هتروزیگوت بودن یعنی چه؟

محتوا

• تعریف هتروزیگوت
• تفاوت بین هتروزیگوت و هموزیگوت
• مثال هتروزیگوت
• تسلط کامل
• تسلط ناقص
• همزبانی
• ژن ها و بیماری هتروزیگوت
• بیماری هانتینگتون
• سندرم مارفان
• هایپرکلسترولمی خانوادگی
• بردن

تعریف هتروزیگوت

ژن های شما از DNA ساخته شده است. این DNA دستورالعمل هایی را ارائه می دهد که خصوصیاتی مانند رنگ مو و گروه خونی شما را تعیین می کند.

ژن ها نسخه های مختلفی دارند. به هر نسخه آلل گفته می شود. برای هر ژن ، شما دو آلل به ارث می برید: یکی از پدر بیولوژیکی و دیگری از مادر بیولوژیک. در مجموع ، این آلل ها ژنوتیپ نامیده می شوند.

اگر دو نسخه متفاوت باشد ، شما یک ژنوتیپ هتروزیگوت برای آن ژن دارید. به عنوان مثال ، هتروزیگوت بودن برای رنگ مو می تواند به این معنی باشد که شما یک آلل برای موهای قرمز و یک آلل برای موهای قهوه ای دارید.

رابطه بین این دو آلل بر روی بیان صفات تأثیر می گذارد. همچنین تعیین می کند شما برای چه ویژگی هایی حامل هستید.

بیایید بررسی کنیم معنی هتروزیگوت بودن چیست و نقشی که در ترکیب ژنتیکی شما بازی می کند چیست.

تفاوت بین هتروزیگوت و هموزیگوت

ژنوتیپ هموزیگوت نقطه مقابل ژنوتیپ هتروزیگوت است.

اگر برای یک ژن خاص هموزیگوت هستید ، دو آلل یکسان به شما ارث می رسد. این بدان معنی است که والدین بیولوژیکی شما انواع یکسانی دارند.

در این سناریو ممکن است دو آلل طبیعی یا دو آلل جهش یافته داشته باشید. آلل های جهش یافته می توانند منجر به بیماری شوند و بعداً در مورد آنها بحث خواهد شد. این امر همچنین بر خصوصیات ظاهر شده تأثیر می گذارد.

مثال هتروزیگوت

در یک ژنوتیپ هتروزیگوت ، دو آلل مختلف با یکدیگر تعامل می کنند. این نحوه بیان صفات آنها را تعیین می کند.

معمولاً این تعامل مبتنی بر سلطه است. آللی که با شدت بیشتری بیان می شود "غالب" نامیده می شود ، در حالی که دیگری "مغلوب" نامیده می شود. این آلل مغلوب توسط یک غالب پوشانده می شود.

بسته به نحوه تعامل ژن های غالب و مغلوب ، یک ژنوتیپ هتروزیگوت ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تسلط کامل

در تسلط کامل ، آلل غالب کاملاً مغلوب را پوشانده است. آلل مغلوب به هیچ وجه بیان نمی شود.

یک مثال رنگ چشم است که توسط چندین ژن کنترل می شود. آلل چشمهای قهوه ای نسبت به چشمهای آبی غالب است. اگر یکی از آنها را داشته باشید ، چشمان قهوه ای خواهید داشت.

با این حال ، شما هنوز هم آلل مغلوب چشم آبی را دارید. اگر با کسی که آلل یکسان دارد تولید مثل کنید ، ممکن است فرزند شما چشم های آبی داشته باشد.

تسلط ناقص

غلبه ناقص زمانی اتفاق می افتد که آلل غالب یک مغلوب را زیر پا نگذارد. در عوض ، آنها با هم مخلوط می شوند ، که ویژگی سوم را ایجاد می کند.

این نوع غلبه غالباً در بافت مو دیده می شود. اگر یک آلل برای موهای فر و دیگری برای موهای صاف دارید ، موهای مواج خواهید داشت. موج دار ترکیبی از موهای فر و صاف است.

