بیماری ویلسون

بیماری ویلسون نوعی اختلال ارثی است که در آن مقدار زیادی مس در بافت های بدن وجود دارد. مس اضافی به کبد و سیستم عصبی آسیب می رساند.

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادر است. اگر هر دو والد دارای یک ژن معیوب برای بیماری ویلسون باشند ، در هر بارداری 25٪ احتمال ابتلای کودک به این اختلال وجود دارد.

بیماری ویلسون باعث می شود بدن بیش از حد مس جذب کرده و آن را نگه دارد. رسوبات مس در کبد ، مغز ، کلیه ها و چشم ها انجام می شود. این باعث آسیب بافتی ، مرگ بافتی و ایجاد زخم می شود. اندام های آسیب دیده به طور طبیعی کار نمی کنند.

این بیماری بیشتر در اروپای شرقی ، سیسیلیایی و ایتالیایی جنوبی دیده می شود ، اما ممکن است در هر گروهی دیده شود. بیماری ویلسون به طور معمول در افراد زیر 40 سال ظاهر می شود. در کودکان ، علائم از 4 سالگی شروع به نشان دادن می کنند.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• وضعیت غیر طبیعی بازوها و پاها
• آرتروز
• گیجی یا هذیان
• زوال عقل
• مشکل در حرکت دادن دست و پا ، سفتی
• مشکل در راه رفتن (آتاکسی)
• تغییرات عاطفی یا رفتاری
• بزرگ شدن شکم به دلیل تجمع مایعات (مایع مایع)
• شخصیت تغییر می کند
• فوبیا ، پریشانی (روان رنجوری)
• حرکات آهسته
• حرکت و بیان صورت آهسته یا کاهش یافته است
• نقص گفتاری
• لرزش بازوها یا دست ها
• حرکت غیرقابل کنترل
• حرکتی غیر قابل پیش بینی و تند
• استفراغ خون
• ضعف
• پوست زرد (زردی) یا رنگ زرد سفید چشم (icterus)

معاینه چشم با لامپ شکاف ممکن است نشان دهد:

• حرکت چشم محدود
• حلقه زنگ زده یا قهوه ای رنگ در اطراف عنبیه (حلقه های Kayser-Fleischer)

یک معاینه بدنی ممکن است علائمی از موارد زیر را نشان دهد:

• آسیب به سیستم عصبی مرکزی ، از جمله از دست دادن هماهنگی ، از دست دادن کنترل عضلات ، لرزش عضلات ، از دست دادن فکر و ضریب هوشی ، از دست دادن حافظه و گیجی (هذیان یا زوال عقل)
• اختلالات کبدی یا طحال (از جمله هپاتومگالی و طحال)

تست های آزمایشگاهی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شمارش کامل خون (CBC)
• سرولوپلاسمین سرم
• مس سرم
• اسید اوریک سرم
• مس ادرار

اگر مشکلات کبدی وجود داشته باشد ، آزمایشات آزمایشگاهی می تواند موارد زیر را پیدا کند:

• AST و ALT بالا
• بیلی روبین بالا
• PT و PTT بالا
• آلبومین کم

سایر آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تست مس ادرار 24 ساعته
• عکسبرداری از شکم
• MRI شکم
• سی تی اسکن از شکم
• سر سی تی اسکن
• سر MRI بزنید
• نمونه برداری از کبد
• آندوسکوپی دستگاه گوارش فوقانی

ژن ایجاد کننده بیماری ویلسون پیدا شده است. نامیده می شود ATP7B. آزمایش DNA برای این ژن در دسترس است.اگر می خواهید آزمایش ژن انجام شود با ارائه دهنده خدمات بهداشتی یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید.

هدف از درمان کاهش مقدار مس در بافت ها است. این کار با روشی به نام کلاته انجام می شود. داروهای خاصی تجویز می شود که به مس متصل می شود و به حذف آن از طریق کلیه ها یا روده کمک می کند. درمان باید مادام العمر باشد.

