سندرم داون

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد به جای 46 مورد معمول ، 47 کروموزوم دارد.

در بیشتر موارد ، سندرم داون هنگامی اتفاق می افتد که کپی اضافی از کروموزوم 21 وجود داشته باشد. این شکل از سندرم داون تریزومی 21 نامیده می شود. کروموزوم اضافی باعث ایجاد مشکل در رشد بدن و مغز می شود.

سندرم داون یکی از رایج ترین دلایل نقایص مادرزادی است.

علائم سندرم داون در افراد مختلف متفاوت است و ممکن است از خفیف تا شدید باشد. مهم نیست که این شرایط چقدر شدید باشد ، افراد مبتلا به سندرم داون ظاهری کاملاً شناخته شده دارند.

سر ممکن است کوچکتر از حد نرمال و شکل غیر عادی باشد. به عنوان مثال ، سر ممکن است گرد و دارای یک ناحیه صاف در پشت باشد. گوشه داخلی چشم ها ممکن است به جای نوک تیز گرد باشد.

علائم جسمی رایج عبارتند از:

• کاهش تون عضلانی در بدو تولد
• پوست اضافی در گردن
• بینی صاف شده
• مفاصل جدا شده بین استخوان جمجمه (بخیه)
• چین خوردگی تک کف دست
• گوش های کوچک
• دهان کوچک
• چشمهای مایل به سمت بالا
• دستهای پهن و کوتاه با انگشتان کوتاه
• لکه های سفید روی قسمت رنگی چشم (لکه های قلم مو)

رشد جسمی اغلب کندتر از حد طبیعی است. بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون هرگز به طور متوسط ​​به قد بزرگسالان نمی رسند.

همچنین ممکن است کودکان رشد ذهنی و اجتماعی را به تأخیر انداخته باشند. مشکلات رایج ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• رفتار تکانشی
• قضاوت ضعیف
• دامنه توجه کوتاه
• یادگیری آهسته

همانطور که کودکان مبتلا به سندرم داون رشد می کنند و از محدودیت های خود آگاه می شوند ، ممکن است احساس ناامیدی و عصبانیت نیز داشته باشند.

بسیاری از شرایط پزشکی مختلف در افراد مبتلا به سندرم داون دیده می شود ، از جمله:

• نقص های مادرزادی درگیر قلب ، مانند نقص دیواره دهلیزی یا نقص دیواره بطنی
• ممکن است زوال عقل دیده شود
• مشکلات چشمی ، مانند آب مروارید (بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون به عینک نیاز دارند)
• استفراغ زودرس و گسترده ، که ممکن است نشانه انسداد دستگاه گوارش باشد ، مانند آترزی مری و آترزی اثنی عشر
• مشکلات شنوایی ، احتمالاً ناشی از عفونت های مکرر گوش است
• مشکلات لگن و خطر دررفتگی
• مشکلات یبوست طولانی مدت (مزمن)
• آپنه خواب (زیرا در کودکان مبتلا به سندرم داون دهان ، گلو و راه هوایی باریک شده است)
• دندان هایی که دیرتر از حالت طبیعی و در مکانی ظاهر می شوند که ممکن است در جویدن مشکل ایجاد کنند
• تیروئید کم کار (کم کاری تیروئید)

یک پزشک اغلب می تواند بر اساس ظاهر کودک ، سندرم داون را در بدو تولد تشخیص دهد. پزشک ممکن است هنگام گوش دادن به قفسه سینه کودک با استتوسکوپ ، سوفل قلب را بشنود.

برای بررسی وجود کروموزوم اضافی و تأیید تشخیص می توان آزمایش خون داد.

آزمایشات دیگری که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• اکوکاردیوگرام و نوار قلب برای بررسی نقص قلب (معمولاً به زودی پس از تولد انجام می شود)
• اشعه ایکس از قفسه سینه و دستگاه گوارش

افراد مبتلا به سندرم داون باید از نظر برخی شرایط پزشکی از نزدیک بررسی شوند. آنها باید داشته باشند:

• هر سال در دوران نوزادی معاینه چشم
• آزمایش شنوایی هر 6 تا 12 ماه بسته به سن انجام می شود
• معاینات دندانپزشکی هر 6 ماه
• اشعه ایکس از ستون فقرات فوقانی یا گردنی بین سنین 3 تا 5 سال
• تست پاپ اسمیر و معاینه لگن در دوران بلوغ یا تا 21 سالگی آغاز می شود
• آزمایش تیروئید هر 12 ماه

درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد. در صورت نیاز به درمان ، معمولاً برای مشکلات بهداشتی همراه است. به عنوان مثال ، کودکی که با انسداد دستگاه گوارش متولد شده است ، ممکن است بلافاصله پس از تولد به جراحی اساسی نیاز داشته باشد. برخی از نقایص قلبی نیز ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد.

