سندرم مارفان

محتوا

• سندرم مارفان چیست؟
• شناخت علائم و عوارض سندرم مارفان
• سیستم اسکلتی
• قلب و عروق خونی
• چشم ها
• چه عواملی باعث سندرم مارفان می شود؟
• تشخیص سندرم مارفان
• درمان سندرم مارفان
• قلبی عروقی
• استخوانها و مفاصل
• چشم انداز
• ریه ها
• زندگی با سندرم مارفان
• فعالیت بدنی
• چگونه خطرات فرزند متولد نشده خود را برای مارفان کاهش دهید

سندرم مارفان چیست؟

سندرم مارفان نوعی اختلال بافت همبند است که بر رشد طبیعی بدن تأثیر می گذارد. بافت پیوندی از ساختار اسكلتی و تمام اندامهای بدن شما پشتیبانی می كند.

هر اختلالی که روی بافت همبند شما تأثیر بگذارد ، مانند سندرم مارفان ، می تواند بر کل بدن شما ، از جمله اندام ، سیستم اسکلتی ، پوست ، چشم و قلب شما تأثیر بگذارد.

خصوصیات بدنی آشکار این اختلال شامل موارد زیر است:

• قد بلند و لاغر بودن
• داشتن اتصالات شل
• داشتن پاهای بزرگ و مسطح
• داشتن انگشتان طولانی و نامتناسب

این اختلال در بین افراد در هر سنی و نژاد مشاهده می شود. در زنان و مردان یافت می شود. براساس گفته های بنیاد مارفان ، این سندرم در حدود 1 در 5000 نفر بروز می کند.

شناخت علائم و عوارض سندرم مارفان

علائم این اختلال ممکن است در نوزادی و اوایل کودکی یا بعد از آن در زندگی بروز کند. برخی از علائم ممکن است با افزایش سن بدتر شود.

سیستم اسکلتی

این اختلال در افراد مختلف خود را متفاوت نشان می دهد. علائم قابل مشاهده در استخوان ها و مفاصل شما رخ می دهد.

علائم قابل مشاهده ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• قد غیرمعمول قد
• اندامهای بلند
• پاهای بزرگ و صاف
• اتصالات سست
• انگشتان بلند و نازک
• ستون فقرات خمیده
• استخوان قفسه سینه (استرنوم) که به بیرون چسبیده یا به داخل غار می زند
• دندانهای شلوغ (ناشی از قوس در سقف دهان)

قلب و عروق خونی

علائم نامرئی تر در قلب و رگ های خونی شما رخ می دهد. آئورت شما ، رگ خونی بزرگی که خون را از قلب شما منتقل می کند ، ممکن است بزرگ شود. آئورت بزرگ شده ممکن است علامتی نداشته باشد.

با این حال ، خطر پارگی تهدیدکننده زندگی را به همراه دارد. اگر دچار درد قفسه سینه ، مشکلات تنفسی یا سرفه غیرقابل کنترل هستید ، سریعاً در مورد کمک پزشکی اقدام کنید.

چشم ها

افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب دچار مشکلات چشمی هستند. حدود 6 از 10 نفر مبتلا به این بیماری "جابجایی لنز جزئی" در یک یا هر دو چشم خود را دارند. نزدیک شدن به چشم نزدیک نیز متداول است.

بسیاری از افراد مبتلا به این شرایط برای اصلاح مشکلات بینایی به عینک یا لنز نیاز دارند.

سرانجام ، آب مروارید و گلوکوم زودرس نیز در افراد مبتلا به سندرم مارفان بسیار بیشتر از افراد عادی مقایسه می شود.

چه عواملی باعث سندرم مارفان می شود؟

سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی یا ارثی است.

این نقص ژنتیکی در پروتئینی به نام فیبریلین -1 رخ می دهد ، که در شکل گیری بافت همبند شما نقش زیادی دارد. این نقص همچنین باعث رشد بیش از حد استخوان ها می شود و در نتیجه اندام های طولانی و ارتفاع قابل توجهی ایجاد می شود.

احتمال 50 درصد وجود دارد که اگر یکی از والدین دچار این اختلال شود ، فرزندشان نیز مبتلا به آن خواهد شد (انتقال غالب اتوزومی).

با این وجود ، نقص ژنتیکی خود به خود در اسپرم یا تخمک آنها نیز می تواند باعث شود والدین بدون سندرم مارفان فرزندی با این اختلال داشته باشند.

