غربالگری DNA بدون سلول قبل از زایمان

محتوا

• غربالگری DNA بدون سلول (cfDNA) قبل از تولد چیست؟
• چه کاربردی دارد؟
• چرا به غربالگری cfDNA قبل از تولد نیاز دارم؟
• در طی غربالگری cfDNA قبل از تولد چه اتفاقی می افتد؟
• آیا برای آمادگی در این آزمون لازم است کاری انجام دهم؟
• آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟
• این نتایج چه معنی ای می دهد؟
• آیا مورد دیگری در مورد غربالگری cfDNA قبل از تولد باید بدانم؟
• منابع

غربالگری DNA بدون سلول (cfDNA) قبل از تولد چیست؟

غربالگری DNA بدون سلول (cfDNA) قبل از تولد یک آزمایش خون برای زنان باردار است. در دوران بارداری ، برخی از DNA نوزادان متولد نشده در جریان خون مادر گردش می کند. غربالگری cfDNA این DNA را بررسی می کند تا بفهمد کودک احتمالاً بیشتر به سندرم داون مبتلا است یا اختلال دیگری ناشی از تریزومی دارد.

تریزومی نوعی اختلال در کروموزوم ها است. کروموزوم ها قسمت هایی از سلول های شما هستند که حاوی ژن های شما هستند. ژن ها قسمت هایی از DNA هستند که از مادر و پدر شما منتقل می شوند. آنها دارای اطلاعاتی هستند که صفات منحصر به فرد شما را تعیین می کند ، مانند قد و رنگ چشم.

• افراد به طور معمول 46 کروموزوم دارند که به 23 جفت تقسیم می شوند در هر سلول.
• اگر یکی از این جفت ها کپی اضافی از کروموزوم داشته باشد ، تریزومی نامیده می شود. تریزومی باعث تغییراتی در روند رشد بدن و مغز می شود.
• در سندرم داون ، یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد. این نیز به عنوان تریزومی 21 شناخته می شود. سندرم داون شایع ترین اختلال کروموزوم در ایالات متحده است.
• سایر اختلالات تریزومی شامل سندرم ادواردز (تریزومی 18) است ، جایی که کپی اضافی از کروموزوم 18 وجود دارد و سندرم پاتائو (تریزومی 13) ، که یک نسخه اضافی از کروموزوم 13. وجود دارد. این اختلالات نادر هستند اما جدی تر از سندرم داون هستند. بیشتر نوزادان مبتلا به تریزومی 18 یا تریزومی 13 در اولین سال زندگی خود می میرند.

غربالگری cfDNA خطر بسیار کمی برای شما و کودک شما دارد ، اما نمی تواند به شما اطمینان دهد که آیا کودک شما دارای اختلال کروموزوم است یا خیر. ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما برای تأیید یا رد تشخیص باید آزمایشات دیگری را نیز سفارش دهد.

نام های دیگر: DNA جنین بدون سلول ، cffDNA ، آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد ، NIPT

چه کاربردی دارد؟

غربالگری cfDNA اغلب برای نشان دادن اینکه آیا نوزاد متولد شده شما خطر ابتلا به یکی از اختلالات کروموزومی زیر را دارد استفاده می شود:

• سندرم داون (تریزومی 21)
• سندرم ادواردز (تریزومی 18)
• سندرم پاتائو (تریزومی 13)

همچنین ممکن است از این غربالگری استفاده شود:

• جنسیت (جنسیت) کودک را تعیین کنید. اگر سونوگرافی نشان دهد که دستگاه تناسلی کودک به وضوح مرد و زن نیست ، این ممکن است انجام شود. این ممکن است به دلیل اختلال در کروموزوم های جنسی ایجاد شود.
• گروه خونی Rh را بررسی کنید. Rh پروتئینی است که در سلولهای قرمز خون یافت می شود. اگر پروتئین داشته باشید Rh مثبت محسوب می شوید. اگر این کار را نکنید ، Rh منفی هستید. اگر Rh منفی هستید و نوزاد متولد شده شما Rh مثبت است ، سیستم ایمنی بدن شما ممکن است به سلول های خونی کودک شما حمله کند. اگر در اوایل بارداری متوجه Rh منفی خود شدید ، می توانید از داروهایی برای محافظت از کودک در برابر عوارض خطرناک استفاده کنید.

