کمبود G6PD

محتوا

• علائم کمبود G6PD چیست؟
• چه عواملی باعث کمبود G6PD می شوند؟
• عوامل خطر کمبود G6PD چیست؟
• کمبود G6PD چگونه تشخیص داده می شود؟
• کمبود G6PD چگونه درمان می شود؟
• چشم انداز کسی که دچار کمبود G6PD است چیست؟

کمبود G6PD چیست؟

کمبود G6PD یک ناهنجاری ژنتیکی است که منجر به مقدار ناکافی گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در خون می شود. این آنزیم (یا پروتئین) بسیار مهمی است که واکنشهای مختلف بیوشیمیایی را در بدن تنظیم می کند.

G6PD همچنین وظیفه سالم نگه داشتن گلبول های قرمز خون را دارد تا بتوانند به درستی کار کنند و یک عمر طبیعی داشته باشند. بدون داشتن مقدار کافی ، گلبول های قرمز زودرس تجزیه می شوند. این تخریب اولیه گلبول های قرمز به عنوان شناخته می شود همولیز، و در نهایت می تواند منجر شود کم خونی همولیتیک.

کم خونی همولیتیک هنگامی ایجاد می شود که گلبول های قرمز سریعتر از آنکه بدن بتواند آنها را جایگزین کند از بین بروند و در نتیجه جریان اکسیژن به اندام ها و بافت ها کاهش یابد. این می تواند باعث خستگی ، زردی پوست و چشم و تنگی نفس شود.

در افراد مبتلا به کمبود G6PD ، کم خونی همولیتیک می تواند پس از خوردن حبوبات فاوا یا حبوبات خاص ایجاد شود. همچنین ممکن است در اثر عفونت یا داروهای خاص ایجاد شود ، مانند:

• ضد مالاریا ، نوعی دارو برای پیشگیری و درمان مالاریا استفاده می شود
• سولفونامیدها ، دارویی است که برای درمان عفونت های مختلف استفاده می شود
• آسپرین ، دارویی که برای تسکین تب ، درد و تورم استفاده می شود
• برخی از داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی (NSAIDs)

کمبود G6PD بیشتر در آفریقا دیده می شود ، جایی که می تواند تا 20 درصد از جمعیت را تحت تأثیر قرار دهد. این وضعیت در مردان بیشتر از زنان است.

اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD معمولاً هیچ علائمی را تجربه نمی کنند. با این حال ، بعضی از آنها ممکن است علائمی پیدا کنند که در معرض دارو ، غذا یا عفونت قرار بگیرند که باعث تخریب اولیه سلول های قرمز خون می شود. پس از درمان یا برطرف شدن علت اصلی ، علائم کمبود G6PD معمولاً طی چند هفته از بین می رود.

علائم کمبود G6PD چیست؟

علائم کمبود G6PD می تواند شامل موارد زیر باشد:

• ضربان قلب سریع
• تنگی نفس
• ادراری تیره یا نارنجی زرد
• تب
• خستگی
• سرگیجه
• رنگ پریدگی
• زردی ، یا زردی پوست و سفیدی چشم

چه عواملی باعث کمبود G6PD می شوند؟

کمبود G6PD یک بیماری ژنتیکی است که از یک یا هر دو والدین به فرزندشان منتقل می شود. ژن معیوبی که باعث این کمبود می شود روی کروموزوم X است که یکی از دو کروموزوم جنسی است. مردان فقط یک کروموزوم X دارند ، در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند. در مردان ، یک نسخه تغییر یافته از ژن برای ایجاد کمبود G6PD کافی است.

با این حال ، در زنان ، جهش باید در هر دو نسخه از ژن وجود داشته باشد. از آنجا که کمتر احتمال دارد که دو نسخه تغییر یافته از این ژن برای خانمها باشد ، مردان بیشتر از زنان تحت تأثیر کمبود G6PD قرار می گیرند.

عوامل خطر کمبود G6PD چیست؟

در صورت ابتلا به این بیماری ممکن است خطر کمبود G6PD در شما بیشتر باشد:

• مرد هستند
• آفریقایی-آمریکایی هستند
• از نژاد خاورمیانه هستند
• سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشید

داشتن یک یا چند مورد از این عوامل خطر لزوماً به معنای کمبود G6PD نیست. اگر نگران خطر ابتلا به این بیماری هستید ، با پزشک خود صحبت کنید.

کمبود G6PD چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشک شما می تواند کمبود G6PD را با انجام یک آزمایش خون ساده برای بررسی سطح آنزیم G6PD تشخیص دهد.

سایر آزمایش های تشخیصی که ممکن است انجام شود شامل شمارش کامل خون ، آزمایش هموگلوبین سرم و شمارش رتیکولوسیت است. تمام این آزمایشات اطلاعاتی را در مورد گلبول های قرمز خون در بدن ارائه می دهد. آنها همچنین می توانند در تشخیص کم خونی همولیتیک به پزشک شما کمک کنند.

در هنگام ملاقات ، مهم است که به پزشک خود در مورد رژیم خود و هر دارویی که در حال حاضر استفاده می کنید بگویید. این جزئیات می تواند به پزشک در تشخیص کمک کند.

کمبود G6PD چگونه درمان می شود؟

درمان کمبود G6PD شامل برداشتن ماشه ای است که علائم را ایجاد می کند.

اگر این بیماری توسط عفونت ایجاد شده باشد ، بنابراین عفونت زمینه ای بر این اساس درمان می شود. هر داروی فعلی که ممکن است باعث تخریب گلبول های قرمز خون شود نیز قطع می شود. در این موارد ، اکثر افراد می توانند به تنهایی از یک اپیزود بهبود یابند.

هنگامی که کمبود G6PD به کم خونی همولیتیک پیشرفت کرد ، ممکن است درمان تهاجمی تری مورد نیاز باشد. این گاهی اوقات شامل اکسیژن درمانی و انتقال خون برای دوباره پر کردن سطح اکسیژن و گلبول های قرمز خون است.

هنگام دریافت این روش های درمانی باید در بیمارستان بمانید ، زیرا نظارت دقیق روی کم خونی همولیتیک شدید برای اطمینان از بهبودی کامل بدون عوارض حیاتی است.

چشم انداز کسی که دچار کمبود G6PD است چیست؟

بسیاری از افراد با کمبود G6PD هرگز علائمی ندارند. کسانی که پس از دریافت درمان برای علت اصلی بیماری ، کاملاً از علائم خود بهبود می یابند. با این حال ، مهم است که یاد بگیرید چگونه می توانید شرایط را کنترل کنید و از بروز علائم جلوگیری کنید.

مدیریت کمبود G6PD شامل اجتناب از غذاها و داروهایی است که می توانند باعث تحریک این بیماری شوند. کاهش سطح استرس نیز می تواند در کنترل علائم کمک کند. از پزشک خود لیست چاپی داروها و غذاهایی را که باید از آنها اجتناب کنید ، بخواهید.