آتاکسی - تلانژکتازی
آتاکسی-تلانژکتازی یک بیماری نادر در دوران کودکی است. مغز و سایر قسمت های بدن را تحت تأثیر قرار می دهد.
آتاکسی به حرکات ناهماهنگ مانند راه رفتن اشاره دارد. تلانژکتازی ها رگهای خونی بزرگ شده (مویرگها) درست در زیر سطح پوست هستند. تلانژکتازیاها به صورت رگهای ریز ، قرمز و شبیه عنکبوت ظاهر می شوند.
آتاکسی-تلانژکتازی به صورت ارثی است. این بدان معناست که از طریق خانواده ها منتقل می شود. این یک ویژگی اتوزومی مغلوب است. هر دو والدین باید نسخه ای از ژن غیر فعال را برای کودک داشته باشند تا علائم این اختلال را داشته باشد.
این بیماری از جهش در ناشی می شود عابر بانک ژن این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی ارائه می دهد که به کنترل سرعت رشد و تقسیم سلول کمک می کند. نقص در این ژن می تواند منجر به مرگ غیرطبیعی سلول در اطراف بدن شود ، از جمله بخشی از مغز که به هماهنگی حرکت کمک می کند.
پسران و دختران به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند.
علائم شامل:
- کاهش هماهنگی حرکات (آتاکسی) در اواخر کودکی که می تواند شامل راه رفتن آتاکسیک (آتاکسی مخچه) ، راه رفتن تند ، بی ثباتی باشد
- کاهش رشد ذهنی ، بعد از سن 10 تا 12 سالگی کند یا متوقف می شود
- تأخیر در راه رفتن
- تغییر رنگ مناطق پوست در معرض نور خورشید
- تغییر رنگ پوست (قهوه با لکه های رنگ شیر)
- رگهای خونی بزرگ شده در پوست بینی ، گوش و داخل آرنج و زانو
- بزرگ شدن رگهای خونی در سفیدی چشم
- حرکات بی حرکتی یا غیر طبیعی چشم (نیستاگموس) در اواخر بیماری
- سفیدی زودرس موها
- تشنج
- حساسیت به اشعه ، از جمله اشعه ایکس
- عفونت های شدید تنفسی که مدام برمی گردند (عود می کنند)
ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد. امتحان ممکن است نشانه هایی از موارد زیر را نشان دهد:
- لوزه ها ، غدد لنفاوی و طحال کمتر از اندازه طبیعی
- کاهش رفلکس های عمیق تاندون
- تأخیر یا عدم وجود رشد جسمی و جنسی
- عدم رشد
- صورت ماسک مانند
- چندین تغییر رنگ و بافت پوست
آزمایشات احتمالی شامل موارد زیر است:
- آلفا فتوپروتئین
- صفحه سلول B و T
- آنتی ژن کارسینوآمبریونیک
- آزمایش ژنتیکی برای جستجوی جهش در ژن ATM
- تست تحمل گلوکز
- سطح ایمونوگلوبولین سرم (IgE ، IgA)
- اشعه ایکس برای بررسی اندازه غده تیموس
درمان خاصی برای آتاکسی - تلانژکتازی وجود ندارد. درمان به دنبال علائم خاصی است.
پروژه کودکان Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org
بنیاد ملی آتاکسیا (NAF): ataxia.org
مرگ زودرس معمول است ، اما امید به زندگی متفاوت است.
از آنجا که افراد مبتلا به این بیماری بسیار حساس به اشعه هستند ، هرگز نباید تحت پرتودرمانی قرار بگیرند و هیچگونه عکسبرداری غیر ضروری با اشعه ایکس انجام نشود.
عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- سرطان ، مانند لنفوم
- دیابت
- کیفوز
- اختلال حرکتی پیشرونده که منجر به استفاده از صندلی چرخدار می شود
- اسکولیوز
- عفونت های شدید و مکرر ریه
اگر فرزند شما علائم این اختلال را دارد با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.
زوجینی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند و بارداری را در نظر دارند ممکن است مشاوره ژنتیک در نظر بگیرند.
والدین کودک مبتلا به این اختلال ممکن است خطر ابتلا به سرطان را کمی افزایش دهند. آنها باید مشاوره ژنتیک و افزایش غربالگری سرطان داشته باشند.
سندرم لویی بار
آنتی بادی
تلانژکتازی
Gatti R ، Perlman S. Ataxia-telangiectasia. بررسیهای ژنی. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. به روز شده در 27 اکتبر 2016. دسترسی به 30 ژوئیه 2019.
مارتین KL اختلالات عروقی.در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 669
Varma R ، ویلیامز SD. عصب شناسی. در: Zitelli BJ ، McIntire SC ، Nowalk AJ ، چاپ. اطلس تشخیص اطفال زیتلی و دیویس. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 16
نشریات جدید
کره بادام زمینی کافئین دار یک چیز است