هموسیستینوریا

هموسیستینوریا نوعی اختلال ژنتیکی است که بر متابولیسم اسید آمینه متیونین تأثیر می گذارد. اسیدهای آمینه عناصر سازنده زندگی هستند.

هموسیستینوریا در خانواده به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این به این معنی است که کودک باید یک نسخه غیر فعال از ژن را از هر پدر و مادر به ارث برساند تا به طور جدی تحت تأثیر قرار گیرد.

هموسیستینوریا چندین ویژگی مشترک با سندرم مارفان دارد ، از جمله تغییرات اسکلتی و چشم.

نوزادان تازه به دنیا آمده سالم به نظر می رسند. علائم اولیه ، در صورت وجود ، واضح نیستند.

علائم ممکن است به صورت تأخیر در رشد خفیف یا عدم رشد باشد. افزایش مشکلات بینایی ممکن است منجر به تشخیص این بیماری شود.

علائم دیگر عبارتند از:

• تغییر شکل قفسه سینه (pectus carinatum ، pectus excavatum)
• از گونه ها برافروخته شوید
• قوس های بالا پا
• ناتوانی ذهنی
• زانو بزنید
• اندامهای بلند
• اختلالات روانی
• نزدیک بینی
• انگشتان عنکبوتی (arachnodactyly)
• ساختاری بلند و نازک

ارائه دهنده خدمات بهداشتی ممکن است قد و لاغری کودک را متوجه شود.

علائم دیگر عبارتند از:

• ستون فقرات منحنی (اسکولیوز)
• تغییر شکل قفسه سینه
• دررفتگی لنز چشم

اگر بینایی ضعیف یا مضاعف وجود داشته باشد ، یک چشم پزشک (چشم پزشک) معاینه چشم گشادی را انجام می دهد تا دررفتگی لنز یا نزدیک بینی را بررسی کند.

ممکن است سابقه لخته شدن خون وجود داشته باشد. ناتوانی ذهنی یا بیماری روانی نیز ممکن است.

آزمایشاتی که ممکن است سفارش داده شوند شامل هر یک از موارد زیر است:

• صفحه اسید آمینه خون و ادرار
• آزمایش ژنتیک
• بیوپسی کبد و سنجش آنزیم
• اشعه ایکس اسکلتی
• نمونه برداری از پوست با کشت فیبروبلاست
• معاینه چشم پزشکی استاندارد

هیچ درمانی برای هموسیستینوریا وجود ندارد. تقریباً نیمی از افراد مبتلا به این بیماری به ویتامین B6 (که به آن پیریدوکسین نیز معروف است) پاسخ می دهند.

کسانی که پاسخ می دهند باید مکمل های ویتامین B6 ، B9 (فولات) و B12 را تا آخر عمر مصرف کنند. کسانی که به مکمل ها پاسخ نمی دهند ، باید رژیم کم متیونین بخورند. بیشتر آنها نیاز به درمان با تری متیل گلیسین دارند (دارویی که به آن بتائین نیز گفته می شود).

نه رژیم کم متیونین و نه دارو ناتوانی ذهنی موجود را بهبود نخواهد بخشید. دارو و رژیم غذایی باید توسط پزشکی که تجربه درمان هموسیستینوریا را دارد از نزدیک کنترل شود.

این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد هموسیستینوریا فراهم کنند:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• مرجع اصلی ژنتیک NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

اگرچه هیچ درمانی برای هموسیستینوریا وجود ندارد ، ویتامین B درمانی می تواند به نیمی از افراد مبتلا به این بیماری کمک کند.

اگر تشخیص در دوران کودکی انجام شود ، شروع سریع رژیم کم متیونین ممکن است از برخی از ناتوانی های عقلی و سایر عوارض بیماری جلوگیری کند. به همین دلیل ، برخی از ایالت ها از نظر هموسیستینوریا در همه نوزادان غربال می شوند.

افرادی که سطح هموسیستئین خون آنها افزایش می یابد در معرض خطر بیشتری برای لخته شدن خون هستند. لخته ها می توانند مشکلات جدی پزشکی ایجاد کنند و طول عمر را کوتاه کنند.

بیشتر عوارض جدی ناشی از لخته شدن خون است. این قسمت ها می توانند زندگی را تهدید کنند.

جا به جایی لنزهای چشم می تواند به بینایی آسیب برساند. ممکن است به جراحی تعویض لنز نیاز باشد.

ناتوانی ذهنی نتیجه جدی این بیماری است. اما ، اگر زود تشخیص داده شود ، می تواند کاهش یابد.

اگر شما یا یکی از اعضای خانواده علائم این اختلال را دارید ، به ویژه اگر سابقه خانوادگی هموسیستینوریا دارید با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

مشاوره ژنتیک به افرادی که سابقه خانوادگی هموسیستینوریا دارند و می خواهند بچه دار شوند توصیه می شود. تشخیص هموسیستینوریا قبل از تولد در دسترس است. این شامل کشت سلولهای آمنیوتیک یا پرزهای کوریونی برای آزمایش سیستاتیونین سنتاز (آنزیمی است که در هموسیستینوریا از بین رفته است) است.

اگر نقایص ژنی شناخته شده در والدین یا خانواده وجود داشته باشد ، می توان از نمونه های پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز برای بررسی این نقایص استفاده کرد.

کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز. کمبود CBS HCY

• سینه قیفیشکل

شیف ام ، بلوم اچ هموسیستینوریا و هیپرهوموسیستئینمی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2020: فصل 198

Shchelochkov OA ، Venditti CP. متیونین در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 103.3.