نوروفیبروماتوز ، علائم دیگر ممکن است باشد:

نوروفیبروماتوز نوع 1

نوروفیبروماتوز نوع 1 در اثر تغییر ژنتیکی در کروموزوم 17 ایجاد می شود و علائمی مانند:

• تکه های قهوه ای رنگ با شیر روی پوست ، تقریباً 0.5 سانتی متر.
• کک و مک در ناحیه اینگوینال و زیر بغل تا 4 یا 5 سال مورد توجه قرار گرفتند.
• گره های کوچک زیر پوست که در بلوغ ظاهر می شوند.
• استخوان هایی با اندازه اغراق شده و تراکم استخوان کم.
• لکه های کوچک تیره در عنبیه چشم.

این نوع معمولاً در اولین سالهای زندگی ، قبل از 10 سالگی ظاهر می شود و معمولاً از شدت متوسطی برخوردار است.

نوروفیبروماتوز نوع 2

اگرچه شیوع آن کمتر از نوروفیبروماتوز نوع 1 است ، اما نوع 2 از یک تغییر ژنتیکی در کروموزوم 22 ناشی می شود. علائم می تواند:

• ظهور برجستگی های کوچک روی پوست ، از دوران نوجوانی ؛
• کاهش تدریجی بینایی یا شنوایی ، با پیشرفت زودرس آب مروارید ؛
• زنگ زدن مداوم در گوش ها
• مشکلات تعادل
• مشکلات ستون فقرات ، مانند اسکولیوز.

این علائم معمولاً در اواخر بلوغ یا اوایل بزرگسالی ظاهر می شوند و بسته به محل آسیب دیده می توانند شدت آنها متفاوت باشد.

شوانوماتوز

این نادرترین نوع نوروفیبروماتوز است که می تواند علائمی مانند:

• درد مزمن در بعضی از قسمت های بدن که با هیچ درمانی بهبود نمی یابد.
• سوزن سوزن شدن یا ضعف در نقاط مختلف بدن ؛
• از دست دادن توده عضلانی بدون دلیل مشخص.

این علائم بعد از سن 20 سالگی به ویژه در سنین 25 تا 30 سالگی بیشتر دیده می شود.

چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد

تشخیص از طریق مشاهده برجستگی های پوست و به عنوان مثال با اشعه ایکس ، توموگرافی و آزمایش خون ژنتیکی انجام می شود. این بیماری همچنین می تواند باعث اختلاف رنگ بین دو چشم بیمار شود ، تغییری که هتروکرومیا نامیده می شود.

چه کسی بیشتر در معرض خطر نوروفیبروماتوز است

بزرگترین عامل خطر برای داشتن نوروفیبروماتوز داشتن سایر موارد بیماری در خانواده است ، زیرا تقریبا نیمی از افراد مبتلا تغییر ژنتیکی را از یکی از والدین به ارث می برند. با این حال ، جهش ژنتیکی می تواند در خانواده هایی که قبلاً هرگز به این بیماری مبتلا نشده اند ، ایجاد شود و پیش بینی ظهور بیماری را دشوار کند.