کمبود لیپوپروتئین خانوادگی لیپاز

کمبود لیپوپروتئین لیپاز خانوادگی گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که در آن فرد فاقد پروتئین مورد نیاز برای تجزیه مولکول های چربی است. این اختلال باعث جمع شدن مقدار زیادی چربی در خون می شود.

کمبود لیپوپروتئین لیپاز خانوادگی در اثر ژن معیوبی ایجاد می شود که از طریق خانواده ها منتقل می شود.

افراد مبتلا به این بیماری فاقد آنزیمی به نام لیپوپروتئین لیپاز هستند. بدون این آنزیم ، بدن نمی تواند چربی غذای هضم شده را تجزیه کند. ذرات چربی به نام چیلومایکرون در خون جمع می شوند.

عوامل خطر شامل سابقه خانوادگی کمبود لیپوپروتئین لیپاز است.

این بیماری معمولاً اولین بار در دوران نوزادی یا کودکی مشاهده می شود.

علائم ممکن است شامل هر یک از موارد زیر باشد:

• درد شکمی (ممکن است به صورت قولنج در نوزادان ظاهر شود)
• از دست دادن اشتها
• حالت تهوع ، استفراغ
• درد در عضلات و استخوان ها
• بزرگ شدن کبد و طحال
• عدم رشد در نوزادان
• رسوبات چربی در پوست (گزانتوم)
• سطح بالای تری گلیسیرید در خون
• شبکیه های رنگ پریده و عروق خونی رنگ سفید در شبکیه ها
• التهاب مزمن لوزالمعده
• زردی چشم و پوست (زردی)

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی معاینه فیزیکی انجام می دهد و در مورد علائم س askال می کند.

آزمایش خون برای بررسی سطح کلسترول و تری گلیسیرید انجام می شود. بعضی اوقات ، بعد از اینکه به شما رقیق کننده خون از طریق ورید داده می شود ، آزمایش خون خاصی انجام می شود. این آزمایش به دنبال فعالیت لیپوپروتئین لیپاز در خون شما است.

آزمایشات ژنتیکی ممکن است انجام شود.

هدف از درمان این است که علائم و سطح تری گلیسیرید خون را با یک رژیم غذایی کم چربی کنترل کند. ارائه دهنده خدمات شما احتمالاً توصیه می کند بیش از 20 گرم چربی در روز بخورید تا از بروز علائم جلوگیری کند.

بیست گرم چربی برابر با یکی از موارد زیر است:

• دو لیوان 8 اونس (240 میلی لیتر) شیر کامل
• 4 قاشق چای خوری (5/9 گرم) مارگارین
• 4 اونس (113 گرم) وعده گوشت

رژیم غذایی متوسط ​​آمریکایی حاوی چربی تا 45٪ کل کالری است. ویتامین های محلول در چربی A ، D ، E و K و مکمل های معدنی برای افرادی که رژیم بسیار کم چربی دارند توصیه می شود. ممکن است بخواهید نیازهای رژیم خود را با ارائه دهنده و یک متخصص تغذیه ثبت شده در میان بگذارید.

پانکراتیت که به کمبود لیپوپروتئین لیپاز مرتبط است به درمان های مربوط به آن اختلال پاسخ می دهد.

این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد کمبود لیپوپروتئین خانوادگی لیپاز فراهم کنند:

• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/filil-lipoprotein-lipase- نقص-
• مرجع صفحه اصلی ژنتیک NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/ کمبود-لیپاز-لیپوپروتئین-خانوادگی

افراد مبتلا به این بیماری که از رژیم غذایی بسیار کم چربی پیروی می کنند می توانند در بزرگسالی زندگی کنند.

پانکراتیت و دوره های مکرر درد شکم ممکن است ایجاد شود.

گزانتوما معمولاً دردناک نیست ، مگر اینکه زیاد مالیده شود.

اگر فردی در خانواده شما کمبود لیپوپروتئین لیپاز دارد با ارائه دهنده خود تماس بگیرید تا غربالگری کند. مشاوره ژنتیک برای هر کسی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارد توصیه می شود.

هیچ پیشگیری شناخته شده ای برای این اختلال نادر ، ارثی وجود ندارد. آگاهی از خطرات ممکن است تشخیص زودهنگام را فراهم کند. پیروی از یک رژیم غذایی بسیار کم چربی می تواند علائم این بیماری را بهبود بخشد.

هیپرلیپوپروتئینمی نوع I ؛ شیلومیکرونمی خانوادگی ؛ کمبود LPL خانوادگی

• بیماری عروق کرونر

اختلالات لیپوپروتئین و بیماری های قلبی عروقی Genest J ، Libby P. در: Zipes DP ، Libby P ، Bonow RO ، Mann DL ، Tomaselli GF ، Braunwald E ، eds. Braunwald’s Heart Disease: کتاب درسی پزشکی قلب و عروق. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 48

Semenkovich CF ، Goldberg AC ، Goldberg IJ. بی نظمی در متابولیسم لیپیدها. در: Melmed S ، Polonsky KS ، Larsen PR ، Kronenberg HM ، eds. کتاب غدد درون ریز ویلیامز. سیزدهم ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 37