آلکاپتونوریا

محتوا

• Alkaptonuria چیست؟
• علائم آلکپتونوریا چیست؟
• چه عواملی باعث آلکپتونوریا می شود؟
• چگونه Alkaptonuria تشخیص داده می شود؟
• چگونه Alkaptonuria درمان می شود؟
• چشم انداز Alkaptonuria چیست؟

Alkaptonuria چیست؟

آلکپتونوریا یک بیماری ارثی نادر است. هنگامی رخ می دهد که بدن شما نتواند به اندازه کافی آنزیمی بنام هوموژنتیک دیوکسیژناز (HGD) تولید کند. این آنزیم برای تجزیه ماده سمی به نام اسید هموژنتیک استفاده می شود. وقتی HGD کافی تولید نمی کنید ، اسید هوموژنتیک در بدن شما ایجاد می شود.

ساخت اسید هوموژنتیک باعث می شود استخوان ها و غضروف شما از بین برود و شکننده شود. این به طور معمول به آرتروز منجر می شود ، به خصوص در ستون فقرات و مفاصل بزرگ. افراد مبتلا به آلکاپتونوریا نیز ادرار دارند که در معرض هوا قهوه ای تیره یا سیاه می شوند.

علائم آلکپتونوریا چیست؟

لکه های تیره روی پوشک کودک یکی از اولین نشانه های آلکاپتونوری است. در دوران کودکی علائم دیگری وجود ندارد.

علائم با افزایش سن آشکارتر می شوند. ممکن است در معرض هوا ادرار شما قهوه ای تیره یا سیاه شود. با رسیدن به 20 یا 30 سالگی ، ممکن است علائم آرتروز زودرس را مشاهده کنید. به عنوان مثال ، شما ممکن است متوجه سفتی یا درد مزمن در قسمت تحتانی کمر یا مفاصل بزرگ شوید.

علائم دیگر آلکاپتونوری شامل موارد زیر است:

• لکه های تیره در پوسته پوسته (سفید) چشم شما
• غضروف ضخیم و تیره در گوش شما
• تغییر رنگ و لکه های آبی رنگ پوست شما ، به ویژه در غدد عرق
• عرق به رنگ تیره یا لکه های عرق
• موم گوش سیاه
• سنگ کلیه و سنگ پروستات
• آرتروز (خصوصاً مفاصل لگن و زانو)

آلکپتونوریا همچنین می تواند منجر به مشکلات قلبی شود. ساخت اسید هموژنتیک باعث سخت شدن دریچه های قلب شما می شود. این می تواند باعث شود که آنها به درستی بسته نشوند و منجر به اختلالات دریچه آئورت و میترال شوند. در موارد شدید ، تعویض دریچه قلب ممکن است ضروری باشد. همچنین باعث سخت شدن رگ های خونی شما می شود. این خطر فشار خون شما را بالا می برد.

چه عواملی باعث آلکپتونوریا می شود؟

آلکاپتونوریا در اثر جهش در ژن هموژنتیزه 1،2-dioxygenase (HGD) شما ایجاد می شود. این یک بیماری اتوزومالی مغلوب است. این بدان معنی است که هر دو والدین شما باید ژن را داشته باشند تا شرایط را به شما منتقل کنند.

آلکپتونوریا یک بیماری نادر است. طبق اعلام سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) ، تعداد دقیق موارد مشخص نیست. تخمین زده می شود که در هر از 250،000 تا 1 میلیون زایمان زنده در ایالات متحده اتفاق بیفتد. با این حال ، این بیماری در مناطق خاصی از اسلواکی ، آلمان و جمهوری دومنیکن رایج است.

چگونه Alkaptonuria تشخیص داده می شود؟

اگر ادرار در هنگام قرار گرفتن در معرض هوا ، ادرار شما قهوه ای تیره یا سیاه شود ، ممکن است پزشک شما مشکوک به آلکاپتونوری باشد. در صورت ابتلا به استئوآرتریت زودرس ممکن است شما را از نظر شرایط آزمایش کنند.

