فلج دوره ای هایپرکالمیک

فلج دوره ای هایپرکلمیک (hyperPP) نوعی اختلال است که باعث ایجاد دوره های ضعف عضلانی و گاهی اوقات بالاتر از حد طبیعی پتاسیم در خون می شود. نام پزشکی سطح بالای پتاسیم ، هیپرکالمی است.

HyperPP یکی از گروه های اختلالات ژنتیکی است که شامل فلج دوره ای هیپوکلمیک و فلج دوره ای تیروتوکسیک است.

HyperPP مادرزادی است. این به این معنی است که از بدو تولد وجود دارد. در بیشتر موارد ، این بیماری از طریق خانواده ها (ارثی) به عنوان یک اختلال اتوزومال غالب منتقل می شود. به عبارت دیگر ، فقط یکی از والدین باید ژن مربوط به این بیماری را به فرزند خود منتقل کند تا کودک تحت تأثیر قرار گیرد.

گاهی اوقات ، این بیماری ممکن است نتیجه یک مشکل ژنتیکی باشد که به ارث نمی رسد.

اعتقاد بر این است که این اختلال مربوط به مشکلات مربوط به نحوه کنترل سطح سدیم و پتاسیم در بدن در بدن است.

عوامل خطر شامل داشتن سایر اعضای خانواده با فلج دوره ای است. زنان و مردان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند.

علائم شامل حملات ضعف عضلانی یا از دست دادن حرکت عضلانی (فلج) است که می آید و می رود. بین حملات قدرت عضلانی طبیعی وجود دارد.

حملات معمولاً از کودکی آغاز می شود. اینکه چند وقت یک بار حملات رخ می دهد متفاوت است. بعضی از افراد روزانه چندین حمله دارند. آنها معمولاً به اندازه کافی شدید نیستند تا نیاز به درمان داشته باشند. برخی از افراد میوتونی همراه دارند که در آن پس از استفاده نمی توانند بلافاصله عضلات خود را شل کنند.

ضعف یا فلج:

• معمولاً در شانه ها ، پشت و باسن رخ می دهد
• همچنین ممکن است دست ها و پاها را درگیر کند ، اما بر عضلات چشم و ماهیچه هایی که به تنفس و بلع کمک می کنند تاثیری ندارد
• معمولاً هنگام استراحت پس از فعالیت یا ورزش اتفاق می افتد
• ممکن است در بیداری رخ دهد
• خاموش و روشن رخ می دهد
• معمولاً 15 دقیقه تا 1 ساعت طول می کشد ، اما ممکن است تا یک روز کامل ادامه یابد

محرک ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خوردن یک وعده غذایی پر کربوهیدرات
• بعد از ورزش استراحت کنید
• قرار گرفتن در معرض سرما
• کنار گذاشتن وعده های غذایی
  
• خوردن غذاهای غنی از پتاسیم یا مصرف داروهایی که حاوی پتاسیم هستند
• فشار
  

ارائه دهنده خدمات بهداشتی ممکن است بر اساس سابقه خانوادگی این اختلال به hyperPP مشکوک شود. دیگر نشانه های این اختلال علائم ضعف عضلانی است که با نتایج طبیعی یا زیاد آزمایش پتاسیم می آیند و می روند.

بین حملات ، معاینه فیزیکی هیچ چیز غیر طبیعی را نشان نمی دهد. در حین و در حین حملات ، سطح خون پتاسیم می تواند طبیعی یا زیاد باشد.

در هنگام حمله ، رفلکس های عضلانی کاهش می یابد یا وجود ندارد. و عضلات به جای سفت ماندن ، لنگ می شوند. گروه های عضلانی نزدیک بدن مانند شانه ها و باسن بیشتر از دست و پاها درگیر می شوند.

آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• الکتروکاردیوگرام (ECG) ، که ممکن است در هنگام حملات غیر طبیعی باشد
• الکترومیوگرافی (EMG) که معمولاً بین حملات طبیعی است و در هنگام حملات غیرطبیعی است
• نمونه برداری از عضله ، که ممکن است ناهنجاری را نشان دهد

برای رد سایر دلایل ممکن است آزمایشات دیگری انجام شود.

هدف از درمان تسکین علائم و جلوگیری از حملات بعدی است.

حملات به ندرت آنقدر شدید هستند که نیاز به درمان فوری داشته باشند. اما ضربان های نامنظم قلب (آریتمی قلب) نیز ممکن است در هنگام حملات رخ دهد ، که برای آنها نیاز به درمان اضطراری است. ضعف عضلانی می تواند با حملات مکرر بدتر شود ، بنابراین درمان برای جلوگیری از حملات باید در اسرع وقت انجام شود.

گلوکز یا سایر کربوهیدرات ها (قندها) که در طی حمله داده می شود ، می تواند شدت علائم را کاهش دهد. برای جلوگیری از حملات ناگهانی ممکن است لازم باشد از طریق ورید کلسیم یا دیورتیک (قرص آب) داده شود.

بعضی اوقات ، حملات بعداً در زندگی خود به خود از بین می روند. اما حملات مکرر ممکن است منجر به ضعف عضلانی دائمی شود.

HyperPP به خوبی به درمان پاسخ می دهد. درمان ممکن است از ضعف پیشرونده عضلانی پیشگیری و حتی ممکن است معکوس باشد.

مشکلات سلامتی که ممکن است به دلیل hyperPP باشد شامل موارد زیر است:

• سنگ کلیه (عارضه جانبی دارویی که برای درمان این بیماری استفاده می شود)
• ضربان قلب نامنظم
• ضعف عضلانی که بتدریج بدتر می شود

اگر شما یا فرزندتان ضعف عضلانی دارید که می آید و می رود ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید ، خصوصاً اگر اعضای خانواده ای دارید که فلج دوره ای دارند.

در صورت ضعف یا تنفس ، گفتار یا بلع با شماره اورژانس محلی (مانند 911) تماس بگیرید.

داروهای استازولامید و تیازیدها در بسیاری از موارد از حملات جلوگیری می کنند. پتاسیم کم ، رژیم غذایی با کربوهیدرات زیاد و ورزش سبک ممکن است به جلوگیری از حملات کمک کند. پرهیز از روزه داری ، فعالیت شدید یا دمای سرد نیز ممکن است کمک کند.

فلج دوره ای - هیپرکالمیک ؛ فلج دوره ای هیپرکالمیک خانوادگی ؛ HyperKPP ؛ HyperPP ؛ بیماری گامستورپ ؛ فلج دوره ای حساس به پتاسیم

• آتروفی عضلانی

آماتو AA. اختلالات عضله اسکلتی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 110

کرچنر GA ، پتاسک LJ. کانالوپاتی: اختلالات اپیزودیک و الکتریکی سیستم عصبی. در: Daroff RB، Jankovic J، Mazziotta JC، Pomeroy SK، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 99

Moxley RT ، Heatwole C. Channelopathies: اختلالات میوتونیک و فلج دوره ای. در: Swaiman KF ، Ashwal S ، Ferriero DM ، و دیگران ، چاپ. Swaiman’s Pediatric Neurology: اصول و عمل. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 151.