هنگام شیردهی ، کودک باید کاملاً حمایت شود و کاملاً بیدار باشد. کودک ممکن است به دلیل کنترل ضعیف زبان ، مقداری نشت داشته باشد. اما بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم داون می توانند با موفقیت از شیر مادر تغذیه کنند.

چاقی می تواند به مشکلی برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان تبدیل شود. داشتن فعالیت زیاد و پرهیز از غذاهای پر کالری مهم است. قبل از شروع فعالیت های ورزشی ، باید گردن و باسن کودک بررسی شود.

آموزش رفتاری می تواند به افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها کمک کند تا با ناامیدی ، عصبانیت و رفتار اجباری که اغلب اتفاق می افتد کنار بیایند. والدین و مراقبان باید یاد بگیرند که به یک فرد مبتلا به سندرم داون در مقابله با ناامیدی کمک کنند. در عین حال ، تشویق استقلال مهم است.

دختران و دختران نوجوان مبتلا به سندرم داون معمولاً قادر به باردار شدن هستند. خطر سو abuse استفاده جنسی و سایر انواع سو abuse استفاده در مردان و زنان افزایش می یابد. برای افراد مبتلا به سندرم داون مهم است:

• در مورد بارداری و اقدامات احتیاطی مناسب به شما آموزش داده شود
• بیاموزید که در شرایط دشوار از خود دفاع کنید
• در یک محیط امن باشید

اگر فرد دارای نقص قلبی یا سایر مشکلات قلبی باشد ، ممکن است برای جلوگیری از عفونت قلبی به نام آندوکاردیت ، آنتی بیوتیک تجویز شود.

در بیشتر جوامع برای کودکان با تأخیر در رشد ذهنی ، آموزش و آموزش ویژه ارائه می شود. گفتاردرمانی ممکن است به بهبود مهارت های زبانی کمک کند. فیزیوتراپی ممکن است مهارت های حرکتی را آموزش دهد. کاردرمانی ممکن است به تغذیه و انجام وظایف کمک کند. مراقبت های بهداشت روان می تواند به والدین و کودک کمک کند تا مشکلات خلقی یا رفتاری را مدیریت کنند. مربیان ویژه نیز اغلب مورد نیاز هستند.

منابع زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد سندرم داون ارائه دهند:

• مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsy syndrome.html
• انجمن ملی سندرم داون - www.ndss.org
• کنگره ملی سندرم داون - www.ndsccenter.org
• مرجع صفحه اصلی ژنتیک NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/ سندرم داون

اگرچه بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون دارای محدودیت های جسمی و روحی هستند ، اما آنها می توانند تا بزرگسالی زندگی مستقل و پرباری داشته باشند.

تقریباً نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با مشکلات قلبی متولد می شوند ، از جمله نقص تیغه دهلیزی ، نقص تیغه بطنی و نقص بالشتک درون قلب. مشکلات شدید قلبی ممکن است منجر به مرگ زودرس شود.

افراد مبتلا به سندرم داون خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان خون را افزایش می دهند ، که همچنین می تواند باعث مرگ زودرس شود.

سطح ناتوانی ذهنی متفاوت است ، اما معمولاً متوسط ​​است. بزرگسالان مبتلا به سندرم داون خطر ابتلا به زوال عقل را افزایش می دهند.

برای تعیین اینکه آیا کودک به آموزش و آموزش خاصی نیاز دارد یا خیر ، باید با یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی مشورت شود. انجام معاینات منظم با پزشک برای کودک مهم است.

کارشناسان مشاوره ژنتیک را برای افرادی که سابقه خانوادگی سندرم داون دارند و مایل به بچه دار شدن هستند ، توصیه می کنند.

خطر داشتن یک کودک با سندرم داون با افزایش سن زن افزایش می یابد. این خطر در زنان 35 سال به بالا به طور قابل توجهی بیشتر است.

زوج هایی که قبلاً نوزادی مبتلا به سندرم داون دارند ، در معرض خطر افزایش فرزند دیگری با این بیماری هستند.

آزمایشاتی مانند سونوگرافی شفافیت حفره بینی ، آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی را می توان در طی چند ماه اول بارداری روی جنین انجام داد تا سندرم داون بررسی شود.

تریزومی 21

Bacino CA ، Lee B. سیتوژنتیک. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 98

Driscoll DA ، Simpson JL ، Holzgreve W ، Otano L. غربالگری ژنتیکی و تشخیص ژنتیکی قبل از تولد. در: Gabbe SG، Niebyl JR، Simpson JL، et al، eds. زنان و زایمان: بارداری های طبیعی و مشکل دار. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 10

Nussbaum RL ، McInnes RR ، Willard HF. اساس کروموزومی و ژنومی بیماری: اختلالات اتوزوم ها و کروموزوم های جنسی. در: Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، eds. ژنتیک تامپسون و تامپسون در پزشکی. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 6