میاستنی مادرزادی ، علائم و درمان چیست

محتوا

• علائم میاستنی مادرزادی
• نحوه تشخیص
• درمان میاستنی مادرزادی
• آیا میاستنی مادرزادی قابل درمان است؟

میاستنی مادرزادی بیماری است که شامل اتصال عصبی عضلانی است و بنابراین باعث ضعف عضلانی پیشرونده می شود و اغلب فرد را مجبور به راه رفتن روی صندلی چرخدار می کند. این بیماری را می توان در دوره نوجوانی یا بزرگسالی کشف کرد و بسته به نوع تغییر ژنتیکی که در فرد وجود دارد ، با استفاده از داروها بهبود می یابد.

علاوه بر داروهای نشان داده شده توسط متخصص مغز و اعصاب ، برای بازیابی قدرت عضلات و هماهنگی حرکات ، فیزیوتراپی نیز لازم است ، اما فرد می تواند بدون نیاز به ویلچر یا عصا ، دوباره به طور طبیعی راه برود.

میاستنی مادرزادی دقیقاً همان میاستنی گراویس نیست زیرا در مورد میاستنی گراویس علت آن تغییر در سیستم ایمنی بدن فرد است ، در حالی که در میاستنی مادرزادی علت آن جهش ژنتیکی است که در افراد یک خانواده به کرات مشاهده می شود.

علائم میاستنی مادرزادی

علائم میاستنی مادرزادی معمولاً در نوزادان یا بین 3 تا 7 سال ظاهر می شود ، اما برخی از انواع بین 20 تا 40 سال ظاهر می شوند که می تواند باشد:

در کودک:

• مشکل در شیردهی یا شیردهی ، خفگی آسان و نیروی کمی برای مکیدن.
• هیپوتونی که از طریق ضعف دست و پا خود را نشان می دهد.
• افتادگی پلک ؛
• انقباضات مفصلی (آرتروگروپوز مادرزادی) ؛
• کاهش بیان صورت ؛
• مشکل در تنفس و انگشتان و لبهای ارغوانی.
• تأخیر رشد برای نشستن ، خزیدن و راه رفتن ؛
• کودکان بزرگتر ممکن است برای بالا رفتن از پله ها مشکل باشند.

در کودکان ، نوجوانان یا بزرگسالان:

• ضعف در پاها یا بازوها با احساس گزگز
• مشکل در راه رفتن با نیاز به نشستن برای استراحت ؛
• ممکن است ضعف در عضلات چشم وجود داشته باشد که پلک را آویزان می کند.
• خستگی هنگام تلاش های کوچک
• ممکن است در ستون فقرات اسکولیوز وجود داشته باشد.

4 نوع مختلف میاستنی مادرزادی وجود دارد: کانال آهسته ، کانال سریع میل کم ، کمبود شدید AChR یا کمبود AChE. از آنجا که میاستنی مادرزادی کانال آهسته می تواند بین 20 تا 30 سالگی ظاهر شود. هر نوع ویژگی های خاص خود را دارد و همچنین درمان می تواند از یک فرد به فرد دیگر متفاوت باشد زیرا علائم همه آنها یکسان نیست.

نحوه تشخیص

تشخیص میاستنی مادرزادی باید براساس علائم ارائه شده انجام شود و می تواند با آزمایشاتی مانند آزمایش خون CK و آزمایشات ژنتیکی ، آزمایش آنتی بادی تأیید شود که میاستنی گراویس نیست و الکترومیوگرافی که کیفیت عضله انقباض را ارزیابی می کند ، مثلا.

در كودكان بزرگتر ، بزرگسالان و بزرگسالان ، پزشك یا متخصص طب فیزیكی نیز ممكن است آزمایشاتی را در مطب انجام دهد تا ضعف عضلانی را شناسایی كند ، مانند:

• به مدت 2 دقیقه به سقف نگاه کنید ، به صورت ثابت و اگر مشکل در باز نگه داشتن پلک ها وجود دارد ، مشاهده کنید.
• بازوها را به سمت بالا ، تا شانه ها بلند کرده و این وضعیت را به مدت 2 دقیقه حفظ کنید و اگر امکان دارد این انقباض را حفظ کنید یا بازوها افتاده را مشاهده کنید.
• بیش از 1 بار برانکارد را بدون کمک بازوهای خود بلند کنید یا بیش از 2 بار از صندلی بلند کنید تا ببینید آیا انجام این حرکات هرگز مشکل بیشتری دارد یا خیر.

