سندرم گربه چشم چیست؟

محتوا

• بررسی اجمالی
• علائم سندرم چشم گربه
• علل سندرم چشم گربه
• تشخیص سندرم چشم گربه
• درمان سندرم چشم گربه
• چشم انداز افراد مبتلا به سندرم چشم گربه

بررسی اجمالی

سندرم چشم گربه (CES) ، همچنین به عنوان سندرم اشمیت-Fraccaro شناخته می شود ، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که معمولاً در بدو تولد مشهود است.

این نام از الگوی چشم متمایز موجود در تقریباً نیمی از افراد مبتلا به آن گرفته می شود. افراد مبتلا به CES ممکن است نقصی به نام کلوبوما داشته باشند که منجر به یک شاگرد دراز ، که شبیه چشم گربه است.

CES باعث بسیاری از علائم دیگر در شدت آن می شود ، از جمله:

• نقایص قلب
• برچسب های پوستی
• آترزی مقعد
• مشکلات کلیوی

برخی از افراد مبتلا به CES یک مورد بسیار خفیف دارند و علائم کمی را تجربه می کنند. برخی دیگر ممکن است دچار یک بیماری شدید باشند و طیف وسیعی از علائم را تجربه کنند.

علائم سندرم چشم گربه

علائم CES بسیار متغیر است. افراد مبتلا به CES ممکن است با:

• چشم ها
• گوش ها
• کلیه ها
• قلب
• اندام تولید مثل
• دستگاه روده

برخی از افراد ممکن است فقط چند ویژگی و علائم ایجاد کنند. از نظر دیگران ، علائم آنقدر خفیف است که ممکن است هرگز این سندرم تشخیص داده نشود.

رایج ترین ویژگی های CES عبارتند از:

• کولوبوم چشمی. این حالت هنگامی رخ می دهد که یک شکاف در قسمت تحتانی چشم در حین رشد اولیه نتواند بسته شود و در نتیجه شکاف یا شکاف ایجاد می شود. کلوبوما شدید ممکن است منجر به نقص بینایی یا نابینایی شود.
• مقدماتی برچسب های پوستی یا گودالها این یک نقص گوش است که باعث رشد کمی پوست (برچسب ها) یا افتادگی جزئی (چاله ها) در جلوی گوش ها می شود.
• آترزی مقعد. این در شرایطی است که کانال مقعد غایب است. جراحی باید آن را اصلاح کند.

در حدود دو پنجم مبتلایان به CES این سه علائم را دارند که به آنها "سه گانه علائم" گفته می شود. با این حال ، هر مورد از CES بی نظیر است.

علائم دیگر CES عبارتند از:

• ناهنجاری های دیگر چشم ، مانند استرابیسموس (عبور چشم ها) یا داشتن یک چشم غیر طبیعی غیر طبیعی (میکروفتالیا یک طرفه)
• باز یا مقعد کوچک یا باریک (تنگی مقعد)
• اختلال شنوایی خفیف
• نقایص مادرزادی قلب
• نقص کلیه مانند عدم رشد یک یا هر دو کلیه ، عدم وجود کلیه یا وجود کلیه اضافی
• نقایص دستگاه تناسلی مانند عدم توسعه رحم (زنان) ، عدم وجود مهبل (ماده) یا بیضه های غیر قابل تحمل (مردان)
• ناتوانی ذهنی ، که معمولاً خفیف است
• نقص اسکلتی مانند اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) ، فیوژن غیر طبیعی استخوانهای خاص در ستون فقرات (فیوزهای مهره) یا عدم وجود انگشتان مشخص
• فتق
• آترزی صفراوی (هنگامی که مجاری صفراوی نتوانسته به طور غیر طبیعی رشد یا توسعه پیدا کند)
• شکاف کام (بسته شدن ناقص سقف دهان)
• قد کوتاه
• ویژگی های غیر طبیعی صورت ، مانند چین های پلک به سمت پایین ، چشمان گسترده و یک فک پایین پایین

علل سندرم چشم گربه

CES نوعی اختلال ژنتیکی است که در هنگام مشکلی در کروموزوم فرد رخ می دهد.