غربالگری cfDNA می تواند از اوایل هفته دهم بارداری انجام شود.

چرا به غربالگری cfDNA قبل از تولد نیاز دارم؟

بسیاری از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی این غربالگری را به زنان بارداری که بیشتر در معرض خطر بچه دار شدن با اختلال کروموزوم هستند توصیه می کنند. اگر:

• سن شما 35 سال به بالا است. سن مادر عامل اصلی خطر برای داشتن نوزادی با سندرم داون یا سایر اختلالات تریزومی است. با افزایش سن زن این خطر افزایش می یابد.
• شما یک کودک دیگر با اختلال کروموزوم داشته اید.
• سونوگرافی جنین شما طبیعی به نظر نمی رسید.
• سایر نتایج آزمایش قبل از زایمان طبیعی نبود.

برخی از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی ، غربالگری را برای همه زنان باردار توصیه می کنند. به این دلیل که غربالگری تقریباً هیچ خطری ندارد و در مقایسه با سایر آزمایشات غربالگری قبل از تولد از دقت بالایی برخوردار است.

شما و ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود باید در مورد مناسب بودن غربالگری cfDNA بحث کنید.

در طی غربالگری cfDNA قبل از تولد چه اتفاقی می افتد؟

یک متخصص مراقبت های بهداشتی با استفاده از یک سوزن کوچک از رگ بازوی شما نمونه خون می گیرد. بعد از قرار دادن سوزن ، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع می شود. هنگام داخل یا خارج شدن سوزن ممکن است کمی احساس سوزش کنید. این کار معمولاً کمتر از پنج دقیقه طول می کشد.

آیا برای آمادگی در این آزمون لازم است کاری انجام دهم؟

ممکن است بخواهید قبل از آزمایش با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. یک مشاور ژنتیک یک متخصص حرفه ای آموزش دیده در زمینه ژنتیک و آزمایش ژنتیک است. او می تواند نتایج احتمالی و معنای آنها را برای شما و کودک توضیح دهد.

آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟

هیچ خطری برای نوزاد متولد شده شما وجود ندارد و خطر بسیار کمی برای شما وجود دارد. ممکن است در نقطه ای که سوزن زده شده درد یا کبودی جزئی داشته باشید ، اما بیشتر علائم به سرعت برطرف می شوند.

این نتایج چه معنی ای می دهد؟

اگر نتایج شما منفی بود ، بعید است کودک شما به سندرم داون یا اختلال تریزومی دیگری مبتلا باشد. اگر نتایج شما مثبت بود ، به این معنی است که احتمال اینکه کودک شما یکی از این اختلالات را داشته باشد افزایش می یابد. اما نمی تواند به شما اطمینان دهد که آیا کودک شما تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر. برای تشخیص بیشتر ، شما به آزمایشات دیگری مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) نیاز دارید. این آزمایشات معمولاً روشهای بسیار مطمئنی هستند ، اما خطر اندکی در ایجاد سقط دارند.

اگر در مورد نتایج خود س questionsالی دارید ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی و یا یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

درباره آزمایشات آزمایشگاهی ، دامنه مرجع و نتایج درک بیشتر بیاموزید.

آیا مورد دیگری در مورد غربالگری cfDNA قبل از تولد باید بدانم؟

غربالگری cfDNA در زنانی که بیش از یک نوزاد (دوقلو ، سه قلو یا بیشتر) باردار هستند دقیق نیست.

