بیماری فابری

محتوا

• علائم بیماری فابری
• تشخیص بیماری فابری
• درمان بیماری فابری

بیماری فابری یک سندرم مادرزادی نادر است که باعث تجمع غیر طبیعی چربی در رگ های خونی می شود ، باعث ایجاد علائمی مانند درد در دست و پا ، تغییر در چشم ها یا لکه های پوستی می شود.

به طور کلی ، علائم بیماری فابری در دوران کودکی ظاهر می شود ، اما در برخی موارد ، بیماری فقط در بزرگسالی قابل تشخیص است ، زمانی که شروع به ایجاد تغییر در عملکرد کلیه ها یا قلب می کند.

بیماری فابری درمانی ندارد، اما می توان با استفاده از برخی داروها از بروز علائم و بروز عوارضی مانند مشکلات کلیوی یا سکته جلوگیری کرد.

علائم بیماری فابری

علائم بیماری فابری می تواند در اوایل کودکی ظاهر شود و شامل موارد زیر است:

• درد یا احساس سوزش در دستها و پاها ؛
• لکه های قرمز تیره روی پوست ؛
• تغییراتی در چشم که بر بینایی تأثیر نمی گذارد.
• درد شکم ؛
• تغییر ترانزیت روده ، به ویژه پس از غذا خوردن.
• کمردرد ، به ویژه در ناحیه کلیه.

علاوه بر این علائم ، بیماری فابری می تواند در طول سال علائم دیگری در رابطه با ضایعات پیشرونده ایجاد شده در برخی از اندامها مانند چشم ، قلب یا کلیه ایجاد کند.

تشخیص بیماری فابری

تشخیص بیماری فابری را می توان از طریق آزمایش خون برای ارزیابی میزان آنزیم مسئول از بین بردن چربی اضافی جمع شده در رگ ها انجام داد. بنابراین ، هنگامی که این مقدار کم است ، پزشک ممکن است به بیماری فابری مشکوک شده و آزمایش DNA را برای شناسایی صحیح بیماری تجویز کند.

درمان بیماری فابری

درمان بیماری فابری به کنترل شروع علائم و جلوگیری از بروز عوارض کمک می کند و می تواند با موارد زیر انجام شود:

• کاربامازپین: به کاهش احساس درد یا سوزش کمک می کند.
• متوکلوپرامید: عملکرد روده را کاهش می دهد ، و از تغییر در انتقال روده جلوگیری می کند.
• داروهای ضد انعقاد خونمانند آسپرین یا وارفارین: خون را رقیقتر کرده و از بروز لخته هایی که می توانند سکته مغزی کنند جلوگیری می کند.

علاوه بر این روش های درمانی ، پزشک همچنین می تواند برای فشار خون بالا مانند كاپتوپریل یا آتنولول تجویز كند ، زیرا از ایجاد آسیب كلیوی جلوگیری می كند و از بروز عوارض در این اندام ها جلوگیری می كند.