نقائص هنگام تولد

محتوا

• درباره نقایص هنگام تولد
• چه عواملی باعث نقایص هنگام تولد می شوند؟
• ژنتیک
• دلایل غیر ژنتیکی
• عوامل خطر نقایص هنگام تولد چیست؟
• نقایص متولد شده
• نقایص هنگام تولد چگونه تشخیص داده می شود؟
• نقص هنگام تولد چگونه درمان می شود؟
• چگونه می توان از نقایص هنگام تولد جلوگیری کرد؟
• مشاوره ژنتیکی

درباره نقایص هنگام تولد

نقص هنگام تولد مشکلی است که کودک در حال رشد در رحم (در رحم) است. تقریباً از هر 33 نوزاد در ایالات متحده تقریباً 1 عیب نقص دارد.

نقص هنگام تولد می تواند جزئی یا شدید باشد. آنها ممکن است بر ظاهر ، عملکرد اندامها و رشد جسمی و روانی تأثیر بگذارند. بیشتر نقایص هنگام تولد در سه ماه اول بارداری ، هنگامی که اندام ها هنوز در حال شکل گیری هستند ، وجود دارد. برخی از نقایص هنگام تولد بی ضرر هستند. برخی دیگر نیاز به درمان طولانی مدت دارند. نقص شدید هنگام تولد علت اصلی مرگ و میر نوزادان در ایالات متحده است و 20 درصد از مرگ و میر را تشکیل می دهد.

چه عواملی باعث نقایص هنگام تولد می شوند؟

نقص هنگام تولد می تواند نتیجه ای از:

• ژنتیک
• انتخاب و رفتارهای سبک زندگی
• قرار گرفتن در معرض برخی داروها و مواد شیمیایی
• عفونت در دوران بارداری
• ترکیبی از این عوامل

با این حال ، دلایل دقیق نقایص خاص هنگام تولد اغلب ناشناخته است.

ژنتیک

مادر یا پدر ممکن است ناهنجاری های ژنتیکی را به کودک خود منتقل کنند. ناهنجاری های ژنتیکی هنگامی رخ می دهد که یک ژن به دلیل جهش یا تغییر ناقص شود. در بعضی موارد ، ممکن است یک ژن یا بخشی از یک ژن از بین نرود. این نقص ها در زمان برداشت رخ می دهد و اغلب نمی توان از آنها جلوگیری کرد. نقص خاص ممکن است در طول تاریخ خانوادگی یک یا هر دو والدین وجود داشته باشد.

دلایل غیر ژنتیکی

علل برخی نقایص هنگام تولد می تواند دشوار یا غیرممکن باشد. با این حال ، برخی رفتارها خطر نقص هنگام تولد را به شدت افزایش می دهد. این موارد شامل سیگار کشیدن ، استفاده از مواد مخدر غیرقانونی و نوشیدن الکل در حین بارداری است. سایر عوامل مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی یا ویروس ها نیز خطر را افزایش می دهند.

عوامل خطر نقایص هنگام تولد چیست؟

همه زنان باردار در معرض خطر زایمان به کودک هستند. ریسک تحت هر یک از شرایط زیر افزایش می یابد:

• سابقه خانوادگی نقایص هنگام تولد یا سایر اختلالات ژنتیکی
• مصرف دارو ، مصرف الکل یا سیگار کشیدن در دوران بارداری
• سن مادر و 35 سال یا بالاتر
• مراقبت های ناکافی در دوران بارداری
• عفونت های ویروسی یا باکتریایی درمان نشده ، از جمله عفونت های مقاربتی
• استفاده از برخی داروهای پرخطر مانند ایزوترتینوئین و لیتیم

زنان با شرایط پزشکی از قبل موجود مانند دیابت نیز در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند با نقص هنگام تولد هستند.

نقایص متولد شده

نقص هنگام تولد به طور معمول به عنوان ساختاری یا کاربردی و رشدی طبقه بندی می شوند.

