آلکاپتونوریا

آلکاپتونوریا یک بیماری نادر است که در آن ادرار فرد هنگام قرار گرفتن در معرض هوا به رنگ قهوه ای و سیاه تیره در می آید. آلکاپتونوریا بخشی از گروهی از شرایط است که به عنوان خطای متابولیسم ذاتی شناخته می شود.

نقص در HGD ژن باعث آلکاپتونوریا می شود.

نقص ژن باعث می شود که بدن نتواند به درستی اسیدهای آمینه (تیروزین و فنیل آلانین) را تجزیه کند. در نتیجه ، ماده ای به نام اسید هموژنتیسیک در پوست و سایر بافت های بدن جمع می شود. این اسید از طریق ادرار از بدن خارج می شود. ادرار وقتی با هوا مخلوط می شود ، مایل به قهوه ای می شود.

آلکاپتونوریا ارثی است ، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود. اگر هر دو والدین یک کپی غیر فعال از ژن مربوط به این بیماری داشته باشند ، هر یک از فرزندان آنها 25٪ (1 در 4) احتمال ابتلا به بیماری را دارد.

ادرار در پوشک نوزاد ممکن است تیره شود و پس از چند ساعت تقریباً سیاه شود. با این حال ، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است ندانند که به آن مبتلا هستند. این بیماری اغلب در اواسط بزرگسالی (حدود 40 سالگی) ، هنگامی که مشکلات مفصلی و سایر مشکلات رخ می دهد ، کشف می شود.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آرتروز (به ویژه ستون فقرات) که با گذشت زمان بدتر می شود
• تیرگی گوش
• لکه های تیره روی سفید چشم و قرنیه

آزمایش ادرار برای آزمایش آلکاپتونوریا انجام می شود. اگر کلرید فریک به ادرار اضافه شود ، در افراد مبتلا به این بیماری ادرار سیاه می شود.

مدیریت آلکاپتونوریا به طور سنتی بر کنترل علائم متمرکز بوده است. خوردن یک رژیم کم پروتئین ممکن است مفید باشد ، اما بسیاری از افراد این محدودیت را دشوار می دانند. داروهایی مانند NSAIDs و فیزیوتراپی ممکن است به تسکین درد مفاصل کمک کنند.

آزمایشات بالینی برای سایر داروها در حال انجام است تا این بیماری را درمان کند و ارزیابی کند که آیا داروی نیتسینون کمک طولانی مدت به این بیماری می کند.

انتظار می رود نتیجه خوب باشد.

تجمع اسید هموژنتیسیک در غضروف باعث آرتروز در بسیاری از بزرگسالان مبتلا به آلکاپتونوریا می شود.

• هموژنتیسیک اسید همچنین می تواند روی دریچه های قلب ، به ویژه دریچه میترال جمع شود. این امر گاهی می تواند منجر به نیاز به تعویض شیر شود.
• بیماری عروق کرونر ممکن است در اوایل زندگی در افراد مبتلا به آلکاپتونوری ایجاد شود.
• سنگ کلیه و سنگ پروستات ممکن است در افراد مبتلا به آلکاپتونوریا بیشتر دیده شود.

اگر متوجه شدید که ادرار خود یا کودک شما در معرض هوا قهوه ای یا سیاه می شود ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.

مشاوره ژنتیک به افرادی که سابقه خانوادگی آلکاپتونوریا دارند و فرزندآوری دارند ، توصیه می شود.

می توان آزمایش خون انجام داد تا ببینید آیا ژن آلکاپتونوریا را حمل می کنید یا خیر.

در صورت شناسایی تغییر ژنتیکی ، آزمایشات قبل از تولد (آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی) می تواند انجام شود.

AKU ؛ آلکاپتونوریا ؛ کمبود اسید اکسیداز هموژنتیسیک ؛ اوکرونوز آلکاپتونوریک

James WD، Elston DM، Treat JR، Rosenbach MA، Neuhaus IM. بیماری های مایکوباکتریایی. در: James WD، Elston DM، Treat JR، Rosenbach MA، Neuhaus IM، eds. Andrews ’Diseases of the Skin. سیزدهم ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 16

Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM. نقص در متابولیسم اسیدهای آمینه. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Schor NF ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 103

م Instسسات ملی بهداشت ، کتابخانه ملی پزشکی. مطالعه طولانی مدت نیتین سین برای درمان آلکاپتونوریا. Clintrials.gov/ct2/show/NCT00107783. به روز شده در 19 ژانویه 2011. دسترسی به 4 مه 2019.

Riley RS ، McPherson RA. معاینه اساسی ادرار. در: McPherson RA ، Pincus MR ، چاپ. هنری و تشخیص بالینی و مدیریت آن با استفاده از روشهای آزمایشگاهی. ویرایش 23 سنت لوئیس ، MO: الزویر؛ 2017: فصل 28