سندرم باسن-کرنزوایگ

سندرم باسن-کرنزوایگ یک بیماری نادر است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. فرد قادر به جذب کامل چربی های رژیم غذایی از طریق روده نیست.

سندرم باسن-کرنزوایگ در اثر نقص ژنی ایجاد می شود که به بدن می گوید لیپوپروتئین ها (مولکول های چربی همراه با پروتئین) ایجاد کند. این نقص هضم مناسب چربی و ویتامین های ضروری بدن را سخت می کند.

علائم شامل:

• مشکلات تعادل و هماهنگی
• انحنای ستون فقرات
• کاهش بینایی که با گذشت زمان بدتر می شود
• تأخیر در رشد
• عدم رشد (رشد) در دوران نوزادی
• ضعف عضلانی
• هماهنگی ضعیف عضلات که معمولاً پس از 10 سالگی ایجاد می شود
• شکم برآمده
• لکنت زبان
• ناهنجاری مدفوع ، از جمله مدفوع چرب که رنگ آن کم رنگ است ، مدفوع کف دار و مدفوع غیرطبیعی با بوی بد

ممکن است در شبکیه چشم آسیب دیده باشد (رتینیت پیگمنتوزا).

آزمایشاتی که برای کمک به تشخیص این بیماری ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون آپولیپوپروتئین B
• آزمایش خون برای یافتن کمبود ویتامین (ویتامین های محلول در چربی A ، D ، E و K)
• ناهنجاری "سلولهای Burr" در سلولهای قرمز (آکانتوسیتوز)
• شمارش کامل خون (CBC)
• مطالعات کلسترول
• الکترومیوگرافی
• معاینه چشم
• سرعت هدایت عصبی
• تجزیه و تحلیل نمونه مدفوع

آزمایش ژنتیک ممکن است برای جهش در موجود باشد MTP ژن

درمان شامل مقادیر زیادی مکمل ویتامین حاوی ویتامین های محلول در چربی (ویتامین A ، ویتامین D ، ویتامین E و ویتامین K) است.

مکمل های اسید لینولئیک نیز توصیه می شود.

افراد مبتلا به این بیماری باید با یک متخصص تغذیه صحبت کنند. برای جلوگیری از مشکلات معده ، تغییرات رژیم لازم است. این ممکن است شامل محدود کردن مصرف برخی از انواع چربی باشد.

مکمل های تری گلیسیرید با زنجیره متوسط ​​تحت نظارت یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی مصرف می شوند. آنها باید با احتیاط استفاده شوند ، زیرا ممکن است باعث آسیب کبدی شوند.

میزان خوب بودن فرد به میزان مشکلات مغز و سیستم عصبی بستگی دارد.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• نابینایی
• زوال روانی
• از دست دادن عملکرد اعصاب محیطی ، حرکت ناهماهنگ (آتاکسی)

اگر نوزاد یا کودک شما علائم این بیماری را دارد با ارائه دهنده خود تماس بگیرید. مشاوره ژنتیک می تواند به خانواده ها کمک کند تا شرایط و خطرات وراثت آن را بفهمند و نحوه مراقبت از فرد را بیاموزند.

دوزهای بالای ویتامین های محلول در چربی ممکن است پیشرفت برخی از مشکلات مانند آسیب شبکیه و کاهش بینایی را کاهش دهد.

Abetalipoproteinemia ؛ آکنتوسیتوز ؛ کمبود آپولیپوپروتئین B

Kliegman RM، St Geme JW، Blum NJ، Shah SS، Tasker RC، Wilson KM. نقص در متابولیسم در چربی ها. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 104

Shamir R. اختلالات سو mala جذب. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 364