نوروفیبروماتوز 2

نوروفیبروماتوز 2 (NF2) نوعی اختلال است که در آن تومورها بر روی اعصاب مغز و ستون فقرات (سیستم عصبی مرکزی) تشکیل می شود. در خانواده ها منتقل می شود.

اگرچه نامی مشابه نوروفیبروماتوز نوع 1 دارد ، اما یک بیماری متفاوت و جداگانه است.

NF2 در اثر جهش در ژن NF2 ایجاد می شود. NF2 می تواند از طریق خانواده ها به یک الگوی اتوزومی غالب منتقل شود. این بدان معناست که اگر یکی از والدین دارای NF2 باشد ، هر فرزند آن والد 50٪ احتمال وراثت این بیماری را دارد. برخی از موارد NF2 زمانی اتفاق می افتد که ژن به تنهایی جهش یابد. به محض اینکه کسی این تغییر ژنتیکی را انجام دهد ، 50٪ از فرزندان وی می توانند آن را به ارث ببرند.

عامل اصلی خطر داشتن سابقه خانوادگی این بیماری است.

علائم NF2 شامل موارد زیر است:

• مشکلات تعادل
• آب مروارید در سنین جوانی
• تغییرات بینایی
• علائم قهوه ای رنگ روی پوست (café-au-lait) ، کمتر شایع است
• سردرد
• از دست دادن شنوایی
• صدای زنگ و صدا در گوش ها
• ضعف صورت

علائم NF2 شامل موارد زیر است:

• تومورهای مغز و ستون فقرات
• تومورهای مرتبط با شنوایی (صوتی)
• تومورهای پوستی

آزمایشات عبارتند از:

• معاینهی جسمی
• تاریخچه پزشکی
• ام آر آی
• سی تی اسکن
• آزمایش ژنتیک

تومورهای صوتی را می توان مشاهده کرد ، یا با جراحی یا پرتودرمانی درمان کرد.

افراد مبتلا به این اختلال ممکن است از مشاوره ژنتیک بهره مند شوند.

افراد مبتلا به NF2 باید مرتباً با این آزمایشات ارزیابی شوند:

• ام آر آی مغز و نخاع
• شنوایی و ارزیابی گفتار
• معاینه چشم

منابع زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد NF2 ارائه دهند:

• بنیاد تومور کودکان - www.ctf.org
• شبکه نوروفیبروماتوز - www.nfnetwork.org

NF2 ؛ نوروفیبروماتوز صوتی دو طرفه ؛ شوانوم های دهلیزی دو طرفه ؛ نوروفیبروماتوز مرکزی

• سیستم عصبی مرکزی و سیستم عصبی محیطی

Sahin M ، Ullrich N ، Srivastava S ، Pinto A. سندرم های عصبی پوست. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 614.

اسلحه WH. Neurofibromatosis 2. In: Brackmann DE، Shelton C، Arriaga MA، eds. جراحی اتولوژیک. ویرایش 4 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 57

Varma R ، ویلیامز SD. عصب شناسی. در: Zitelli BJ ، McIntire SC ، Nowalk AJ ، چاپ. Zitelli و Davis ’اطلس تشخیص فیزیکی کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 16