نقص ساختاری وقتی قسمت خاصی از بدن از بین رفته یا ناقص باشد. رایج ترین نقایص ساختاری عبارتند از:

• نقایص قلب
• لب یا کام شکاف ، وقتی شکاف یا شکاف در لب یا سقف دهان وجود دارد
• اسپینا بیفیدا ، هنگامی که نخاع به درستی ایجاد نشود
• هنگامی که پا به جای رو به جلو به سمت جلو حرکت می کند ، به طور کلوپ است

نقص عملکردی یا رشدی باعث می شود که یک قسمت یا سیستم بدن به درستی کار نکند. این موارد اغلب باعث ناتوانی در هوش یا پیشرفت می شود. نقص عملکردی یا رشدی هنگام تولد شامل نقایص متابولیک ، مشکلات حسی و مشکلات سیستم عصبی است. نقص متابولیک باعث ایجاد مشکل در شیمی بدن کودک می شود.

شایع ترین انواع نقص عملکردی یا رشدی عبارتند از:

• سندرم داون ، که باعث تاخیر در رشد جسمی و روحی می شود
• بیماری سلول داسی ، که وقتی سلولهای قرمز خون تغییر شکل می دهند رخ می دهد
• فیبروز کیستیک ، که به ریه ها و دستگاه گوارش آسیب می رساند

برخی از کودکان با مشکلات جسمی همراه با نقایص خاص هنگام تولد روبرو هستند. با این حال ، بسیاری از کودکان هیچ ناهنجاری قابل مشاهده ای نشان نمی دهند. نقایص بعضی اوقات ممکن است ماهها یا حتی سالها پس از تولد کودک کشف نشود.

نقایص هنگام تولد چگونه تشخیص داده می شود؟

انواع بسیاری از نقایص هنگام تولد در دوران بارداری قابل تشخیص است. یک متخصص بهداشت و درمان می تواند از سونوگرافی های قبل از تولد برای کمک به آنها در تشخیص برخی نقایص هنگام تولد در رحم استفاده کند. گزینه های غربالگری عمیق تر ، مانند آزمایش خون و آمنیوسنتز (گرفتن نمونه ای از مایع آمنیوتیک) نیز ممکن است انجام شود. این آزمایشات معمولاً به زنانی که بارداری در معرض خطر بیشتری دارند به دلیل سابقه خانوادگی ، سن پیشرفته مادر یا سایر عوامل شناخته شده ارائه می شود.

آزمایشات قبل از تولد می تواند به تشخیص اینکه مادر مبتلا به عفونت است یا بیماری دیگری که برای کودک مضر است ، کمک می کند. معاینه بدنی و تست شنوایی همچنین ممکن است به پزشک کمک کند که نقایص هنگام تولد نوزاد را تشخیص دهد. آزمایش خون به نام صفحه جدید نوزادان می تواند به پزشکان کمک کند قبل از بروز علائم ، اندکی نقص هنگام تولد را تشخیص دهند.

مهم است بدانید که غربالگری قبل از تولد همیشه هنگام حضور نقصان را پیدا نمی کند. آزمایش غربالگری همچنین می تواند نادرست ها را به اشتباه تشخیص دهد. با این وجود ، بیشتر نقایص هنگام تولد پس از تولد با اطمینان قابل تشخیص است.

نقص هنگام تولد چگونه درمان می شود؟

گزینه های درمانی بسته به شرایط و میزان شدت آن متفاوت است. برخی از نقایص هنگام تولد می تواند قبل از تولد یا کمی بعد از آن اصلاح شود. با این وجود ، سایر نقایص ممکن است کودک تا آخر عمر تأثیر بگذارد. نقایص خفیف می تواند استرس زا باشد ، اما به طور معمول بر کیفیت کلی زندگی تأثیر نمی گذارد. نقایص شدید هنگام تولد ، مانند فلج مغزی یا اسپینا بیفیدا ، می تواند باعث ناتوانی درازمدت یا حتی مرگ شود. در مورد درمان مناسب برای وضعیت فرزندتان با پزشک خود صحبت کنید.