منابع

1. ACOG: کنگره زنان و متخصصان زنان و زایمان [اینترنت]. واشنگتن دی سی: کنگره زنان و متخصصان زنان و زایمان آمریکا. c2019. آزمایش غربالگری DNA قبل از تولد بدون سلول ؛ [به نقل از 2019 نوامبر 1]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: کنگره زنان و متخصصان زنان و زایمان [اینترنت]. واشنگتن دی سی: کنگره آمریکایی متخصص زنان و زایمان ؛ c2019. عامل Rh: چگونه می تواند بر بارداری شما تأثیر بگذارد. 2018 فوریه [به نقل از 2019 نوامبر 1] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.acog.org/Patients/FAQs/ فاکتور-عامل-چگونه-چگونه-می تواند-بر-بارداری-شما تأثیر بگذارد # چه
3. مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری [اینترنت]. آتلانتا: وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ مشاوره ژنتیک؛ [به نقل از 2019 نوامبر 1]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. آزمایشات آنلاین آزمایشگاه [اینترنت]. واشنگتن دی سی: انجمن آمریکایی شیمی بالینی ؛ c2001–2019. DNA جنین بدون سلول ؛ [به روز شده در 2019 مه 3؛ به نقل از 2019 نوامبر 1]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [اینترنت]. آرلینگتون (VA): March of Dimes؛ c2019. سندرم داون [به نقل از 2019 نوامبر 1]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] در دسترس از: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [اینترنت]. آرلینگتون (VA): March of Dimes؛ c2019. آزمایشات قبل از زایمان ؛ [به نقل از 2019 نوامبر 1]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. کلینیک مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1998–2019. غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد: بررسی اجمالی 2018 سپتامبر 27 [به نقل از 2019 نوامبر 1] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [اینترنت]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .؛ c2019. آزمایش تشخیصی قبل از تولد ؛ [به روز شده 2017 ژوئن؛ به نقل از 2019 نوامبر 1]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.merckmanuals.com/home/wiss-health-issues/detection-of-genic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. انجمن ملی سندرم داون [اینترنت]. واشنگتن دی سی: انجمن ملی سندرم داون ؛ c2019. درک تشخیص سندرم داون ؛ [به نقل از 2019 نوامبر 1]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrom
10. م Instituteسسه ملی قلب ، ریه و خون [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ آزمایش خون [به نقل از 2019 نوامبر 1]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. انجمن ملی مشاوران ژنتیک [اینترنت]. شیکاگو: انجمن ملی مشاوران ژنتیک ؛ c2019. قبل و حین بارداری ؛ [به نقل از 2019 نوامبر 1]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I ، Chitty L. DNA جنین بدون سلول و تشخیص قبل از تولد غیر تهاجمی. Br J Gen Pract. [اینترنت] 2009 مه 1 [به نقل از 2019 نوامبر 1] 59 (562): e146–8. موجود از: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. مرکز پزشکی دانشگاه روچستر [اینترنت]. روچستر (نیویورک): مرکز پزشکی دانشگاه روچستر ؛ c2019. دائرlopالمعارف سلامت: غربالگری سه ماهه اول؛ [به نقل از 2019 نوامبر 1]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=90&contentid=P08568
14. مرکز پزشکی دانشگاه روچستر [اینترنت]. روچستر (نیویورک): مرکز پزشکی دانشگاه روچستر ؛ c2019. دائرlopالمعارف سلامت: تریزومی 13 و تریزومی 18 در کودکان ؛ [به نقل از 2019 نوامبر 1]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2019. اطلاعات بهداشتی: ژنتیک: غربالگری و آزمایش قبل از زایمان ؛ [به روز شده در تاریخ 2019 آوریل 1؛ به نقل از 2019 نوامبر 1]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2019. اطلاعات سلامت: ژنتیک: بررسی اجمالی موضوع [به روز شده در تاریخ 2019 آوریل 1؛ به نقل از 2019 نوامبر 1]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

از اطلاعات موجود در این سایت نباید به عنوان جایگزین مراقبت های پزشکی حرفه ای یا مشاوره استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی تماس بگیرید.