بیماری هانتینگتون
محتوا
- بیماری هانتینگتون چیست؟
- علائم بیماری هانتینگتون چیست؟
- شروع بزرگسالان
- شروع اولیه
- چه عواملی باعث بیماری هانتینگتون می شود؟
- چگونه بیماری هانتینگتون تشخیص داده می شود؟
- آزمایشات عصبی
- عملکرد مغز و آزمایشات تصویربرداری
- تست های روانپزشکی
- آزمایش ژنتیک
- معالجه بیماری هانتینگتون چیست؟
- داروها
- درمان
- چشم انداز بلند مدت بیماری هانتینگتون چیست؟
- چگونه می توان با بیماری هانتینگتون مقابله کرد؟
بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که در آن سلولهای عصبی مغز شما به تدریج تجزیه می شوند. این بر حرکات جسمی ، احساسات و توانایی های شناختی شما تأثیر می گذارد. هیچ درمانی وجود ندارد ، اما روش های مقابله با این بیماری و علائم آن وجود دارد.
بیماری هانتینگتون در افراد با اجداد اروپایی بسیار شایع است و از هر 100000 نفری تبار اروپایی حدود سه تا هفت نفر را مبتلا می کند.
علائم بیماری هانتینگتون چیست؟
دو نوع از بیماری هانتینگتون وجود دارد: شروع بزرگسالان و شروع زودرس.
شروع بزرگسالان
شروع بزرگسالان شایعترین نوع بیماری هانتینگتون است. علائم معمولاً از زمانی شروع می شود که افراد در دهه 30 یا 40 باشند. علائم اولیه اغلب شامل موارد زیر است:
- افسردگی
- تحریک پذیری
- توهم
- روان پریشی
- حرکات جزئی غیر ارادی
- هماهنگی ضعیف
- درک اطلاعات جدید مشکل است
- تصمیم گیری مشکل دارد
علائمی که ممکن است با پیشرفت بیماری بروز کند عبارتند از:
- حرکات پیچشی کنترل نشده ، به نام کر
- راه رفتن مشکل دارد
- مشکل در بلع و صحبت کردن
- گیجی
- از دست دادن حافظه
- تغییر شخصیت
- تغییر گفتار
- کاهش توانایی های شناختی
شروع اولیه
این نوع از بیماری هانتینگتون کمتر شایع است. علائم معمولاً در کودکی یا بزرگسالی شروع می شود. بیماری اولیه هانتینگتون باعث ایجاد تغییرات روحی ، عاطفی و جسمی می شود مانند:
- فرو رفتن
- دست و پا چلفتی
- لکنت زبان
- حرکات آهسته
- افتادن مکرر
- عضلات سفت و سخت
- تشنج
- کاهش ناگهانی عملکرد مدرسه
چه عواملی باعث بیماری هانتینگتون می شود؟
نقص در یک ژن واحد باعث بیماری هانتینگتون می شود. این یک اختلال غالب اتوزومی محسوب می شود. این بدان معناست که یک نسخه از ژن غیر طبیعی برای ایجاد بیماری کافی است. اگر یکی از والدین شما به این نقص ژنتیکی مبتلا باشد ، 50 درصد احتمال ارث بردن آن را دارید. همچنین می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.
جهش ژنتیکی مسئول بیماری هانتینگتون با بسیاری از جهش های دیگر متفاوت است. در ژن جایگزینی یا بخش مفقود وجود ندارد. در عوض ، یک خطای کپی کردن وجود دارد. ناحیه ای در ژن بارها و بارها کپی می شود. تعداد نسخه های مکرر با هر نسل تمایل به افزایش پیدا می کند.
به طور کلی ، علائم بیماری هانتینگتون در افرادی که تعداد بیشتری از تکرارها را دارند زودتر بروز می کند. این بیماری همچنین با ایجاد تکرارهای بیشتر سریعتر پیشرفت می کند.
چگونه بیماری هانتینگتون تشخیص داده می شود؟
تاریخچه خانواده نقش مهمی در تشخیص بیماری هانتینگتون دارد. با این وجود ، انواع آزمایشات بالینی و آزمایشگاهی می تواند برای کمک به تشخیص مشکل انجام شود.
آزمایشات عصبی
یک متخصص مغز و اعصاب آزمایشاتی را برای بررسی شما انجام می دهد:
- رفلکس ها
- هماهنگی
- تعادل
- تون عضلانی
- استحکام - قدرت
- حس لامسه
- شنیدن
- چشم انداز
عملکرد مغز و آزمایشات تصویربرداری
اگر تشنج داشتید ، ممکن است به الکتروانسفالوگرام (EEG) نیاز داشته باشید. این تست فعالیت الکتریکی موجود در مغز شما را اندازه گیری می کند.
آزمایشات تصویربرداری از مغز همچنین می تواند برای تشخیص تغییرات بدنی در مغز شما استفاده شود.
- اسکن های تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) از میدان های مغناطیسی برای ضبط تصاویر مغز با سطح بالایی از جزئیات استفاده می کنند.
- اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) چندین پرتوی ایکس را برای تولید تصویر مقطعی از مغز شما ترکیب می کند.
تست های روانپزشکی
پزشک ممکن است از شما بخواهد ارزیابی روانشناسی را انجام دهید. این ارزیابی مهارت های مقابله ، وضعیت عاطفی و الگوهای رفتاری شما را بررسی می کند. روانپزشک همچنین به دنبال علائم اختلال در تفکر است.
ممکن است شما به دلیل سوء مصرف مواد مورد آزمایش قرار بگیرید تا ببینید آیا داروها ممکن است علائم شما را توضیح دهد.
آزمایش ژنتیک
اگر علائم مختلفی در ارتباط با بیماری هانتینگتون دارید ، پزشک شما ممکن است آزمایش ژنتیکی را توصیه کند. یک آزمایش ژنتیکی می تواند به طور قطعی این بیماری را تشخیص دهد.
آزمایش ژنتیکی همچنین ممکن است به شما در تصمیم گیری در مورد فرزند داشتن کمک کند. برخی از افراد مبتلا به هانتینگتون نمی خواهند خطر انتقال ژن معیوب به نسل بعدی را داشته باشند.
معالجه بیماری هانتینگتون چیست؟
داروها
داروها می توانند برخی از علائم جسمی و روانی شما را تسکین دهند. با پیشرفت وضعیت شما ، انواع و مقادیر داروهای مورد نیاز تغییر خواهد کرد.
- حرکات غیر ارادی ممکن است با داروهای تترابنازین و داروهای ضد روانپزشکی درمان شود.
- سفتی عضلات و انقباضات غیر ارادی عضلات را می توان با دیازپام درمان کرد.
- افسردگی و سایر علائم روانپزشکی را می توان با داروهای ضد افسردگی و داروهای تقویت کننده خلق و خو درمان کرد.
درمان
فیزیوتراپی می تواند به بهبود هماهنگی ، تعادل و انعطاف پذیری شما کمک کند. با این آموزش تحرک شما بهبود یافته و ممکن است از سقوط جلوگیری شود.
از کاردرمانی برای ارزیابی فعالیتهای روزانه خود استفاده می شود و دستگاههایی را که به آنها کمک می کنند توصیه می کند:
- جنبش
- خوردن و آشامیدن
- حمام کردن
- لباس پوشیدن
گفتاردرمانی ممکن است بتواند به شما در صحبت کردن شفاف کمک کند. اگر نمی توانید صحبت کنید ، به شما انواع دیگر ارتباطات نیز آموزش داده می شود. گفتاردرمانی همچنین می تواند در رفع بلع و خوردن غذا به شما کمک کند.
روان درمانی می تواند به شما در کار کردن با مشکلات عاطفی و روانی کمک کند. همچنین می تواند به شما در توسعه مهارت های مقابله کمک کند.
چشم انداز بلند مدت بیماری هانتینگتون چیست؟
هیچ راهی برای جلوگیری از پیشرفت این بیماری وجود ندارد. میزان پیشرفت برای هر فرد متفاوت است و به تعداد تکرارهای ژنتیکی موجود در ژنهای شما بستگی دارد. تعداد کمتر معمولاً به این معنی است که بیماری با کندتر پیشرفت خواهد کرد.
افرادی که از ابتدای بزرگسالان به بیماری هانتینگتون مبتلا هستند ، معمولاً 15 تا 20 سال پس از ظهور علائم زندگی می کنند. شکل اولیه شروع به طور کلی با سرعت بیشتری پیشرفت می کند. افراد ممکن است بعد از شروع علائم فقط 10 تا 15 سال زندگی کنند.
دلایل مرگ در بین مبتلایان به بیماری هانتینگتون شامل موارد زیر است:
- عفونت ، مانند ذات الریه
- خودکشی کردن
- صدمات ناشی از افتادن
- عوارض عدم توانایی در بلع
چگونه می توان با بیماری هانتینگتون مقابله کرد؟
اگر در مقابله با شرایط خود مشکلی دارید ، عضویت در یک گروه پشتیبانی را در نظر بگیرید. این می تواند به ملاقات سایر افراد با بیماری هانتینگتون کمک کند و نگرانی های خود را با شما در میان بگذارد.
اگر در انجام کارهای روزانه یا دور زدن نیاز به کمک دارید ، با آژانس های خدمات بهداشتی و اجتماعی در منطقه خود تماس بگیرید. آنها ممکن است قادر به مراقبت از روز باشند.
از پزشک خود بخواهید در مورد پیشرفت شما در مورد نوع مراقبتهایی که ممکن است شما به آن نیاز داشته باشید ، مشاوره دهید. ممکن است مجبور شوید به یک مرکز زندگی مسکونی کمک کرده یا مراقبت پرستاری در منزل را تنظیم کنید.
نشریات ما
برای بهبود موهای آسیب دیده چه باید کرد
