کم خونی گویچه ارثی

کم خونی گویچه ارثی یک اختلال نادر در لایه سطحی (غشای) گلبول های قرمز است. این امر منجر به گلبول های قرمز خون مانند کره ها و تجزیه زودرس گلبول های قرمز خون (کم خونی همولیتیک) می شود.

این اختلال ناشی از ژن معیوب است. نقص منجر به غشای گلبول قرمز غیرطبیعی می شود. سلولهای آسیب دیده نسبت به گلبولهای قرمز طبیعی سطح کمتری از نظر حجم دارند و می توانند به راحتی باز شوند.

کم خونی می تواند از خفیف تا شدید متفاوت باشد. در موارد شدید این اختلال ممکن است در اوایل کودکی مشاهده شود. در موارد خفیف ممکن است تا بزرگسالی مورد توجه قرار نگیرد.

این اختلال بیشتر در افراد با نژاد شمال اروپا دیده می شود اما در همه نژادها مشاهده شده است.

نوزادان ممکن است زردی پوست و چشم (زردی) و رنگ پریده (رنگ پریدگی) داشته باشند.

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• تحریک پذیری
• تنگی نفس
• ضعف

در بیشتر موارد ، طحال بزرگ شده است.

تست های آزمایشگاهی می تواند به تشخیص این بیماری کمک کند. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• لکه خون برای نشان دادن سلولهای غیر طبیعی شکل
• سطح بیلی روبین
• شمارش کامل خون برای بررسی کم خونی
• آزمون کومبز
• سطح LDH
• شکنندگی اسمزی یا آزمایش تخصصی برای ارزیابی نقص گلبول قرمز خون
• تعداد رتیکولوسیت ها

جراحی برای برداشتن طحال (اسپلنکتومی) کم خونی را درمان می کند اما شکل غیر طبیعی سلول را اصلاح نمی کند.

خانواده هایی که سابقه اسکروسیتوز دارند باید فرزندان خود را برای این اختلال غربال کنند.

به دلیل خطر عفونت ، کودکان باید تا 5 سالگی صبر کنند تا عمل جراحی طحال انجام دهند. در موارد خفیف کشف شده در بزرگسالان ، ممکن است نیازی به برداشتن طحال نباشد.

قبل از جراحی برداشتن طحال باید به کودکان و بزرگسالان واکسن پنوموکوک تزریق شود. آنها همچنین باید مکمل های اسید فولیک دریافت کنند. ممکن است بر اساس سابقه فرد به واکسن های اضافی نیاز باشد.

منابع زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد کم خونی اسکروتس ارثی ارائه دهند:

• مرکز اطلاع رسانی بیماری های ژنتیکی و نادر - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/ بیماری-اسکروسیتوز
• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-heritary-spherocytic-hemolytic

نتیجه معمولاً با درمان خوب است. پس از برداشتن طحال ، طول عمر گلبول های قرمز به حالت طبیعی برمی گردد.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سنگ صفرا
• تولید گلبول های قرمز بسیار پایین تر (بحران آپلاستیک) ناشی از عفونت ویروسی ، که می تواند کم خونی را بدتر کند

در صورت تماس با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود:

• علائم شما بدتر می شود.
• علائم شما با درمان جدید بهبود نمی یابد.
• شما علائم جدیدی پیدا می کنید.

این یک اختلال ارثی است و ممکن است قابل پیشگیری نباشد. آگاهی از خطر خود ، مانند سابقه خانوادگی این اختلال ، ممکن است به شما کمک کند تا به موقع تشخیص داده و درمان شوید.

کم خونی همولیتیک مادرزادی گویچه؛ اسفروسیتوز ؛ کم خونی همولیتیک - کروی

• گلبول های قرمز - طبیعی است
• گلبول های قرمز - اسفروسیتوز
• سلولهای خونی

گالاگر PG. اختلالات غشای سلول های قرمز خون. در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 45

Merguerian MD ، Gallagher PG. اسپرهسیتوز ارثی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 485