آتروفی سیستم چندگانه - زیر نوع مخچه

آتروفی سیستم چندگانه - زیر نوع مخچه (MSA-C) یک بیماری نادر است که باعث کوچک شدن نواحی عمیق مغز ، درست بالای نخاع (آتروفی) می شود. MSA-C قبلاً به عنوان آتروفی olivopontocerebellar (OPCA) شناخته می شد.

MSA-C از طریق خانواده ها قابل انتقال است (فرم ارثی). همچنین می تواند افراد بدون سابقه خانوادگی شناخته شده (شکل پراکنده) را تحت تأثیر قرار دهد.

محققان ژن های خاصی را شناسایی کرده اند که در شکل ارثی این بیماری نقش دارند.

علت MSA-C در افراد با فرم پراکنده مشخص نیست. این بیماری به آرامی بدتر می شود (پیش رونده است).

MSA-C در مردان کمی بیشتر از زنان است. میانگین سنی شروع 54 سالگی است.

علائم MSA-C در سنین پایین تر در افرادی که شکل ارثی دارند شروع می شود. علامت اصلی کلافگی (آتاکسی) است که به آرامی بدتر می شود. همچنین ممکن است مشکلاتی در تعادل ، اختلال در گفتار و مشکل در راه رفتن وجود داشته باشد.

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• حرکات غیرطبیعی چشم
• حرکات غیر عادی
• مشکلات روده یا مثانه
• مشکل در بلعیدن
• دست و پای سرد
• سبکی سر هنگام ایستادن
• سردرد در حالت ایستاده که با دراز کشیدن تسکین می یابد
  
• سفتی یا سفتی عضله ، اسپاسم ، لرزش
• آسیب عصبی (نوروپاتی)
• مشکلات در صحبت کردن و خوابیدن به دلیل اسپاسم تارهای صوتی
• مشکلات عملکرد جنسی
• تعریق غیر طبیعی

یک معاینه کامل پزشکی و سیستم عصبی ، و همچنین بررسی علائم و سابقه خانوادگی برای تشخیص لازم است.

آزمایش های ژنتیکی برای جستجوی علل برخی اشکال این اختلال وجود دارد. اما ، هیچ آزمایش خاصی در بسیاری از موارد در دسترس نیست. MRI مغز ممکن است تغییراتی در اندازه ساختارهای مغزی آسیب دیده نشان دهد ، به ویژه با بدتر شدن بیماری. اما ممکن است این اختلال وجود داشته باشد و یک MRI طبیعی نیز انجام شود.

آزمایشات دیگری مانند توموگرافی انتشار پوزیترون (PET) ممکن است برای رد سایر شرایط انجام شود. این موارد ممکن است شامل مطالعات بلعیدن باشد تا ببینید آیا شخصی می تواند با خیال راحت غذا و مایعات را ببلعد.

هیچ درمان یا درمانی خاص برای MSA-C وجود ندارد. هدف درمان علائم و جلوگیری از عوارض آن است. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروهای ترمور ، مانند داروهای بیماری پارکینسون
• گفتار ، کار درمانی و فیزیوتراپی
• راه های جلوگیری از خفگی
• وسایل کمکی برای پیاده روی برای کمک به تعادل و جلوگیری از زمین خوردن

گروه های زیر می توانند منابع و پشتیبانی را برای افراد مبتلا به MSA-C فراهم کنند:

• اتحاد MSA را شکست دهید - defemsa.org/patient-programs/
• ائتلاف MSA - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C به آرامی بدتر می شود و هیچ درمانی وجود ندارد. چشم انداز به طور کلی ضعیف است. اما ، ممکن است سالها طول بکشد تا کسی بسیار معلول باشد.

عوارض MSA-C عبارتند از:

• خفگی
• عفونت ناشی از استنشاق غذا به داخل ریه ها (ذات الریه)
• آسیب ناشی از سقوط
• مشکلات تغذیه ای به دلیل مشکل بلع

در صورت مشاهده علائم MSA-C با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید. شما باید توسط متخصص مغز و اعصاب ویزیت شوید. این پزشکی است که مشکلات سیستم عصبی را درمان می کند.

MSA-C ؛ آتروفی سیستم چند مخچه ؛ آتروفی Olivopontocerebellar ؛ OPCA ؛ انحطاط Olivopontocerebelllar

• سیستم عصبی مرکزی و سیستم عصبی محیطی

Ciolli L ، Krismer F ، Nicoletti F ، Wenning GK. به روزرسانی در زیر نوع مخچه از آتروفی سیستم چندگانه. مخچه آتاکسیاس. 2014 ؛ 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S ، Wenning GK ، Low PA و دیگران بیانیه اجماع دوم در مورد تشخیص آتروفی سیستم چندگانه. عصب شناسی. 2008 ؛ 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

بیماری Jancovic J. Parkinson و سایر اختلالات حرکتی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 96

کارشناسی ارشد کارشناسی ارشد آسیب شناسی بیوپسی اختلالات تخریب عصبی در بزرگسالان. در: پری A ، Brat DJ ، ویراستاران. آسیب شناسی عصبی عملی جراحی: رویکردی تشخیصی. ویرایش دوم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ، 2018: فصل 27.

Walsh RR ، Krismer F ، Galpern WR ، و دیگران. توصیه های جلسه نقشه راه تحقیق در زمینه آتروفی سیستم چندگانه جهانی. عصب شناسی. 2018 ؛ 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.