پزشک شما می تواند از آزمایشگاهی بنام کروماتوگرافی گازی استفاده کند تا بتواند اثری از اسید هموژنتیک در ادرار شما جستجو کند. آنها همچنین می توانند از آزمایش DNA برای بررسی ژن جهش یافته HGD استفاده کنند.

سابقه خانوادگی در تشخیص آلکاپتونوریا بسیار مفید است. با این حال ، بسیاری از مردم نمی دانند که ژن را حمل می کنند. والدین شما ممکن است بدون تحقق آن ، حامل باشند.

چگونه Alkaptonuria درمان می شود؟

هیچ درمانی خاص برای آلکاپتونوری وجود ندارد.

ممکن است شما را در رژیم غذایی کم پروتئین قرار دهید. پزشک شما همچنین ممکن است دوزهای زیادی از اسید اسکوربیک یا ویتامین C را برای کاهش سرعت تجمع اسید هموژنتیک در غضروف شما توصیه کند. با این حال ، NORD هشدار می دهد که مصرف طولانی مدت ویتامین C به طور کلی برای معالجه این بیماری اثبات شده است.

سایر درمان های آلکاپتونوریا در پیشگیری و رفع عوارض احتمالی متمرکز شده اند ، مانند:

• آرتروز
• بیماری قلبی
• سنگ کلیه

به عنوان مثال ، پزشک ممکن است داروهای ضد التهابی یا مواد مخدر را برای درد مفاصل تجویز کند. فیزیوتراپی و کاردرمانی ممکن است به شما در حفظ انعطاف پذیری و قدرت در عضلات و مفاصل کمک کند. همچنین باید از فعالیتهایی که فشار زیادی روی مفاصل شما ایجاد می کند ، مانند کار سنگین دستی و ورزش های تماسی ، خودداری کنید.

در بعضی مقاطع زندگی ممکن است به عمل جراحی نیاز داشته باشید. به عنوان مثال ، NORD گزارش می دهد که تقریبا نیمی از مبتلایان به آلکاپتونوریا نیاز به تعویض شانه ، زانو یا باسن دارند ، اغلب در سن 50 یا 60 سالگی. شما همچنین ممکن است در صورت قطع صحیح کار ، نیاز به جراحی برای تعویض دریچه های آئورت یا میترال خود داشته باشید. در بعضی موارد ، ممکن است شما نیاز به عمل جراحی یا روشهای درمانی دیگری برای درمان مزمن کلیه یا سنگهای پروستات داشته باشید.

محققان در حال حاضر در حال استفاده از داروی نیتسینون به عنوان یک درمان احتمالی برای آلکاپتونوری هستند.

چشم انداز Alkaptonuria چیست؟

امید به زندگی برای مبتلایان به آلکاپتونوریا کاملاً طبیعی است. با این حال ، این بیماری شما را در معرض خطر ابتلا به برخی از اختلالات خاص قرار می دهد ، از جمله:

• ورم مفاصل در ستون فقرات ، باسن ، شانه ها و زانوها
• پاره شدن تاندون آشیل شما
• سخت شدن دریچه های آئورت و میترال قلب شما
• سخت شدن عروق کرونر
• سنگ کلیه و پروستات

برخی از این عوارض را می توان با بررسی های منظم به تأخیر انداخت. پزشک شما می خواهد شما را به طور مرتب کنترل کند. آزمایش برای نظارت بر پیشرفت وضعیت شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اشعه X ستون فقرات برای بررسی میزان انحطاط دیسک و کلسیفیکاسیون در ستون فقرات کمر شما
• اشعه X قفسه سینه برای نظارت بر دریچه های قلبی آئورت و میترال
• CT (توموگرافی کامپیوتری) برای یافتن علائم بیماری عروق کرونر اسکن می کند