کروموزومها ساختارهایی هستند که اطلاعات ژنتیکی ما را در خود جای می دهند. آنها می توانند در هسته سلولهای ما یافت شوند. انسانها 23 کروموزوم زوج دارند. هرکدام دارای موارد زیر هستند:

• بازوی کوتاه با عنوان "p"
• بازوی بلند که برچسب حرف "q" را دارد
• منطقه ای که دو بازو به هم متصل می شوند ، به نام سانترومر

به طور معمول ، افراد دو نسخه از کروموزوم 22 دارند که هر کدام یک بازوی کوتاه به نام 22p و یک بازوی بلند به نام 22q دارند. افراد مبتلا به CES دو نسخه اضافی از بازوی کوتاه و یک ناحیه کوچک از بازوی بلند کروموزوم 22 (22pter-22q11) دارند. این امر باعث رشد غیر طبیعی در مراحل جنین و جنین می شود.

علت دقیق CES مشخص نیست. کروموزومهای اضافی معمولاً از والدینی به ارث نمی رسند ، اما به نظر می رسد که هنگام تقسیم سلولهای تولید مثل ، خطایی رخ می دهد.

در این موارد والدین دارای کروموزوم طبیعی هستند. براساس تخمین سازمان ملی اختلالات نادر ، CES فقط در هر 50،000 تا 150،000 زایمان زنده اتفاق می افتد.

با این حال ، چند مورد ارثی از CES وجود دارد. اگر شرط آن را داشته باشید ، ریسک بالایی وجود دارد که کروموزوم اضافی را به فرزندان خود منتقل خواهید کرد.

تشخیص سندرم چشم گربه

پزشک ممکن است ابتدا متوجه نقص هنگام تولد شود که می تواند CES را قبل از تولد نوزاد با آزمایش سونوگرافی نشان دهد. سونوگرافی از امواج صوتی برای تولید تصویری از جنین استفاده می کند. این ممکن است نقایص مشخصه CES را نشان دهد.

اگر پزشک شما این خصوصیات را در سونوگرافی مشاهده کند ، ممکن است آزمایش پیگیری مانند آمنیوسنتز را سفارش دهد. در طول آمنیوسنتز ، پزشک شما نمونه ای از مایع آمنیوتیک را برای تجزیه و تحلیل آن استفاده می کند.

پزشکان می توانند CES را با وجود ماده اضافی کروموزومی از کروموزوم 22q11 تشخیص دهند. برای تأیید تشخیص می توان آزمایش ژنتیکی انجام داد. این آزمایش ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کاریوتیپ. این آزمایش تصویری از کروموزوم های شخص را تولید می کند.
• فلورسانس در هیبریداسیون درجا (ماهی). این ماده می تواند یک توالی DNA خاص را در یک کروموزوم تشخیص و مکان یابی کند.

پس از تأیید CES ، پزشک شما احتمالاً آزمایشات اضافی را برای تشخیص سایر ناهنجاری های موجود مانند نقص قلبی یا کلیوی انجام می دهد.

این آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اشعه ایکس و سایر آزمایش های تصویربرداری
• الکتروکاردیوگرافی (EKG)
• اکوکاردیوگرافی
• معاینه چشم
• تست های شنوایی
• آزمون عملکرد شناختی

درمان سندرم چشم گربه

یک برنامه درمانی برای CES بستگی به علائم فرد دارد. درمان ممکن است تیمی را شامل شود:

• متخصصان اطفال
• جراحان
• متخصص قلب (قلب و عروق)
• متخصصان دستگاه گوارش
• متخصصین چشم
• ارتوپد

هنوز درمانی برای CES وجود ندارد ، بنابراین درمان به سمت هر یک از علائم خاص هدایت می شود. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروها
• جراحی برای اصلاح آترزی مقعد ، ناهنجاری های اسکلتی ، نقص دستگاه تناسلی ، فتق و سایر موارد جسمی
• فیزیوتراپی
• کار درمانی
• درمان هورمون رشد برای افرادی که قد بسیار کوتاهی دارند
• آموزش ویژه برای افراد دارای معلولیت فکری

چشم انداز افراد مبتلا به سندرم چشم گربه

امید به زندگی برای مبتلایان به CES بسیار متفاوت است. بستگی به شدت بیماری دارد ، به خصوص اگر مشکلات قلبی یا کلیوی وجود داشته باشد. درمان علائم فردی در این موارد می تواند عمر را طولانی تر کند.

برخی از مبتلایان به CES در اوایل شیرخوارگی دچار ناهنجاری های شدید خواهند شد که می تواند به امید به زندگی بسیار کوتاهتری منجر شود. با این حال ، برای اکثر افراد CES ، امید به زندگی معمولاً کاهش نمی یابد.

اگر CES دارید و قصد بارداری دارید ، ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک در مورد خطر ابتلا به این بیماری صحبت کنید.