آکندروژنز

آكوندروژنز نوع نادری از كمبود هورمون رشد است كه در آن نقصی در رشد استخوان و غضروف وجود دارد.

آکندروژنز ارثی است ، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود.

برخی از انواع مغلوب بودن شناخته شده است ، به این معنی که هر دو والدین دارای ژن معیوب هستند. احتمال ابتلای فرزند بعدی 25٪ است.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تنه ، دستها ، پاها و گردن بسیار کوتاه
• سر نسبت به تنه بزرگ به نظر می رسد
• فک پایین کوچک
• سینه باریک

اشعه ایکس مشکلات استخوانی مرتبط با این بیماری را نشان می دهد.

هیچ درمانی فعلی وجود ندارد. در مورد تصمیمات مربوط به مراقبت با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید.

ممکن است بخواهید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.

نتیجه اغلب اوقات بسیار ضعیف است. بسیاری از نوزادان مبتلا به آکندروژنز به دلیل مشکلات تنفسی مربوط به کوچک بودن غیر طبیعی قفسه سینه ، اندکی پس از تولد مرده هستند یا می میرند.

این وضعیت در اوایل زندگی اغلب کشنده است.

این وضعیت اغلب در اولین معاینه نوزاد تشخیص داده می شود.

Grant LA ، Griffin N. ناهنجاریهای اسکلتی مادرزادی. در: Grant LA، Griffin N، eds. موارد ضروری رادیولوژی تشخیصی Grainger & Allison. ویرایش دوم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 5.10.

Hecht JT ، Horton WA ، Rodriguez-Buritica D. بی نظمی در حمل و نقل یونی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 717.