سندرم چیلومیکرونمی

سندرم چیلومایکرونمی نوعی اختلال است که در آن بدن چربی ها (لیپیدها) را به درستی تجزیه نمی کند. این امر باعث جمع شدن ذرات چربی به نام چیلومایکرون در خون می شود. این اختلال از طریق خانواده ها منتقل می شود.

سندرم چیلومایکرونمی می تواند به دلیل یک اختلال ژنتیکی نادر رخ دهد که در آن پروتئینی (آنزیمی) به نام لیپوپروتئین لیپاز (LpL) شکسته یا از بین رفته باشد. همچنین می تواند به دلیل عدم وجود فاکتور دوم به نام apo C-II باشد که LpL را فعال می کند. LpL به طور معمول در چربی و عضله یافت می شود. به تجزیه چربی های خاص کمک می کند. وقتی LpL از بین رفته یا شکسته شود ، ذرات چربی به نام chylomicrons در خون جمع می شوند. به این تجمع چیلومیکرونمی گفته می شود.

نقص در آپولیپوپروتئین CII و آپولیپوپروتئین AV نیز می تواند باعث این سندرم شود. این احتمال بیشتر زمانی رخ می دهد که افرادی که مستعد ابتلا به تری گلیسیرید بالا هستند (مانند افرادی که دارای چربی خون ترکیبی خانوادگی یا هیپرتری گلایسیریدمی خانوادگی هستند) دچار دیابت ، چاقی یا در معرض داروهای خاص قرار بگیرند.

علائم ممکن است از نوزادی شروع شود و شامل موارد زیر باشد:

• درد شکم به دلیل پانکراتیت (التهاب لوزالمعده).
• علائم آسیب عصبی مانند از دست دادن احساس در پا یا پاها و از دست دادن حافظه.
• رسوبات زرد رنگ مواد چربی در پوست به نام گزانتوم. این رشد ها ممکن است در پشت ، باسن ، کف پا ، یا زانو و آرنج ظاهر شوند.

یک معاینه فیزیکی و آزمایشات ممکن است نشان دهد:

• بزرگ شدن کبد و طحال
• التهاب لوزالمعده
• رسوبات چربی در زیر پوست
• رسوبات احتمالی چربی در شبکیه چشم

وقتی خون در دستگاه آزمایشگاهی می چرخد ​​، یک لایه خامه ای ظاهر می شود. این لایه به دلیل وجود چیلومایکرون در خون است.

سطح تری گلیسیرید بسیار زیاد است.

رژیم بدون چربی و بدون الکل مورد نیاز است. ممکن است لازم باشد مصرف برخی از داروها را که می توانند علائم را بدتر کنند ، متوقف کنید. بدون صحبت قبلی با ارائه دهنده خدمات بهداشتی ، مصرف هیچ دارویی را قطع نکنید. شرایطی مانند کم آبی و دیابت می تواند علائم را بدتر کند. در صورت تشخیص ، این شرایط باید درمان و کنترل شوند.

رژیم بدون چربی می تواند علائم را به طرز چشمگیری کاهش دهد.

در صورت عدم درمان ، غلظت اضافی شیلومای میکرون ممکن است منجر به حملات پانکراتیت شود. این وضعیت می تواند بسیار دردناک و حتی تهدید کننده زندگی باشد.

در صورت داشتن درد شکم یا سایر علائم هشدار دهنده پانکراتیت ، بلافاصله به دنبال مراقبت های پزشکی باشید.

اگر سابقه شخصی یا خانوادگی در سطح بالای تری گلیسیرید دارید ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

هیچ راهی برای جلوگیری از ارث بردن این سندرم در فرد وجود ندارد.

کمبود لیپوپروتئین خانوادگی لیپاز ؛ سندرم هایپرچیلومایکرونمی خانوادگی ، چربی خون نوع 1

• هپاتومگالی
• زانتوما روی زانو

اختلالات لیپوپروتئین و بیماری های قلبی عروقی Genest J ، Libby P. در: Zipes DP ، Libby P ، Bonow RO ، Mann DL ، Tomaselli GF ، Braunwald E ، eds. Braunwald’s Heart Disease: کتاب درسی پزشکی قلب و عروق. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 48

رابینسون جی جی بی نظمی در متابولیسم لیپیدها. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 195