بیماری کانوانا
بیماری کانوانا نوعی بیماری است که بر نحوه تجزیه بدن و استفاده از اسید آسپارتیک تأثیر می گذارد.
بیماری کانوانا از طریق خانواده ها منتقل می شود (به ارث می رسد). این در میان جمعیت یهودی اشکنازی بیشتر از جمعیت عمومی است.
کمبود آنزیم آسپارتوآسیلاز منجر به تجمع موادی به نام اسید N-استیلاسپارتیک در مغز می شود. این امر باعث از بین رفتن ماده سفید مغز می شود.
این بیماری به دو شکل وجود دارد:
- نوزادی (شیرخوارگی) - این شایع ترین شکل است. علائم شدید است. به نظر می رسد نوزادان در چند ماه اول پس از تولد طبیعی هستند. در 3 تا 5 ماهگی ، آنها از نظر رشد دچار مشکلاتی می شوند ، مانند موارد زیر در بخش علائم این مقاله.
- نوجوان - این یک فرم کمتر معمول است. علائم خفیف است. مشکلات رشدی نسبت به فرم نوزادی شدت کمتری دارند. در برخی موارد ، علائم آن چنان خفیف است که به عنوان بیماری کاناوان تشخیص داده نمی شود.
علائم اغلب از سال اول زندگی شروع می شود. والدین تمایل دارند که این مسئله را متوجه شوند وقتی فرزندشان به مراحل رشد خاصی از جمله کنترل سر نرسیده است.
علائم شامل:
- حالت غیرطبیعی با بازوها و پاهای صاف
- مواد غذایی دوباره به داخل بینی می ریزند
- مشکلات تغذیه
- افزایش اندازه سر
- تحریک پذیری
- ضعف تن عضلانی ، به ویژه عضلات گردن
- عدم کنترل سر هنگام کشیدن کودک از حالت خوابیده به حالت نشسته
- ردیابی بصری ضعیف یا نابینایی
- رفلاکس همراه با استفراغ
- تشنج
- ناتوانی فکری شدید
- مشکلات بلعیدن
یک معاینه فیزیکی ممکن است نشان دهد:
- رفلکس های اغراق آمیز
- سفتی مفصل
- از بین رفتن بافت در عصب بینایی چشم
آزمایشات مربوط به این بیماری شامل موارد زیر است:
- شیمی خون
- شیمی CSF
- آزمایش ژنتیکی برای جهش های ژنی آسپارتوآسیلاز
- سر سی تی اسکن
- سر MRI اسکن
- شیمی ادرار یا خون برای افزایش اسید اسپارتیک
- تجزیه و تحلیل DNA
هیچ درمان خاصی در دسترس نیست. مراقبت های حمایتی برای کاهش علائم بیماری بسیار مهم است. لیتیوم و ژن درمانی در حال بررسی است.
منابع زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد بیماری Canavan ارائه دهند:
- سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- انجمن ملی Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
با بیماری کانوانا ، سیستم عصبی مرکزی از بین می رود. افراد احتمالاً معلول می شوند.
کسانی که فرم نوزادی دارند اغلب فراتر از کودکی زندگی نمی کنند. برخی از کودکان ممکن است در نوجوانی زندگی کنند. کسانی که فرم جوانی دارند اغلب یک عمر معمولی دارند.
این اختلال باعث معلولیت های شدید مانند:
- نابینایی
- ناتوانی در راه رفتن
- ناتوانی ذهنی
اگر فرزند شما علائمی از بیماری کانوانا دارد با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.
مشاوره ژنتیک به افرادی که می خواهند بچه دار شوند و سابقه خانوادگی بیماری کانوانا را دارند توصیه می شود. اگر هر دو والد از نژاد یهودی اشکنازی باشند ، باید مشاوره در نظر گرفته شود. برای این گروه ، آزمایش DNA تقریباً همیشه می تواند ناقل بودن والدین را تشخیص دهد.
با آزمایش مایعات آمنیوتیک ، مایعی که رحم را احاطه کرده است ، ممکن است قبل از تولد نوزاد تشخیص داده شود (تشخیص قبل از تولد).
انحطاط اسفنجی مغز. کمبود آسپارتوآسیلاز ؛ Canavan - بیماری van Bogaert
Elitt CM ، Volpe JJ. اختلالات دژنراتیو نوزاد. در: Volpe JJ ، Inder TE ، Darras BT ، و دیگران ، چاپ. Volpe’s Neurology of the Newborn. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 29.
Matalon RK ، Trapasso JM. نقص در متابولیسم اسیدهای آمینه: اسید N- استیل اسپارتیک (بیماری Canavan). در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds.کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 103.15
Vanderver A ، Wolf NI. اختلالات ژنتیکی و متابولیکی ماده سفید. در: Swaiman KF ، Ashwal S ، Ferriero DM ، و دیگران ، چاپ. Swaiman’s Pediatric Neurology: اصول و عمل. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 99
پست های جدید
مراقبت های دوران بارداری در سه ماهه دوم بارداری