از داروهای زیر ممکن است استفاده شود:

• پنی سیلامین (مانند کوپریمین ، دپن) به مس متصل می شود و منجر به افزایش آزادسازی مس در ادرار می شود.
• ترینتین (مانند Syprine) مس را متصل کرده و کلات می کند و باعث آزاد شدن آن از طریق ادرار می شود.
• استات روی (مانند گالزین) از جذب مس در دستگاه روده جلوگیری می کند.

از مکمل های ویتامین E نیز ممکن است استفاده شود.

بعضی اوقات ، داروهایی که مس کلات می کنند (مانند پنی سیلامین) می توانند عملکرد مغز و سیستم عصبی (عملکرد عصبی) را تحت تأثیر قرار دهند. سایر داروهای تحت بررسی ممکن است مس را بدون تأثیر بر عملکرد عصبی متصل کنند.

رژیم کم مس نیز ممکن است توصیه شود. غذاهایی که باید از آنها اجتناب کنید عبارتند از:

• شکلات
• میوه خشک شده
• کبد
• قارچ
• آجیل
• صدف صدفی

ممکن است بخواهید آب مقطر بنوشید زیرا مقداری آب لوله کشی از طریق لوله های مسی جریان می یابد. از استفاده از ظروف پخت مسی خودداری کنید.

علائم ممکن است با ورزش یا فیزیوتراپی کنترل شود. افرادی که گیج هستند و یا قادر به مراقبت از خود نیستند ممکن است به اقدامات محافظتی خاصی نیاز داشته باشند.

پیوند کبد ممکن است در مواردی در نظر گرفته شود که کبد به شدت توسط این بیماری آسیب دیده باشد.

گروههای پشتیبانی بیماری ویلسون را می توان در سایتهای www.wilsonsdisease.org و www.geneticalliance.org مشاهده کرد.

برای کنترل بیماری ویلسون به درمان مادام العمر نیاز است. این اختلال ممکن است اثرات مهلکی مانند از دست دادن عملکرد کبد ایجاد کند. مس می تواند اثرات سمی بر سیستم عصبی بگذارد. در مواردی که این اختلال کشنده نباشد ، علائم ممکن است ناتوان کننده باشد.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کم خونی (کم خونی همولیتیک نادر است)
• عوارض سیستم عصبی مرکزی
• سیروز
• مرگ بافتهای کبدی
• کبد چرب
• هپاتیت
• افزایش احتمال شکستگی استخوان
• افزایش تعداد عفونت ها
• آسیب ناشی از زمین خوردن
• زردی
• انقباضات مشترک یا تغییر شکل دیگر
• از دست دادن توانایی مراقبت از خود
• از دست دادن توانایی عملکرد در محل کار و خانه
• از دست دادن توانایی تعامل با افراد دیگر
• از دست دادن توده عضلانی (آتروفی عضله)
• عوارض روانشناختی
• عوارض جانبی پنی سیلامین و سایر داروهایی که برای درمان این اختلال استفاده می شود
• مشکلات طحال

نارسایی کبدی و آسیب به سیستم عصبی مرکزی (مغز ، نخاع) از رایج ترین و خطرناک ترین اثرات این اختلال است. اگر بیماری گرفتار و زود درمان نشود ، می تواند کشنده باشد.

اگر علائم بیماری ویلسون را دارید با ارائه دهنده خود تماس بگیرید. اگر در خانواده خود سابقه بیماری ویلسون دارید و قصد فرزندآوری دارید با یک مشاور ژنتیک تماس بگیرید.

مشاوره ژنتیک برای افرادی که سابقه خانوادگی بیماری ویلسون دارند توصیه می شود.

بیماری ویلسون ؛ انحطاط کبد

• سیستم عصبی مرکزی و سیستم عصبی محیطی
• آزمایش ادرار مس
• آناتومی کبد

وب سایت انستیتوی ملی بیماری های دیابت و گوارش و کلیه. بیماری ویلسون. www.niddk.nih.gov/health-inform/liver-disease/wilson-disease. به روز شده در نوامبر 2018. دسترسی به 3 نوامبر سال 2020.

رابرتز EA بیماری ویلسون. در: Feldman M ، Friedman LS ، Brandt LJ ، eds. بیماری های دستگاه گوارش و کبد Sleisenger و Fordtran. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2021: فصل 76

Schilsky ML. بیماری ویلسون. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 200