میلوفیبروز اولیه چیست؟

محتوا

• علائم اولیه میلوفیبروز
• مراحل اولیه میلوفیبروز
• چه عواملی باعث میلوفیبروز اولیه می شوند؟
• عوامل خطر برای میلوفیبروز اولیه
• گزینه های اولیه درمان میلوفیبروز
• داروهایی برای کنترل علائم
• بازدارنده های JAK
• پیوند سلول های بنیادی
• شیمی درمانی و پرتودرمانی
• انتقال خون
• عمل جراحی
• آزمایشات بالینی فعلی
• تغییر سبک زندگی
• چشم انداز
• بردن

میلوفیبروز اولیه (MF) یک سرطان نادر است که باعث تجمع بافت اسکار ، معروف به فیبروز ، در مغز استخوان می شود. این از مغز استخوان شما در تولید مقدار طبیعی سلول های خونی جلوگیری می کند.

MF اولیه نوعی سرطان خون است. این یکی از سه نوع نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (MPN) است که هنگامی رخ می دهد که سلولها بیش از حد تقسیم می شوند یا به دفعات لازم نمی میرند. سایر MPN ها شامل پلی سیتمی ورا و ترومبوسیتمی ضروری هستند.

پزشکان چندین فاکتور را برای تشخیص MF اولیه بررسی می کنند. برای تشخیص MF ممکن است آزمایش خون و بیوپسی مغز استخوان انجام دهید.

علائم اولیه میلوفیبروز

سالها ممکن است هیچ علائمی نداشته باشید. علائم معمولاً پس از بدتر شدن جای زخم در مغز استخوان و شروع به تداخل در تولید سلول های خونی ، به تدریج شروع می شوند.

علائم اولیه میلوفیبروز می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• تنگی نفس
• پوست رنگپریده
• تب
• عفونت های مکرر
• کبودی آسان
• عرق شبانه
• از دست دادن اشتها
• کاهش وزن بدون دلیل
• خونریزی لثه
• خونریزی مکرر بینی
• پری یا درد در شکم در سمت چپ (ناشی از بزرگ شدن طحال)
• مشکلات عملکرد کبد
• خارش
• درد مفصل یا استخوان
• نقرس

افراد مبتلا به MF معمولاً سطح بسیار کمی گلبول قرمز دارند. همچنین ممکن است تعداد گلبولهای سفید خون آنها خیلی زیاد یا خیلی کم باشد. پزشک شما ممکن است فقط در یک معاینه منظم و پس از شمارش کامل خون به طور منظم ، این بی نظمی ها را کشف کند.

مراحل اولیه میلوفیبروز

برخلاف انواع دیگر سرطان ها ، MF اولیه مراحل مشخصی ندارد. در عوض ممکن است پزشک شما از سیستم Dynamic International Prognostic Scoring (DIPSS) برای طبقه بندی شما در یک گروه کم ، متوسط ​​یا پرخطر استفاده کند.

آنها در نظر خواهند گرفت که آیا شما:

• سطح هموگلوبین دارند که کمتر از 10 گرم در دسی لیتر است
• تعداد گلبولهای سفید داشته باشید که بیش از 10 25 25 باشد⁹ در هر لیتر
• بزرگتر از 65 سال سن دارند
• سلولهای انفجاری در گردش خون معادل 1 درصد یا کمتر از آنها دارند
• علائمی مانند خستگی ، تعریق شبانه ، تب و کاهش وزن را تجربه کنید

اگر هیچ یک از موارد فوق در مورد شما اعمال نشود ، کم خطر محسوب می شوید. رعایت یک یا دو مورد از این معیارها شما را در گروه با خطر متوسط ​​قرار می دهد. رعایت سه یا بیشتر از این معیارها شما را در گروه پرخطر قرار می دهد.

چه عواملی باعث میلوفیبروز اولیه می شوند؟

محققان دقیقاً نمی فهمند که چه چیزی باعث ایجاد MF می شود. معمولاً از نظر ژنتیکی به ارث نمی رسد. این بدان معناست که شما نمی توانید بیماری را از والدین خود بگیرید و نمی توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید ، اگرچه بیماری MF در خانواده ها وجود دارد. برخی تحقیقات نشان می دهد که ممکن است ناشی از جهش های ژنی اکتسابی باشد که بر مسیرهای سیگنالینگ سلول تأثیر می گذارد.

در افراد مبتلا به MF جهش ژنی شناخته شده به نام کیناز 2 مرتبط با ژانوس (JAK2) که سلولهای بنیادی خون را تحت تأثیر قرار می دهد. JAK2 جهش مشکلی در نحوه تولید سلول های قرمز خون توسط مغز استخوان ایجاد می کند.

