بیماری کلیه پلیکیستیک

محتوا

• بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟
• علائم PKD چیست؟
• چه عواملی باعث PKD می شود؟
• PKD غالب اتوزومال
• PKD مغلوب اتوزومال
• بیماری کلیوی کیستیک
• PKD چگونه تشخیص داده می شود؟
• عوارض PKD چیست؟
• درمان PKD چیست؟
• مقابله و پشتیبانی از PKD
• پشتیبانی باروری
• نارسایی کلیه و گزینه های پیوند
• چشم انداز افراد مبتلا به PKD چیست؟

بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ارثی کلیه است. باعث می شود کیست های پر از مایعات در کلیه شکل بگیرد. PKD ممکن است عملکرد کلیه را مختل کرده و در نهایت باعث نارسایی کلیه شود.

PKD چهارمین علت اصلی نارسایی کلیه است. افراد مبتلا به PKD همچنین ممکن است کیست در کبد و سایر عوارض ایجاد کنند.

علائم PKD چیست؟

بسیاری از افراد سالها با PKD زندگی می کنند بدون اینکه علائم مرتبط با این بیماری را تجربه کنند. کیست قبل از اینکه فرد متوجه علائم شود ، 0.5 سانتی متر یا بزرگتر می شود. علائم اولیه مرتبط با PKD می تواند شامل موارد زیر باشد:

• درد یا حساسیت به شکم
• خون در ادرار
• تکرر ادرار
• درد در طرفین
• عفونت ادراری (UTI)
• سنگ کلیه
• درد یا سنگینی در پشت
• پوستی که به راحتی کبود می شود
• رنگ پوست کمرنگ
• خستگی
• درد مفاصل
• ناهنجاری های ناخن

كودكان مبتلا به PKD مبتلا به اتوزومال مغلوب ممكن است علائمي داشته باشند كه عبارتند از:

• فشار خون بالا
• UTI
• تکرر ادرار

علائم در کودکان ممکن است شبیه اختلالات دیگر باشد. توجه به پزشک برای کودکی که هر یک از علائم ذکر شده در بالا را تجربه می کند ، بسیار مهم است.

چه عواملی باعث PKD می شود؟

PKD به طور کلی به ارث می رسد. معمولاً در افرادی که مشکلات کلیوی جدی دیگری دارند ، کمتر دیده می شود. سه نوع PKD وجود دارد.

PKD غالب اتوزومال

غالب اتوزومال (ADPKD) گاهی PKD بالغ نامیده می شود. براساس بنیاد ملی کلیه ، حدود 90 درصد موارد را تشکیل می دهد. کسی که والد PKD دارد ، 50 درصد احتمال ابتلا به این بیماری را دارد.

این علائم معمولاً بعداً در زندگی ، بین سنین 30 تا 40 سالگی بروز می کند. با این حال ، برخی از افراد در دوران کودکی شروع به تجربه علائم می کنند.

PKD مغلوب اتوزومال

PKD مغلطه اتوزومال (ARPKD) بسیار کمتر از ADPKD است. همچنین به ارث رسیده است ، اما والدین باید ژن را برای این بیماری حمل کنند.

افرادی که ناقل ARPKD هستند فقط در صورت داشتن یک ژن علائم ندارند. اگر آنها دو ژن به ارث ببرند ، یکی از هر والدین ، ​​ARPKD را خواهند داشت.

چهار نوع ARPKD وجود دارد:

• فرم پری ناتال در بدو تولد وجود دارد
• فرم نوزادی در اولین ماه زندگی رخ می دهد.
• فرم نوزادی هنگامی اتفاق می افتد که کودک 3 تا 12 ماهه باشد.
• فرم نوجوانان بعد از 1 سالگی کودک رخ می دهد.

بیماری کلیوی کیستیک

بیماری ادرار شده کلیه کیستیک (ACKD) ارثی نیست. معمولاً بعداً در زندگی رخ می دهد.

ACKD معمولاً در افرادی که دیگر مشکلات کلیوی دارند ، ایجاد می شود. این بیماری در افرادی که نارسایی کلیه دارند یا به دیالیز مبتلا هستند شایع تر است.

