اختلال هارتنوپ

اختلال هارتنوپ نوعی بیماری ژنتیکی است که در آن نقصی در انتقال اسیدهای آمینه خاص (مانند تریپتوفان و هیستیدین) توسط روده کوچک و کلیه ها وجود دارد.

اختلال هارتنوپ یک بیماری متابولیکی است که شامل اسیدهای آمینه است. این یک بیماری ارثی است. این شرایط به دلیل جهش در ایجاد می شود SLC6A19 ژن کودک باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث ببرد تا به طور جدی تحت تأثیر قرار گیرد.

این بیماری اغلب بین سنین 3 تا 9 سال ظاهر می شود.

بیشتر افراد هیچ علامتی ندارند. اگر علائم رخ دهد ، اغلب در کودکی ظاهر می شوند و ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• اسهال
• تغییرات خلق و خوی
• مشکلات سیستم عصبی (نورولوژیک) ، مانند تون عضلانی غیرطبیعی و حرکات ناهماهنگ
• بثورات پوستی قرمز و پوسته پوستی ، معمولاً هنگامی که پوست در معرض نور آفتاب است
• حساسیت به نور (حساسیت به نور)
• کوتاه قد

ارائه دهنده خدمات بهداشتی آزمایش ادرار را برای بررسی میزان بالای اسیدهای آمینه خنثی سفارش می دهد. سطح سایر اسیدهای آمینه ممکن است طبیعی باشد.

ارائه دهنده شما می تواند ژن ایجاد کننده این شرایط را آزمایش کند. آزمایش های بیوشیمیایی نیز ممکن است سفارش شود.

درمان ها عبارتند از:

• با پوشیدن لباس محافظ و استفاده از کرم ضد آفتاب با ضریب محافظت 15 یا بیشتر از پرت شدن در معرض آفتاب خودداری کنید
• خوردن یک رژیم غذایی پر پروتئین
• مصرف مکمل های حاوی نیکوتینامید
• در صورت تغییرات خلقی یا سایر مشکلات روحی ، تحت درمان بهداشت روان مانند مصرف داروهای ضد افسردگی یا تثبیت کننده های خلقی

بیشتر افراد مبتلا به این اختلال می توانند انتظار داشته باشند که زندگی عادی و بدون معلولیت داشته باشند. به ندرت گزارش هایی از بیماری شدید سیستم عصبی و حتی مرگ در خانواده های مبتلا به این اختلال گزارش شده است.

در بیشتر موارد ، هیچ عارضه ای وجود ندارد. عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تغییراتی در رنگ پوست که دائمی است
• مشکلات روحی و روانی
• راش
• حرکات ناهماهنگ

علائم سیستم عصبی اغلب قابل برگشت است. با این حال ، در موارد نادر می توانند شدید یا تهدید کننده زندگی باشند.

اگر علائم این بیماری را دارید ، به خصوص اگر سابقه خانوادگی اختلال هارتناپ را دارید ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید. اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید و قصد بارداری دارید ، مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری ممکن است به جلوگیری از برخی موارد کمک کند. خوردن یک رژیم غذایی با پروتئین بالا ممکن است از کمبود اسیدهای آمینه که باعث ایجاد علائم می شوند جلوگیری کند.

Bhutia YD، Ganapathy V. هضم و جذب پروتئین. در: Said HM ، ed. فیزیولوژی دستگاه گوارش. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 47

Gibson KM، Pearl PL. خطاهای ذاتی متابولیسم و ​​سیستم عصبی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 91

Kliegman RM ، Stanton BF ، St. Geme JW ، و دیگران. نقص در متابولیسم اسیدهای آمینه. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 103