سلول های بنیادی خون غیر طبیعی در مغز استخوان سلول های خونی بالغ ایجاد می کنند که به سرعت تکثیر می شوند و مغز استخوان را تصرف می کنند. تجمع سلول های خونی باعث ایجاد زخم و التهاب می شود که بر توانایی مغز استخوان در ایجاد سلول های خونی طبیعی تأثیر می گذارد. این امر معمولاً سلولهای قرمز کمتر از حد طبیعی و تعداد زیادی گلبول سفید ایجاد می کند.

محققان MF را با جهش های ژنی دیگر مرتبط دانسته اند. حدود 5 تا 10 درصد از افراد مبتلا به MF به آن مبتلا هستند MPL جهش ژنی حدود 23.5 درصد جهش ژنی بنام کالریتیکولین دارند (CALR).

عوامل خطر برای میلوفیبروز اولیه

MF اولیه بسیار نادر است. این فقط در هر 1.5000 نفر در هر 100000 نفر در ایالات متحده رخ می دهد. این بیماری می تواند مردان و زنان را درگیر کند.

چند عامل ممکن است خطر ابتلا به MF اولیه را افزایش دهد ، از جمله:

• بالای 60 سال سن
• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی پتروشیمی مانند بنزن و تولوئن
• قرار گرفتن در معرض تابش یونیزان
• داشتن یک JAK2 جهش ژنی

گزینه های اولیه درمان میلوفیبروز

اگر علائم MF ندارید ، پزشک ممکن است شما را تحت هیچ درمانی قرار ندهد و در عوض با معاینه های معمول شما را به دقت کنترل کند. با شروع علائم ، هدف درمان این است که علائم را مدیریت کرده و کیفیت زندگی شما را بهبود بخشد.

گزینه های درمانی اولیه میلوفیبروز شامل داروها ، شیمی درمانی ، پرتودرمانی ، پیوند سلول های بنیادی ، انتقال خون و جراحی است.

داروهایی برای کنترل علائم

چندین دارو می تواند به درمان علائمی مانند خستگی و لخته شدن کمک کند.

ممکن است پزشک برای کاهش خطر ترومبوز وریدی عمقی (DVT) دوز کم آسپرین یا هیدروکسی اوره را توصیه کند.

داروهایی برای درمان تعداد کم گلبول های قرمز خون (کم خونی) مرتبط با MF شامل:

• آندروژن درمانی
• استروئیدها ، مانند پردنیزون
• تالیدومید (تالومید)
• لنالیدومید (Revlimid)
• عوامل تحریک کننده گلبول قرمز (ESA)

بازدارنده های JAK

مهار کننده های JAK علائم MF را با مسدود کردن فعالیت آن درمان می کنند JAK2 ژن و پروتئین JAK1. روکسولیتینیب (جاکافی) و فدراتینیب (اینربیک) دو داروی مورد تأیید سازمان غذا و دارو (FDA) برای درمان MF با خطر متوسط ​​یا پر خطر هستند. چندین مهار کننده دیگر JAK در حال حاضر در آزمایشات بالینی در حال آزمایش هستند.

نشان داده شده است که روکسولیتینیب بزرگ شدن طحال را کاهش می دهد و چندین علائم مرتبط با MF را کاهش می دهد ، مانند ناراحتی شکمی ، درد استخوان و خارش. همچنین میزان سیتوکین های پیش التهاب در خون را کاهش می دهد. این ممکن است به کاهش علائم MF از جمله خستگی ، تب ، تعریق شبانه و کاهش وزن کمک کند.

فدراتینیب معمولاً در صورت عدم کارکرد روکسولیتینیب تجویز می شود. این یک مهار کننده انتخابی بسیار قوی JAK2 است. خطر اندکی از آسیب جدی و بالقوه کشنده مغز معروف به انسفالوپاتی را در پی دارد.

پیوند سلول های بنیادی

پیوند سلول های بنیادی آلوژنیک (ASCT) تنها درمان واقعی بالقوه برای MF است. همچنین به عنوان پیوند مغز استخوان شناخته می شود و شامل تزریق سلول های بنیادی از یک اهدا کننده سالم است. این سلولهای بنیادی سالم جایگزین سلولهای بنیادی ناکارآمد می شوند.

این روش دارای خطر بالایی از عوارض جانبی تهدید کننده زندگی است. قبل از اینکه با اهدا کننده جفت شوید ، به دقت بررسی می شوید. ASCT معمولاً فقط برای افرادی که MF با خطر متوسط ​​یا پرخطر دارند و کمتر از 70 سال دارند ، در نظر گرفته می شود.