PKD چگونه تشخیص داده می شود؟

از آنجا که ADPKD و ARPKD به ارث رسیده اند ، پزشک تاریخچه خانواده شما را بررسی می کند. آنها ممکن است در ابتدا شمارش کامل خون را سفارش دهند تا به دنبال کم خونی یا علائم عفونت و ادرار باشند تا به دنبال خون ، باکتری یا پروتئین در ادرار شما بگردند.

برای تشخیص هر سه نوع PKD ، پزشک شما ممکن است از آزمایشات تصویربرداری برای جستجوی کیست کلیه ، کبد و اندامهای دیگر استفاده کند. آزمایشات تصویربرداری مورد استفاده برای تشخیص PKD شامل موارد زیر است:

• سونوگرافی شکمی. این آزمایش غیر تهاجمی از امواج صوتی استفاده می کند تا به کلیه های شما برای کیست نگاه کند.
• سی تی اسکن شکمی. این آزمایش می تواند کیست های کوچکتر در کلیه ها را تشخیص دهد.
• اسکن MRI شکمی. این MRI برای تجسم ساختار کلیه و جستجوی کیست از آهنرباهای قوی استفاده می کند.
• پیروگرام داخل وریدی. این آزمایش از یک رنگ استفاده می کند تا رگ های خونی شما با وضوح بیشتری روی اشعه X ظاهر شوند.

عوارض PKD چیست؟

علاوه بر علائمی که عموماً با PKD تجربه می شود ، ممکن است عوارضی به وجود بیاید که کیست روی کلیه بزرگتر می شود.

این عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مناطق ضعیف در دیواره شریان ها ، معروف به آنوریسم آئورت یا مغز
• کیست روی و در کبد
• کیست در لوزالمعده و بیضه ها
• دیورتیکول یا کیسه یا جیب در دیواره روده بزرگ روده بزرگ است
• آب مروارید یا کوری
• بیماری کبد
• پرولاپس دریچه میترال
• کم خونی یا گلبولهای قرمز خون کافی نیست
• خونریزی یا ترکیدن کیست
• فشار خون بالا
• نارسایی کبد
• سنگ کلیه
• بیماری قلبی

درمان PKD چیست؟

هدف از درمان PKD مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض است. کنترل فشار خون مهمترین قسمت درمان است.

برخی از گزینه های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروهای ضد درد ، به جز ایبوپروفن (Advil) ، توصیه نمی شود زیرا ممکن است بیماری کلیه را بدتر کند
• داروی فشار خون
• آنتی بیوتیک ها برای درمان UTI
• رژیم کم سدیم
• دیورتیک ها برای کمک به از بین بردن مایع اضافی بدن
• جراحی برای تخلیه کیست و کمک به رفع ناراحتی

در سال 2018 ، سازمان غذا و دارو دارویی به نام تولوپتان (نام تجاری Jynarque) را به عنوان درمانی برای ADPKD تصویب کرد. این برای کاهش سرعت پیشرفت کلیه استفاده می شود.

یکی از عوارض جدی احتمالی تولوواپتان آسیب شدید کبدی است ، بنابراین پزشک در هنگام استفاده از این دارو به طور مرتب بر سلامت کبد و کلیه های شما نظارت خواهد کرد.

با PKD پیشرفته که باعث نارسایی کلیوی می شود ، ممکن است دیالیز و پیوند کلیه لازم باشد. ممکن است نیاز به حذف یک یا هر دو کلیه باشد.

مقابله و پشتیبانی از PKD

تشخیص PKD ممکن است به معنی تغییر و ملاحظات برای شما و خانواده باشد. ممکن است هنگام تشخیص PKD و در هنگام تنظیم شرایط زندگی ، طیف وسیعی از احساسات را تجربه کنید.

دسترسی به شبکه پشتیبانی خانواده و دوستان می تواند کمک کننده باشد.

همچنین ممکن است بخواهید به یک متخصص تغذیه مراجعه کنید. آنها می توانند مراحل رژیم غذایی را برای کمک به شما در حفظ فشار خون و کاهش کار مورد نیاز کلیه ها توصیه کنند ، که باید الکترولیتها و سطح سدیم را فیلتر و متعادل کنند.