اگر ضعف عضلانی مشاهده شود و انجام این آزمایش ها دشوار است ، به احتمال زیاد ضعف عضلانی تعمیم یافته وجود دارد و بیماری ای مانند میاستنی را نشان می دهد.

برای ارزیابی اینکه آیا گفتار نیز تحت تأثیر قرار گرفته است ، می توانید از فرد بخواهید که اعداد را از 1 به 100 نقل کند و اگر تغییری در لحن صدا ، نارسایی صوتی یا افزایش زمان بین نقل قول هر عدد وجود دارد ، مشاهده کند.

درمان میاستنی مادرزادی

درمان ها با توجه به نوع میاستنی مادرزادی که فرد دارد متفاوت است ، اما در بعضی موارد درمان هایی مانند مهارکننده های استیل کولین استراز ، کینیدین ، ​​فلوکستین ، افدرین و سالبوتامول ممکن است تحت توصیه متخصص مغز و اعصاب یا متخصص مغز و اعصاب نشان داده شوند. فیزیوتراپی نشان داده شده است و می تواند به فرد کمک کند ، با ضعف عضلانی مبارزه کرده و تنفس را بهبود بخشد ، اما بدون دارو موثر نخواهد بود.

کودکان می توانند با ماسک اکسیژن بنام CPAP بخوابند و والدین باید یاد بگیرند که در صورت ایست تنفسی ، کمکهای اولیه را انجام دهند.

در فیزیوتراپی ، تمرینات باید ایزومتریک باشد و تکرارهای کمی داشته باشد ، اما باید چندین گروه عضلانی از جمله گروه تنفسی را در بر بگیرد و برای افزایش میزان میتوکندری ، عضلات ، مویرگها و کاهش غلظت لاکتات ، با گرفتگی کمتر ، بسیار مفید است.

آیا میاستنی مادرزادی قابل درمان است؟

در بیشتر موارد ، میاستنی مادرزادی هیچ درمانی ندارد و نیاز به درمان مادام العمر دارد. با این حال ، داروها و فیزیوتراپی به بهبود کیفیت زندگی فرد کمک می کنند ، با خستگی و ضعف عضلانی مقابله می کنند و از عوارضی مانند آتروفی بازوها و پاها و خفگی ناشی از اختلال در تنفس جلوگیری می کنند ، به همین دلیل زندگی ضروری است.

افراد مبتلا به میاستنی مادرزادی ناشی از نقص در ژن DOK7 می توانند بهبود زیادی در وضعیت خود داشته باشند و ظاهراً با استفاده از دارویی که معمولاً علیه آسم ، سالبوتامول استفاده می شود ، اما به صورت قرص یا پاستیل ، می توان آنها را بهبود بخشید. با این حال ، هنوز هم ممکن است لازم باشد که به صورت پراکنده ، فیزیوتراپی انجام دهید.

هنگامی که فرد میاستنی مادرزادی دارد و تحت درمان قرار نمی گیرد ، به تدریج در عضلات قدرت خود را از دست می دهد ، دچار آتروفی می شود ، نیاز به بستری ماندن دارد و ممکن است بر اثر نارسایی تنفسی بمیرد و به همین دلیل درمان بالینی و فیزیوتراپی بسیار مهم است زیرا هر دو می توانند بهبود یابند کیفیت زندگی فرد و طولانی شدن عمر.

برخی از روش های درمانی که باعث بدتر شدن بیماری میاستنی مادرزادی می شوند عبارتند از: سیپروفلوکساسین ، کلروکین ، پروکائین ، لیتیوم ، فنی توئین ، بتا بلاکرها ، پروکائینامید و کوینیدین و بنابراین همه داروها فقط باید پس از شناسایی نوع شخص در موارد توصیه پزشکی استفاده شوند.