شیمی درمانی و پرتودرمانی

داروهای شیمی درمانی از جمله هیدروکسی اوره می توانند به کاهش بزرگی طحال مرتبط با MF کمک کنند. در مواقعی که مهار کننده های JAK و شیمی درمانی برای کاهش اندازه طحال کافی نیستند ، از پرتودرمانی نیز استفاده می شود.

انتقال خون

از انتقال خون سلولهای قرمز خون سالم می توان برای افزایش تعداد گلبول های قرمز خون و درمان کم خونی استفاده کرد.

عمل جراحی

اگر بزرگی طحال باعث علائم شدید شود ، بعضی اوقات پزشک ممکن است برداشتن طحال را با جراحی توصیه کند. این روش به عنوان جراحی اسپلنکتومی شناخته می شود.

آزمایشات بالینی فعلی

در حال حاضر ده ها دارو برای درمان میلوفیبروز اولیه تحت تحقیقات هستند. این داروها شامل بسیاری از داروهای دیگر است که JAK2 را مهار می کنند.

بنیاد تحقیقات MPN لیستی از آزمایشات بالینی MF را نگه می دارد. برخی از این آزمایشات قبلاً آزمایش را آغاز کرده اند. دیگران هم اکنون در حال جذب بیمار هستند. تصمیم برای پیوستن به یک آزمایش بالینی باید با دقت با پزشک و خانواده ات انجام شود.

داروها قبل از تأیید توسط FDA ، چهار مرحله از آزمایشات بالینی را طی می کنند. در حال حاضر فقط چند داروی جدید در مرحله سوم آزمایشات بالینی هستند ، از جمله پاکریتینیب و ماملوتینیب.

آزمایشات بالینی فاز I و II نشان می دهد که everolimus (RAD001) ممکن است به کاهش علائم و اندازه طحال در افراد مبتلا به MF کمک کند. این دارو راهی را در سلولهای خون ساز مهار می کند که ممکن است منجر به رشد غیرطبیعی سلول در MF شود.

تغییر سبک زندگی

ممکن است پس از دریافت تشخیص اولیه MF دچار استرس عاطفی شوید ، حتی اگر هیچ علائمی نداشته باشید. مهم است که از خانواده و دوستان خود حمایت کنید.

ملاقات با یک پرستار یا مددکار اجتماعی می تواند اطلاعات زیادی در مورد چگونگی تأثیر تشخیص سرطان در زندگی شما فراهم کند. همچنین ممکن است بخواهید در مورد کار با یک متخصص بهداشت روان دارای مجوز به پزشک خود مراجعه کنید.

سایر تغییر در سبک زندگی می تواند به شما در کنترل استرس کمک کند. مراقبه ، یوگا ، طبیعت گردی یا حتی گوش دادن به موسیقی می تواند به تقویت روحیه و سلامتی شما کمک کند.

چشم انداز

MF اولیه ممکن است در مراحل اولیه علائم ایجاد نکند و با درمان های مختلف قابل کنترل است. پیش بینی چشم انداز و بقا برای MF دشوار است. این بیماری در برخی افراد برای مدت طولانی پیشرفت نمی کند.

تخمین های بقا بسته به اینکه فردی در یک گروه کم ، متوسط ​​یا پرخطر باشد ، متفاوت است. برخی تحقیقات نشان می دهد که افراد در گروه کم خطر در 5 سال اول پس از تشخیص ، میزان بقای آنها با جمعیت عمومی مشابه است ، در آن زمان میزان بقا شروع به کاهش می کند. افراد در گروه پرخطر تا 7 سال زنده ماندند.

MF با گذشت زمان می تواند منجر به عوارض جدی شود. MF اولیه در حدود 15 تا 20 درصد موارد به یک سرطان خون جدی تر و قابل درمان با بیماری معروف به لوسمی میلوئید حاد (AML) تبدیل می شود.

بیشتر درمان های MF اولیه بر مدیریت عوارض مرتبط با MF متمرکز است. این موارد شامل کم خونی ، بزرگ شدن طحال ، عوارض لخته شدن خون ، داشتن بیش از حد گلبول سفید یا پلاکت و تعداد پلاکت پایین است. درمان ها همچنین علائمی مانند خستگی ، تعریق شبانه ، خارش پوست ، تب ، درد مفاصل و نقرس را کنترل می کنند.

بردن

MF اولیه یک سرطان نادر است که سلول های خونی شما را تحت تأثیر قرار می دهد. بسیاری از افراد در ابتدا علائم را تجربه نخواهند کرد تا زمانی که سرطان پیشرفت کند. تنها درمان بالقوه MF اولیه پیوند سلول های بنیادی است ، اما درمان های مختلف و آزمایش های بالینی دیگری نیز برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی شما در حال انجام است.