چندین سازمان وجود دارد که برای افرادی که با PKD زندگی می کنند پشتیبانی و اطلاعات ارائه می دهند:

• بنیاد PKD برای حمایت از کسانی که مبتلا به PKD و خانواده های آنها هستند دارای سرفصل هایی در سراسر کشور است. برای یافتن یک فصل در نزدیکی شما به وب سایت آنها مراجعه کنید.
• بنیاد ملی کلیه (NKF) گروه های آموزشی و پشتیبانی را برای بیماران کلیوی و خانواده های آنها ارائه می دهد.
• انجمن بیماران کلیوی آمریکا (AAKP) برای حمایت از حقوق بیماران کلیوی در کلیه سطوح دولتی و سازمانهای بیمه در تلاش است تا حمایت کند.

همچنین می توانید برای یافتن گروه های حمایتی در منطقه خود با نفرولوژی یا کلینیک دیالیز محلی خود صحبت کنید. برای دسترسی به این منابع نیازی به دیالیز کردن ندارید.

اگر شما آماده نیستید و یا زمان حضور در یک گروه پشتیبانی را ندارید ، هرکدام از این سازمان ها منابع و انجمن های آنلاین در دسترس دارند.

پشتیبانی باروری

از آنجا که PKD می تواند یک بیماری ارثی باشد ، پزشک شما ممکن است توصیه کند که یک مشاور ژنتیکی را ببینید. آنها می توانند به شما در ترسیم نقشه تاریخ پزشکی خانواده خود با توجه به PKD کمک کنند.

مشاوره ژنتیکی ممکن است گزینه ای باشد که می تواند به شما در سنجش تصمیم های مهم مانند شما که احتمال دارد فرزند شما PKD مبتلا باشد کمک کند.

نارسایی کلیه و گزینه های پیوند

یکی از جدی ترین عوارض PKD نارسایی کلیه است. این در شرایطی است که کلیه ها دیگر قادر به:

• محصولات زباله را فیلتر کنید
• تعادل مایع را حفظ کنید
• فشار خون را حفظ کنید

هنگامی که این اتفاق بیفتد ، پزشک با شما در مورد گزینه هایی صحبت می کند که ممکن است شامل پیوند کلیه یا درمان دیالیز باشد تا مانند کلیه های مصنوعی عمل کند.

اگر پزشک شما را در لیست پیوند کلیه قرار دهد ، عوامل مختلفی وجود دارد که محل قرارگیری شما را تعیین می کند. این موارد شامل سلامتی کلی شما ، بقای مورد انتظار و مدت زمانی است که شما به دیالیز مبتلا شده اید.

همچنین ممکن است یک دوست یا اقوام بتوانند کلیه ای را به شما اهدا کنند. از آنجا که افراد می توانند تنها با یک کلیه با عوارض نسبتاً کمی زندگی کنند ، این می تواند گزینه ای برای خانواده هایی باشد که یک اهدا کننده مایل دارند.

تصمیم به انجام پیوند کلیه یا اهدای کلیه به شخصی که مبتلا به بیماری کلیوی است می تواند یک مسئله دشوار باشد. صحبت با نفرولوژیست می تواند به شما در وزن کردن گزینه های شما کمک کند. همچنین می توانید بپرسید که در عین حال چه داروها و درمانهایی می توانند به شما در زندگی و همچنین ممکن زندگی شما کمک کنند.

طبق گفته دانشگاه آیووا ، میانگین پیوند کلیه عملکرد دهی کلیه را از 10 تا 12 سال امکان پذیر می کند.

چشم انداز افراد مبتلا به PKD چیست؟

برای بیشتر افراد ، PKD به تدریج با گذشت زمان بدتر می شود. براساس بنیاد ملی کلیه ، تخمین زده می شود كه 50 درصد از افراد مبتلا به PKD تا 60 سالگی دچار نارسایی كلیه شوند.

این تعداد در سن 70 سالگی به 60 درصد افزایش می یابد. از آنجا که کلیه ها چنین ارگان های مهمی هستند ، ممکن است نارسایی آنها در اندام های دیگر مانند کبد شروع شود.

مراقبت صحیح پزشکی می تواند به شما در مدیریت علائم PKD سالها کمک کند. اگر شرایط پزشکی دیگری ندارید ، ممکن است کاندید خوبی برای پیوند کلیه باشید.

همچنین ، اگر سابقه خانوادگی PKD دارید و قصد دارید فرزندان داشته باشید ، ممکن است صحبت با یک مشاور ژنتیکی را در نظر بگیرید.