آزمایش ژنتیک

محتوا

• خلاصه
• آزمایش ژنتیک چیست؟
• چرا آزمایش ژنتیک انجام می شود؟
• آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟
• آزمایش ژنتیک چه مزایایی دارد؟
• اشکال آزمایش ژنتیکی چیست؟
• چگونه می توانم تصمیم بگیرم که مورد آزمایش قرار بگیرم؟

خلاصه

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که به دنبال تغییر در DNA شما است. DNA مخفف اسید دئوکسی ریبونوکلئیک است. این شامل دستورالعمل های ژنتیکی در تمام موجودات زنده است. آزمایش های ژنتیکی سلول ها یا بافت شما را تجزیه و تحلیل می کند تا تغییرات در آن را جستجو کند

• ژن ها، بخشهایی از DNA هستند که اطلاعات لازم برای ساخت پروتئین را حمل می کنند
• کروموزوم ها، که ساختارهایی مانند نخ در سلولهای شما هستند. آنها حاوی DNA و پروتئین هستند.
• پروتئین ها، که بیشتر کارها را در سلولهای شما انجام می دهند. آزمایش می تواند به دنبال تغییر در مقدار و سطح فعالیت پروتئین ها باشد. اگر تغییراتی پیدا کند ، ممکن است به دلیل تغییراتی در DNA شما باشد.

چرا آزمایش ژنتیک انجام می شود؟

آزمایش ژنتیک ممکن است به دلایل مختلف از جمله به انجام شود

• بیماری های ژنتیکی را در نوزادان متولد نشده پیدا کنید. این یکی از انواع آزمایشات قبل از تولد است.
• نوزادان تازه متولد شده را برای برخی از شرایط قابل درمان غربال کنید
• خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی در جنین هایی که با استفاده از فناوری کمک باروری ایجاد شده اند را کاهش دهید
• بفهمید آیا ژنی برای بیماری خاصی دارید که ممکن است به فرزندان شما منتقل شود یا خیر. به این آزمایش حامل گفته می شود.
• ببینید آیا در معرض افزایش خطر ابتلا به یک بیماری خاص هستید یا خیر. این ممکن است برای بیماری که در خانواده شما وجود دارد انجام شود.
• بیماری های خاصی را تشخیص دهید
• تغییرات ژنتیکی را شناسایی کنید که ممکن است در بیماری ای که قبلاً تشخیص داده شده اید یا باعث ایجاد آن شده است
• بفهمید بیماری چقدر شدید است
• در تصمیم گیری در مورد بهترین دارو و دوز مصرفی به شما در راهنمایی پزشک کمک کنید. این آزمایش فارماکوژنومیک نامیده می شود.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

آزمایشات ژنتیکی اغلب روی نمونه سواب خون یا گونه انجام می شود. اما ممکن است روی نمونه هایی از مو ، بزاق ، پوست ، مایع آمنیوتیک (مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه کرده است) یا سایر بافت ها نیز انجام شود. نمونه به آزمایشگاه ارسال می شود. در آنجا ، یک تکنسین آزمایشگاه از یکی از چندین تکنیک مختلف برای جستجوی تغییرات ژنتیکی استفاده خواهد کرد.

آزمایش ژنتیک چه مزایایی دارد؟

مزایای آزمایش ژنتیکی شامل این موارد است

• کمک به پزشکان در ارائه توصیه هایی برای درمان یا نظارت
• دادن اطلاعات بیشتر به شما برای تصمیم گیری در مورد سلامتی خود و خانواده:
  • اگر متوجه شوید که در معرض خطر ابتلا به بیماری خاصی هستید ، ممکن است برای کاهش این خطر اقداماتی انجام دهید. به عنوان مثال ، ممکن است متوجه شوید که باید زودتر و بیشتر اوقات از نظر بیماری غربال شوید. یا ممکن است تصمیم بگیرید که سبک زندگی سالم را تغییر دهید.
  • اگر متوجه شدید که در معرض ابتلا به بیماری خاصی نیستید ، می توانید از معاینات یا غربالگری های غیرضروری صرف نظر کنید
  • یک آزمون می تواند به شما اطلاعاتی بدهد که به شما کمک می کند تا درباره فرزندآوری تصمیم بگیرید
• شناسایی اختلالات ژنتیکی در اوایل زندگی ، بنابراین درمان می تواند در اسرع وقت شروع شود

اشکال آزمایش ژنتیکی چیست؟

خطرات فیزیکی انواع مختلف آزمایش ژنتیکی اندک است. اما می تواند اشکالاتی عاطفی ، اجتماعی یا مالی داشته باشد:

• بسته به نتایج ، ممکن است احساس عصبانیت ، افسردگی ، اضطراب یا احساس گناه کنید. این امر به ویژه اگر بیماری شما تشخیص داده شود که درمان های مثری ندارد ، می تواند صادق باشد.
• ممکن است نگران تبعیض ژنتیکی در شغل یا بیمه باشید
• آزمایش ژنتیک ممکن است اطلاعات محدودی در مورد یک بیماری ژنتیکی به شما بدهد. به عنوان مثال ، این نمی تواند به شما بگوید که آیا علائمی دارید ، بیماری تا چه حد ممکن است باشد ، یا اینکه بیماری به مرور زمان بدتر می شود.
• برخی از آزمایشات ژنتیکی گران هستند و بیمه درمانی ممکن است فقط بخشی از هزینه را پوشش دهد. یا ممکن است اصلاً آن را پوشش ندهند.

چگونه می توانم تصمیم بگیرم که مورد آزمایش قرار بگیرم؟

تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش ژنتیکی پیچیده است. علاوه بر بحث در مورد آزمایش با ارائه دهنده خدمات بهداشتی ، می توانید با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید. مشاوران ژنتیک دارای مدرک تخصصی و تجربه در زمینه ژنتیک و مشاوره هستند. آنها می توانند به شما کمک کنند تا آزمایشات را درک کرده و خطرات و مزایا را بسنجید. اگر آزمایشی دریافت کنید ، آنها می توانند نتایج را توضیح دهند و اطمینان حاصل کنند که پشتیبانی مورد نیاز را دارید.

• تشخیص سندرم لینچ: آزمایش ژنتیک یک بیماری ارثی بالقوه کشنده را شناسایی می کند
• آیا آزمایش ژنتیک برای شما مناسب است؟
• اجداد گمشده: پر کردن زمینه ژنتیکی