اختلالات متابولیسم لیپیدها

محتوا

• خلاصه

خلاصه

متابولیسم فرآیندی است که بدن شما برای تولید انرژی از غذایی که می خورید استفاده می کند. غذا از پروتئین ، کربوهیدرات و چربی تشکیل شده است. مواد شیمیایی موجود در سیستم هضم (آنزیم ها) ، مواد غذایی را به قندها و اسیدها تبدیل می کند ، سوخت بدن شما. بدن شما می تواند بلافاصله از این سوخت استفاده کند ، یا می تواند انرژی را در بافت های بدن شما ذخیره کند. اگر به اختلال متابولیک مبتلا هستید ، در این روند مشکلی پیش می آید.

اختلالات متابولیسم لیپیدها ، مانند بیماری گاوشر و بیماری تای ساکس ، شامل لیپیدها است. لیپیدها چربی یا موادی مانند چربی هستند. آنها شامل روغن ، اسیدهای چرب ، موم و کلسترول هستند. اگر یکی از این اختلالات را داشته باشید ، ممکن است آنزیم کافی برای تجزیه چربی ها نداشته باشید. یا ممکن است آنزیم ها به درستی کار نکنند و بدن شما نتواند چربی ها را به انرژی تبدیل کند. آنها باعث می شوند مقدار مضر لیپید در بدن شما جمع شود. با گذشت زمان ، این می تواند به سلول ها و بافت های شما آسیب برساند ، به ویژه در مغز ، سیستم عصبی محیطی ، کبد ، طحال و مغز استخوان. بسیاری از این اختلالات می توانند بسیار جدی یا حتی گاهی کشنده باشند.

این اختلالات ارثی است. نوزادان تازه متولد شده با استفاده از آزمایش خون برای برخی از آنها غربال می شوند. اگر سابقه خانوادگی یکی از این اختلالات وجود داشته باشد ، والدین می توانند آزمایش ژنتیک دهند تا ببینند آیا این ژن را دارند یا نه. سایر آزمایش های ژنتیکی می توانند تشخیص دهند که آیا جنین دارای این اختلال است یا ژن این اختلال را با خود دارد.

روش های درمانی جایگزین آنزیم می تواند به برخی از این اختلالات کمک کند. برای دیگران ، هیچ درمانی وجود ندارد. داروها ، انتقال خون و سایر اقدامات ممکن است به عوارض کمک کنند.