عصب کشی با تجمع آهن مغز (NBIA)

عصب کشی با تجمع آهن مغز (NBIA) گروهی از اختلالات بسیار نادر سیستم عصبی است. آنها از طریق خانواده ها (ارثی) منتقل می شوند. NBIA شامل مشکلات حرکتی ، زوال عقل و سایر علائم سیستم عصبی است.

علائم NBIA از کودکی یا بزرگسالی شروع می شود.

10 نوع NBIA وجود دارد. هر نوع توسط نقص ژنی متفاوت ایجاد می شود. شایع ترین نقص ژن باعث بروز اختلالی به نام PKAN (نورودژنراسیون مرتبط با پانتوتنات کیناز) می شود.

در افراد مبتلا به هر نوع NBIA تجمع آهن در گانگلیون های پایه وجود دارد. این ناحیه ای در اعماق مغز است. به کنترل حرکت کمک می کند.

NBIA عمدتا باعث مشکلات حرکتی می شود. علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• زوال عقل
• مشکل صحبت کردن
• مشکل در بلعیدن
• مشکلات عضلانی مانند سفتی یا انقباضات غیرارادی عضلات (دیستونی)
• تشنج
• لرزش
• از دست دادن بینایی ، مانند رتینیت پیگمنتوزا
• ضعف
• حرکات نوشتاری
• انگشت پا راه رفتن

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی یک معاینه فیزیکی انجام می دهد و در مورد علائم و سابقه پزشکی س askال می کند.

آزمایش های ژنتیکی می تواند به دنبال ژن معیوب ایجاد کننده بیماری باشد. با این حال ، این آزمایشات به طور گسترده ای در دسترس نیستند.

آزمایشاتی مانند اسکن MRI می تواند سایر اختلالات حرکتی و بیماری ها را رد کند. MRI معمولاً رسوبات آهن را در گانگلیون های پایه نشان می دهد و به دلیل نوع رسوبات در اسکن ، علامت "چشم ببر" نامیده می شود. این نشانه تشخیص PKAN است.

هیچ درمان خاصی برای NBIA وجود ندارد. داروهایی که آهن را متصل می کنند ممکن است به کند شدن بیماری کمک کنند. درمان به طور عمده بر کنترل علائم متمرکز است. بیشترین داروهای مورد استفاده برای کنترل علائم شامل باکلوفن و تری هکسی فنیدیل است.

NBIA با گذشت زمان بدتر می شود و به اعصاب آسیب می رساند. منجر به کمبود حرکت و اغلب مرگ در اوایل بزرگسالی می شود.

دارویی که برای درمان علائم استفاده می شود می تواند عوارضی ایجاد کند. عدم توانایی برای انتقال از بیماری می تواند منجر به موارد زیر شود:

• لخته شدن خون
• عفونت های تنفسی
• خرابی پوست

اگر فرزند شما رشد کرد با ارائه دهنده خود تماس بگیرید:

• افزایش سفتی در بازوها یا پاها
• افزایش مشکلات در مدرسه
• حرکات غیرمعمول

مشاوره ژنتیک ممکن است برای خانواده های مبتلا به این بیماری توصیه شود. هیچ راهی شناخته شده برای جلوگیری از آن وجود ندارد.

بیماری Hallervorden-Spatz ؛ تجزیه عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز ؛ PKAN؛ NBIA

Gregory A ، Hayflick S ، Adam MP ، و دیگران. بازسازي عصبي با مروری بر اختلالات تجمع آهن مغز. 2013 فوریه 28 [به روز شده در 2019 اکتبر 21]. در: Adam MP ، Ardinger HH ، Pagon RA ، و دیگران ، ویراستاران. GeneReviews [اینترنت]. سیاتل ، WA: دانشگاه واشنگتن ؛ 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

بیماری Jankovic J. Parkinson و سایر اختلالات حرکتی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 96

انجمن اختلالات NBIA. مروری بر اختلالات NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/ بررسی اجمالی اختلالات- nbia-. دسترسی به 3 نوامبر سال 2020.