داروها: ممکن است از داروها برای درمان برخی نقایص هنگام تولد یا کاهش خطر عوارض ناشی از نقایص خاص استفاده شود. در بعضی موارد ممکن است دارو برای مادر به منظور اصلاح ناهنجاری قبل از تولد به مادر تجویز شود.

جراحی: جراحی می تواند برخی از نقایص را برطرف کرده یا علائم مضر را برطرف کند. برخی از افراد با نقایص بدنی هنگام تولد ، مانند شکاف لب ، ممکن است تحت عمل جراحی پلاستیک هم به لحاظ سلامتی و هم برای مزایای زیبایی قرار بگیرند. بسیاری از نوزادان مبتلا به نقص قلب به عمل جراحی نیز احتیاج دارند.

مراقبت در منزل: ممکن است به والدین دستور داده شود که برای تغذیه ، استحمام و نظارت بر کودک با نقص هنگام تولد ، دستورالعمل خاصی را رعایت کنند.

چگونه می توان از نقایص هنگام تولد جلوگیری کرد؟

بسیاری از نقایص هنگام تولد قابل پیشگیری نیستند ، اما راه هایی برای کاهش خطر ابتلا به کودک با نقص هنگام تولد وجود دارد. زنانی که قصد بارداری دارند قبل از شروع بارداری باید مکمل های اسید فولیک مصرف کنند. این مکمل ها همچنین باید در طول بارداری مصرف شوند. اسیدفولیک می تواند به جلوگیری از نقص ستون فقرات و مغز کمک کند. ویتامین های قبل از تولد در دوران بارداری نیز توصیه می شوند.

زنان باید از الکل ، مواد مخدر و دخانیات در دوران بارداری و بعد از آن خودداری کنند. آنها همچنین باید در هنگام مصرف داروهای خاص از احتیاط استفاده کنند. برخی از داروهایی که به طور معمول ایمن هستند می توانند هنگام مصرف یک زن باردار باعث نقص جدی هنگام تولد شوند. حتماً در مورد داروهای مصرفی از جمله داروهای بدون نسخه و مکمل ها به پزشک خود بگویید.

بیشتر واکسن ها در دوران بارداری بی خطر هستند. در حقیقت ، برخی از واکسن ها می توانند به جلوگیری از نقص هنگام تولد کمک کنند. با برخی واکسن های ویروس زنده خطر آسیب دیدگی به جنین در حال رشد وجود دارد ، بنابراین نباید این نوع در دوران بارداری داده شود. شما باید از پزشک خود بپرسید که واکسن ها لازم و بی خطر است.

حفظ وزن سالم همچنین به کاهش خطر عوارض در دوران بارداری کمک می کند. زنان با شرایط از قبل موجود ، مانند دیابت ، باید مراقبت های ویژه ای را برای مدیریت سلامت خود انجام دهند.

حضور در قرارهای منظم قبل از تولد بسیار مهم است. اگر بارداری شما پرخطر تلقی شود ، پزشک شما می تواند غربالگری اضافی قبل از تولد را برای شناسایی نقص انجام دهد. بسته به نوع نقص ، پزشک شما ممکن است بتواند قبل از به دنیا آمدن کودک آن را درمان کند.

مشاوره ژنتیکی

یک مشاور ژنتیک می تواند به زوج هایی که دارای سابقه خانوادگی هستند از نقص یا سایر عوامل خطرساز برای نقص هنگام تولد مشاوره دهد. ممکن است یک مشاور هنگام فکر کردن در مورد داشتن فرزند یا در حال حاضر انتظار مفید باشد. مشاوران ژنتیک می توانند با ارزیابی تاریخچه خانواده و سوابق پزشکی ، احتمال تولد کودک شما با نقص را مشخص کنند. آنها همچنین ممکن است آزمایش هایی را برای تجزیه و تحلیل ژن های مادر ، پدر و نوزاد سفارش دهند.