هر آنچه در مورد سندرم کشکک ناخن باید بدانید

محتوا

• علائم چیست؟
• علل
• چگونه NPS تشخیص داده می شود؟
• عوارض
• NPS چگونه درمان و مدیریت می شود؟
• چشم انداز چیست؟

بررسی اجمالی

سندرم کشکک ناخن (NPS) که گاهی اوقات سندرم فونگ یا استئوآنژودیسپلازی ارثی (HOOD) نامیده می شود ، یک بیماری ژنتیکی نادر است. معمولاً ناخن ها را تحت تأثیر قرار می دهد. همچنین ممکن است مفاصل سراسر بدن مانند زانوها و سایر سیستمهای بدن مانند سیستم عصبی و کلیه را تحت تأثیر قرار دهد. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این شرایط به خواندن ادامه دهید.

علائم چیست؟

علائم NPS بعضی اوقات از اوایل کودکی قابل تشخیص است ، اما ممکن است در اواخر زندگی بروز کند. علائم NPS اغلب در موارد زیر مشاهده می شود:

• ناخن
• زانو
• آرنج
• لگن

سایر مفاصل ، استخوان ها و بافت نرم نیز می توانند تحت تأثیر قرار گیرند.

در مورد افراد مبتلا به NPS علائمی وجود دارد که ناخن های آنها را تحت تأثیر قرار می دهد. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ناخن های دست غایب
• ناخن های کوچک و غیر معمول
• تغییر رنگ
• شکاف طولی ناخن
• ناخن های غیر معمول نازک
• لونولا مثلثی شکل ، که قسمت پایین ناخن است ، درست بالای کوتیکول

علائم دیگر ، کمتر شایع ، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شکل ناخن کوچک پا
• کشکک کوچک یا به شکل نامنظم ، که به آن زانو نیز گفته می شود
• جابجایی زانو ، معمولاً به صورت جانبی (به پهلو) یا بالاتر (به بالا)
• برجستگی از استخوان در داخل و اطراف زانو
• دررفتگی کشکک ، که به عنوان دررفتگی مچ پا شناخته می شود
• دامنه حرکتی محدود در آرنج
• آرترویدیسپلازی آرنج ، که یک بیماری ژنتیکی است و مفاصل را تحت تأثیر قرار می دهد
• دررفتگی آرنج ها
• افزایش بیش از حد مفاصل
• شاخ های ایلیاک ، برجستگی های دو طرفه ، مخروطی ، استخوانی از لگن است که معمولاً در تصاویر اشعه ایکس قابل مشاهده است
• کمردرد
• تاندون آشیل تنگ
• توده عضلانی پایین تر
• مشکلات کلیوی ، مانند هماچوری یا پروتئینوریا ، یا خون یا پروتئین در ادرار
• مشکلات چشمی ، مانند گلوکوم

بعلاوه ، طبق گفته یكی ، تقریباً نیمی از افراد مبتلا به NPS دچار بی ثباتی حنجره استخوان ران می شوند. بی ثباتی پاتلوفمورال به این معنی است که پشت زانوی شما از تراز مناسب خارج شده است. باعث درد و تورم مداوم در زانو می شود.

تراکم کم مواد معدنی استخوان یکی دیگر از علائم احتمالی است. یک مطالعه از سال 2005 نشان می دهد که افراد مبتلا به NPS دارای 8-20 درصد سطح تراکم مواد معدنی استخوان کمتر از افراد فاقد آن ، به خصوص در لگن هستند.

علل

NPS یک بیماری شایع نیست. تحقیقات تخمین می زند که در افراد وجود داشته باشد. این یک اختلال ژنتیکی است و بیشتر در افرادی که والدین یا سایر اعضای خانواده مبتلا به این اختلال دارند شایع است. اگر به این اختلال مبتلا باشید ، هر بچه ای که داشته باشید 50 درصد احتمال ابتلا به این بیماری را دارد.

در صورتي كه هيچ يك از والدين به آن مبتلا نباشند ، توسعه بيماري نيز ممكن است. وقتی این اتفاق می افتد ، احتمالاً ناشی از جهش است LMX1B ژن ، گرچه محققان دقیقاً نمی دانند چگونه جهش منجر به کشککک ناخن می شود. تقریباً درمورد افراد مبتلا ، هیچ یک از والدین ناقل نیستند. این بدان معناست که 80 درصد افراد این بیماری را از یکی از والدین خود به ارث می برند.

چگونه NPS تشخیص داده می شود؟

NPS در مراحل مختلف زندگی شما قابل تشخیص است. با استفاده از سونوگرافی و سونوگرافی می توان NPS را گاهی در رحم یا در حالی که کودک در رحم است شناسایی کرد. در نوزادان ، پزشکان ممکن است در صورت از بین بردن مچ دستان زانو یا خارهای متقارن ایلیاک ، وضعیت را تشخیص دهند.