این نقص ژنتیکی خودبخودی عامل حدود 25 درصد موارد سندرم مارفان است. در 75 درصد موارد دیگر ، افراد اختلال را به ارث برده اند.

تشخیص سندرم مارفان

ارائه دهنده خدمات درمانی شما به طور معمول با بررسی تاریخچه خانواده و انجام معاینه فیزیکی ، روند تشخیص را آغاز می کند.

آنها نمی توانند بیماری را فقط از طریق آزمایش ژنتیکی تشخیص دهند. ارزیابی کامل لازم است. این به طور معمول شامل معاینه سیستم اسکلتی ، قلب و چشم شماست.

امتحانات معمولی شامل موارد زیر است:

• آزمایش تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI) ، اسکن توموگرافی رفتاری (CT) یا اشعه ایکس ، که در بعضی افراد می تواند برای یافتن مشکلات کمر انجام شود
• اکوکاردیوگرام ، که برای بررسی آئورت شما برای بزرگ شدن ، اشک یا آنوریسم (تورم شبیه حباب به دلیل ضعف در دیواره های شریان) استفاده می شود.
• نوار قلب (EKG) ، که برای بررسی ضربان قلب و ریتم شما استفاده می شود
• معاینه چشم ، که به پزشک معالج شما اجازه می دهد سلامت کلی چشم شما را معاینه کند ، بررسی کند که دید شما چقدر دقیق است و غربالگری آب مروارید و گلوکوم را انجام می دهد.

درمان سندرم مارفان

سندرم مارفان قابل درمان نیست. درمانها به طور معمول بر کاهش علائم مختلف تمرکز می کنند.

قلبی عروقی

آئورت شما در این شرایط بزرگتر می شود و خطر ابتلا به بسیاری از مشکلات قلبی را افزایش می دهد. ضروری است که مرتباً با یک متخصص قلب مشورت کنید.

اگر مشکل در دریچه های قلب شما وجود داشته باشد ، ممکن است داروهایی مانند بتا بلاکرها (که فشار خون و ضربان قلب را کاهش می دهد) یا جراحی جایگزینی ضروری باشد.

استخوانها و مفاصل

بررسی های سالانه به تشخیص تغییرات ستون فقرات یا استخوان کمک می کند. آنها به ویژه برای نوجوانان در حال رشد بسیار مهم هستند.

ارائه دهنده خدمات درمانی شما ممکن است یک بریس ارتوپدی تجویز کند یا جراحی را توصیه کند ، به خصوص اگر رشد سریع سیستم اسکلتی شما باعث مشکلات قلبی و ریوی شود.

چشم انداز

معاینات منظم چشم به تشخیص و تصحیح مشکلات بینایی کمک می کند. پزشک چشم بسته به شرایط شما ممکن است عینک ، لنزهای تماسی یا جراحی را توصیه کند.

ریه ها

اگر این اختلال را داشته باشید بیشتر در معرض ابتلا به مشکلات ریه هستید. به همین دلیل مهم نیست که سیگار نکشید.

اگر مشکل تنفسی ، درد ناگهانی قفسه سینه یا سرفه خشک مداوم دارید ، سریعاً با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.

زندگی با سندرم مارفان

با توجه به عوارض مختلف احتمالی مختلف مربوط به قلب ، ستون فقرات و ریه ها ، مبتلایان به سندرم مارفان برای طول عمر کوتاه تر در معرض خطر بیشتری هستند.

با این حال ، بازدیدهای منظم از پزشک معالج و اقدامات درمانی مؤثر می تواند به شما در زنده ماندن در دهه 70 و بعد از آن کمک کند.

فعالیت بدنی

قبل از مشغله های ورزشی شدید و فعالیت های بدنی ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود مشورت کنید.

سیستم اسکلتی ، بینایی و مشکلات قلبی ممکن است مشارکت در ورزشهایی مانند فوتبال و سایر ورزشهای تماسی را خطرناک کند. بلند کردن اجسام سنگین همچنین می تواند مشکلاتی ایجاد کند و باید از آن اجتناب کرد.

چگونه خطرات فرزند متولد نشده خود را برای مارفان کاهش دهید

اگر مبتلا به سندرم مارفان هستید ، می توانید قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیکی کنید.

با این حال ، حدوداً یک چهارم موارد مارفان ناشی از نقص خودبخودی ژن است و پیش بینی و پیشگیری از بیماری را بطور کامل غیرممکن می کند.

برای جلوگیری از عوارض احتمالی حاملگی ناشی از این بیماری ، به دنبال مراقبت پزشکی باشید و معاینات منظم انجام دهید.