سندرم مک کون-آلبرایت
سندرم مک کون-آلبرایت یک بیماری ژنتیکی است که بر استخوان ها ، هورمون ها و رنگ (رنگدانه) پوست تأثیر می گذارد.
سندرم مک کون-آلبرایت ناشی از جهش در است GNAS ژن تعداد کمی از سلولهای فرد ، اما نه همه ، از سلولهای فرد حاوی این ژن معیوب است (موزاییک).
این بیماری ارثی نیست.
علامت اصلی سندرم مک کون-آلبرایت بلوغ زودرس در دختران است. دوره های قاعدگی ممکن است در اوایل کودکی ، مدت ها قبل از ایجاد سینه یا موی شرمگاهی (که به طور معمول ابتدا اتفاق می افتد) شروع شود. میانگین سنی که علائم ظاهر می شود 3 سال است. با این حال ، بلوغ و خونریزی قاعدگی در اوایل 4 تا 6 ماهگی در دختران رخ داده است.
رشد جنسی زودرس ممکن است در پسران نیز اتفاق بیفتد ، اما به دفعات در دختران رخ نمی دهد.
علائم دیگر عبارتند از:
- شکستگی استخوان
- تغییر شکل استخوان های صورت
- غول پیکر
- کافه تکه ای نامنظم و بزرگ au lait
معاینه بدنی ممکن است علائم زیر را نشان دهد:
- رشد غیرطبیعی استخوان در جمجمه
- ریتم غیر طبیعی قلب (آریتمی)
- آکرومگالی
- غول پیکر
- لکه های بزرگ کافه ای روی پوست
- بیماری کبد ، زردی ، کبد چرب
- بافتی مانند اسکار در استخوان (دیسپلازی رشته ای)
آزمایشات ممکن است نشان دهد:
- ناهنجاری های غده فوق کلیه
- سطح بالای هورمون پاراتیروئید (هایپرپاراتیروئیدیسم)
- سطح بالای هورمون تیروئید (پرکاری تیروئید)
- ناهنجاری های هورمون آدرنال
- سطح پایین فسفر در خون (هیپوفسفاتمی)
- کیست های تخمدان
- تومورهای هیپوفیز یا تیروئید
- سطح غیر طبیعی پرولاکتین خون
- سطح غیر طبیعی هورمون رشد
آزمایشات دیگری که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:
- ام آر آی سر
- اشعه ایکس از استخوان ها
آزمایش ژنتیکی ممکن است برای تأیید تشخیص انجام شود.
درمان خاصی برای سندرم مک کون-آلبرایت وجود ندارد. داروهایی که تولید استروژن را مسدود می کنند ، مانند تستولاکتون ، با موفقیت هایی آزمایش شده اند.
ناهنجاری های آدرنال (مانند سندرم کوشینگ) را می توان با جراحی برای برداشتن غدد فوق کلیوی درمان کرد. غول پیکر و آدنوم هیپوفیز باید با داروهایی که مانع تولید هورمون می شوند یا با جراحی درمان شوند.
ناهنجاری های استخوان (دیسپلازی رشته ای) گاهی با جراحی برطرف می شود.
تعداد اشعه ایکس گرفته شده در مناطق آسیب دیده بدن را محدود کنید.
طول عمر نسبتاً طبیعی است.
عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- نابینایی
- مشکلات زیبایی ناشی از ناهنجاری های استخوان
- ناشنوایی
- اوستئیت فیبروزا سیستیک
- بلوغ زودرس
- شکستگی های مکرر
- تومورهای استخوان (نادر)
اگر کودک شما زود بلوغ را شروع کرد یا علائم دیگری از سندرم مک کون-آلبرایت داشت ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید. در صورت تشخیص بیماری ، ممکن است مشاوره ژنتیک و احتمالاً آزمایش ژنتیک پیشنهاد شود.
دیسپلازی فیبر پلی استوتیک
آناتومی اسکلت قدامی
Neurofibromatosis - یک مکان بزرگ غول کافه ای
Garibaldi LR ، Chemaitilly W. اختلالات رشد بلوغ. در: Kliegman RM، St.Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، چاپ. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 578
Styne DM فیزیولوژی و اختلالات بلوغ. در: Melmed S، Auchus RJ، Goldfine AB، Koenig RJ، Rosen CJ، eds. کتاب غدد درون ریز ویلیامز. چاپ چهاردهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 26
نشریات جدید
آلودگی هوا: آنچه در آن است ، عواقب و چگونگی کاهش
