سندرم کلاینفلتر
سندرم کلاینفلتر یک بیماری ژنتیکی است که در مردان هنگام داشتن یک کروموزوم X اضافی رخ می دهد.
اکثر افراد 46 کروموزوم دارند. کروموزوم ها حاوی تمام ژن ها و DNA شما هستند که عناصر سازنده بدن هستند. 2 کروموزوم جنسی (X و Y) تعیین می کند شما پسر یا دختر می شوید. دختران به طور معمول دارای 2 کروموزوم X هستند. پسران به طور معمول دارای 1 کروموزوم X و 1 Y هستند.
سندرم کلاینفلتر زمانی حاصل می شود که پسری با حداقل 1 کروموزوم X اضافی متولد شود. این به صورت XXY نوشته شده است.
سندرم کلاینفلتر در تقریباً 1 از 500 تا 1000 پسر بچه مشاهده می شود. زنانی که بعد از 35 سالگی باردار می شوند کمی بیشتر از زنان جوان پسری مبتلا به این سندرم دارند.
ناباروری شایع ترین علامت سندرم کلاینفلتر است.
علائم ممکن است شامل هر یک از موارد زیر باشد:
- نسبت غیر طبیعی بدن (پاهای بلند ، تنه کوتاه ، شانه برابر با اندازه لگن)
- سینه های غیر طبیعی بزرگ (ژنیکوماستی)
- ناباروری
- مشکلات جنسی
- مقدار کمتر از حد نرمال موهای زیر شرمگاهی ، زیر بغل و صورت
- بیضه های کوچک و محکم
- قد بلند
- اندازه آلت تناسلی کوچک
سندرم کلاینفلتر ممکن است ابتدا وقتی مرد به دلیل ناباروری به پزشک مراجعه می کند ، تشخیص داده شود. آزمایشات زیر ممکن است انجام شود:
- کاریوتایپ (کروموزوم ها را بررسی می کند)
- تعداد مایع منی
آزمایش خون برای بررسی سطح هورمون ها انجام می شود ، از جمله:
- استرادیول ، نوعی استروژن
- هورمون تحریک کننده فولیکول
- هورمون رنگدانه ساز
- تستوسترون
تستوسترون درمانی ممکن است تجویز شود. این می تواند کمک کند:
- موهای بدن را رشد دهید
- بهبود ظاهر عضلات
- غلظت را بهبود ببخشید
- خلق و خوی و عزت نفس را بهبود ببخشید
- انرژی و میل جنسی را افزایش دهید
- قدرت را افزایش دهید
بیشتر مردان مبتلا به این سندرم قادر به باردار شدن یک زن نیستند. یک متخصص ناباروری ممکن است کمک کند. مراجعه به پزشکی به نام متخصص غدد نیز ممکن است مفید باشد.
این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد سندرم کلاینفلتر ارائه دهند:
- انجمن تغییرات کروموزومی X و Y --etic.org
- مرجع خانه کتابخانه ملی پزشکی ، ژنتیک - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html
دندان های بزرگ شده با سطح نازک در سندرم کلاینفلتر بسیار رایج است. به این حالت تورودنتیسم گفته می شود. این را می توان در اشعه ایکس دندان مشاهده کرد.
سندرم کلاینفلتر همچنین خطر ابتلا به موارد زیر را افزایش می دهد:
- اختلال بیش فعالی و کمبود توجه (ADHD)
- اختلالات خود ایمنی ، مانند لوپوس ، آرتریت روماتوئید و سندرم شوگرن
- سرطان پستان در مردان
- افسردگی
- اختلالات یادگیری ، از جمله نارساخوانی ، که بر خواندن تأثیر می گذارد
- یک نوع نادر از تومور به نام تومور سلولهای جنسی خارج جنبشی
- بیماری ریه
- پوکی استخوان
- رگهای واریسی
اگر پسرتان در بلوغ ویژگی های ثانویه جنسی پیدا نکرد با ارائه دهنده خود تماس بگیرید. این شامل رشد موهای صورت و تعمیق صدا است.
یک مشاور ژنتیک می تواند اطلاعاتی در مورد این شرایط ارائه دهد و شما را به حمایت از گروه های منطقه خود راهنمایی کند.
سندرم 47 X-X-Y ؛ سندرم XXY ؛ تریزومی XXY ؛ 47 ، XXY / 46 ، XY ؛ سندرم موزاییک؛ سندرم Poly-X Klinefelter
آلن کالیفرنیا ، ملاکلان RI. اختلالات کمبود آندروژن. در: Jameson JL، De Groot LJ، de Kretser DM، et al، eds. غدد درون ریز: بزرگسالان و کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 139.
Matsumoto AM ، Anawalt BD ، اختلالات بیضه. در: Melmed S، Auchus، RJ، Goldfine AB، Koenig RJ، Rosen CJ، eds. کتاب غدد درون ریز ویلیامز. چاپ چهاردهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 19
Nussbaum RL ، McInnes RR ، Willard HF. اساس کروموزومی و ژنومی بیماری: اختلالات اتوزوم ها و کروموزوم های جنسی. در: Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، eds. ژنتیک تامپسون و تامپسون در پزشکی. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 6
توصیه شده
چگونه یک آرایش متالیک در شب سال نو ایجاد کنیم که شگفت انگیز است