در افراد دیگر ، پزشکان ممکن است با ارزیابی بالینی ، تجزیه و تحلیل تاریخچه خانوادگی و آزمایش آزمایشگاهی ، این بیماری را تشخیص دهند. پزشکان همچنین ممکن است از آزمایشات تصویربرداری زیر برای شناسایی ناهنجاری در استخوان ها ، مفاصل و بافت های نرم تحت تأثیر NPS استفاده کنند:

• توموگرافی کامپیوتری (CT)
• اشعه ایکس
• تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI)

عوارض

NPS بسیاری از مفاصل در سراسر بدن را تحت تأثیر قرار می دهد و می تواند منجر به عوارض زیادی شود ، از جمله:

• افزایش خطر شکستگی: این امر به دلیل تراکم کمتر استخوان همراه با استخوان ها و مفاصل است که معمولاً مشکلات دیگری مانند بی ثباتی دارند.
• اسکولیوز: نوجوانان مبتلا به NPS بیشتر در معرض خطر ابتلا به این اختلال هستند که باعث منحنی غیرطبیعی ستون فقرات می شود.
• پره اکلامپسی: زنان مبتلا به NPS ممکن است خطر ابتلا به این عارضه جدی را در دوران بارداری افزایش دهند.
• احساس ضعف: افراد مبتلا به NPS ممکن است کاهش حساسیت به دما و درد را تجربه کنند. همچنین ممکن است دچار بی حسی و سوزن سوزن شدن شوند.
• مشکلات دستگاه گوارش: برخی از افراد مبتلا به NPS یبوست و سندرم روده تحریک پذیر را گزارش می کنند.
• گلوکوم: این یک اختلال چشمی است که در آن افزایش فشار چشم به عصب بینایی آسیب می رساند ، که می تواند منجر به کاهش بینایی دائمی شود.
• عوارض کلیوی: افراد مبتلا به NPS به طور مکرر در کلیه ها و سیستم ادراری خود مشکل دارند. در موارد شدید NPS ، ممکن است به نارسایی کلیه مبتلا شوید.

NPS چگونه درمان و مدیریت می شود؟

هیچ درمانی برای NPS وجود ندارد. درمان بر مدیریت علائم متمرکز است. به عنوان مثال می توان درد در زانو را کنترل کرد:

• داروهای تسکین دهنده درد مانند استامینوفن (تایلنول) و مواد افیونی
• آتل
• مهاربندها
• فیزیوتراپی

به خصوص بعد از شکستگی ، گاهی اوقات به جراحی اصلاحی نیاز است.

افراد مبتلا به NPS همچنین باید از نظر مشکلات کلیوی کنترل شوند. پزشک شما ممکن است آزمایشات سالانه ادرار را برای کنترل سلامت کلیه های شما توصیه کند. در صورت بروز مشکلات ، دارو و دیالیز ممکن است به مدیریت و درمان مشکلات کلیوی کمک کند.

زنان باردار مبتلا به NPS خطر ابتلا به پره اکلامپسی را دارند و به ندرت ممکن است پس از زایمان ایجاد شود. پره اکلامپسی یک بیماری جدی است که می تواند منجر به تشنج و گاهی مرگ شود. پره اکلامپسی باعث افزایش فشار خون می شود و می توان از طریق آزمایش خون و ادرار برای ارزیابی عملکرد نهایی اندام تشخیص داد.

کنترل فشار خون بخشی منظم از مراقبت های دوران بارداری است ، اما اگر NPS دارید حتماً به پزشک خود اطلاع دهید تا آنها بتوانند از افزایش خطر ابتلا به این بیماری آگاه شوند. همچنین باید در مورد هر دارویی که مصرف می کنید با پزشک خود صحبت کنید تا بتواند تشخیص دهد که کدام یک از آنها در دوران بارداری بی خطر هستند.

NPS خطر گلوکوم را به همراه دارد. گلوکوم را می توان از طریق معاینه چشم تشخیص داد که فشار اطراف چشم شما را چک می کند. اگر NPS دارید ، معاینات منظم چشم را ترتیب دهید. در صورت ابتلا به گلوکوم ، می توان از قطره های چشمی دارویی برای کاهش فشار استفاده کرد. همچنین ممکن است لازم باشد از عینک مخصوص اصلاح چشم استفاده کنید. در برخی موارد ، ممکن است نیاز به جراحی باشد.

به طور کلی ، یک روش چند رشته ای برای NPS برای درمان علائم و عوارض مهم است.

چشم انداز چیست؟

NPS یک بیماری ژنتیکی نادر است که اغلب از یکی از والدین شما به ارث می رسد. در موارد دیگر ، این یک نتیجه جهش خود به خودی در است LMX1B ژن NPS معمولاً باعث ایجاد مشکل در ناخن ها ، زانوها ، آرنج و لگن می شود. همچنین می تواند بر انواع دیگر سیستم های بدن از جمله کلیه ، سیستم عصبی و اندام های دستگاه گوارش تأثیر بگذارد.

هیچ درمانی برای NPS وجود ندارد ، اما با همکاری با متخصصان مختلف می توان علائم را کنترل کرد. با پزشک مراقبت های اولیه خود مشورت کنید تا بفهمید کدام متخصص برای علائم خاص شما بهترین است.