همزبانی

همزمانی زمانی اتفاق می افتد که دو آلل به طور همزمان نشان داده شوند. هر چند آنها با هم ترکیب نمی شوند. هر دو صفت به یک اندازه بیان می شوند.

نمونه ای از همبودی گروه خونی AB است. در این حالت ، شما یک آلل برای خون نوع A و یک نوع دیگر برای نوع B دارید ، به جای ترکیب و ایجاد نوع سوم ، هر دو آلل ایجاد می کنند هر دو انواع خون این نتیجه خون در نوع AB است.

ژن ها و بیماری هتروزیگوت

آلل جهش یافته می تواند شرایط ژنتیکی ایجاد کند. به این دلیل که جهش نحوه بیان DNA را تغییر می دهد.

بسته به شرایط ، آلل جهش یافته ممکن است غالب یا مغلوب باشد. اگر غالب باشد ، به این معنی است که فقط یک نسخه جهش یافته برای ایجاد بیماری مورد نیاز است. این بیماری "بیماری غالب" یا "اختلال غالب" نامیده می شود.

اگر برای یک اختلال غالب هتروزیگوت هستید ، خطر ابتلا به آن بیشتر است. از طرف دیگر ، اگر برای جهش مغلوب هتروزیگوت باشید ، به آن مبتلا نخواهید شد. آلل طبیعی آن را به دست می گیرد و شما به سادگی ناقل هستید. این بدان معناست که فرزندان شما ممکن است به آن مبتلا شوند.

نمونه هایی از بیماری های غالب عبارتند از:

بیماری هانتینگتون

ژن HTT هانتینگتین را تولید می کند ، پروتئینی که مربوط به سلول های عصبی مغز است. جهش در این ژن باعث بیماری هانتینگتون ، یک اختلال تخریب عصبی می شود.

از آنجا که ژن جهش یافته غالب است ، شخصی که فقط یک نسخه دارد به بیماری هانتینگتون مبتلا می شود. این وضعیت پیشرونده مغز ، که معمولاً در بزرگسالی خود را نشان می دهد ، ممکن است ایجاد کند:

• حرکات غیرارادی
• مسائل عاطفی
• شناخت ضعیف
• مشکل در راه رفتن ، صحبت کردن یا بلعیدن

سندرم مارفان

سندرم مارفان شامل بافت پیوندی است ، که قدرت و فرم ساختارهای بدن را فراهم می کند. این اختلال ژنتیکی ممکن است علائمی مانند:

• ستون فقرات منحنی غیرطبیعی یا اسکولیوز
• رشد بیش از حد برخی از استخوان های بازو و پا
• نزدیک بینی
• مشکلات آئورت ، شریانی است که خون را از قلب شما به بقیه بدن می رساند

سندرم مارفان با جهش در ارتباط است FBN1 ژن دوباره ، فقط یک نوع جهش یافته برای ایجاد این بیماری مورد نیاز است.

هایپرکلسترولمی خانوادگی

هایپرکلسترولمی خانوادگی (FH) در ژنوتیپ های هتروزیگوت با یک نسخه جهش یافته از APOB, LDLR، یا PCSK9 ژن کاملاً رایج است ، مردم را تحت تأثیر قرار می دهد.

FH باعث افزایش سطح کلسترول LDL بسیار بالا می شود که خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر را در سنین پایین افزایش می دهد.

بردن

وقتی برای ژن خاصی هتروزیگوت هستید ، به این معنی است که شما دو نسخه مختلف از آن ژن دارید. فرم غالب می تواند فرم مغلوب را کاملاً پوشانده و یا می تواند با هم ترکیب شود. در برخی موارد ، هر دو نسخه همزمان ظاهر می شوند.

دو ژن مختلف می توانند از طرق مختلف با یکدیگر تعامل داشته باشند. رابطه آنها همان چیزی است که خصوصیات جسمی ، گروه خونی و تمام صفاتی را که شما را به آن چه هستید ، کنترل می کند.